Tetrasomia pe cromozomul X

Tetrasomia cromozomului X (48,XXXX) este o afecțiune ereditară cauzată de prezența cromozomilor X în plus , este un caz special de aneuploidie . Aceasta este o tulburare cromozomială extrem de rară cauzată de prezența a patru cromozomi X în loc de doi [2] .

Tetrasomia cu cromozom X a fost descrisă pentru prima dată în 1961, iar de atunci au fost raportate aproximativ 100 de cazuri în întreaga lume.

Simptome

Simptomele tetrasomiei legate de X variază foarte mult, de la relativ uşoară la severă. Simptomele sunt adesea similare cu cele ale trisomiei X [3] . Pacienții tind să aibă trăsături faciale distinctive, cum ar fi epicantus , punți nazale plate, formă particulară a ochilor, hipoplazie la mijlocul feței, gură mică, cheiloschisis și defecte dentare. De asemenea, se consemnează că majoritatea pacienților sunt înalți. Mulți au, de asemenea, afectarea tonusului articulațiilor și musculare, inclusiv hipotensiune arterială și slăbire a articulațiilor de la șolduri. Pot fi prezente și probleme osoase, inclusiv curbura anormală a coloanei vertebrale. Un studiu pe douăzeci de fete cu tetrasomie și pentasomie X a arătat că 10% dintre pacienți aveau slăbiciune articulară la nivelul șoldurilor, în timp ce 20% aveau restricții articulare.

Din punct de vedere al dezvoltării, persoanele cu tetrasomie cu cromozom X au adesea ușoare întârzieri în dezvoltarea vorbirii și articulației, expresiei și înțelegerii limbajului și abilităților de citire. Există, de asemenea, întârzieri în dezvoltarea abilităților motorii, astfel de oameni încep să meargă de la 16 luni la 4,5 ani. Aproximativ 50% dintre pacienți trec de obicei prin pubertate, în timp ce ceilalți 50% nu o trec sau trec prin pubertate parțială fără a dezvolta caracteristici sexuale secundare sau pubertate completă cu neregularități menstruale și/sau menopauză precoce (posibil încă de la adolescență). Literatura medicală raportează patru sarcini la paciente cu tetrasomie cu cromozom X. În două cazuri s-au născut copii sănătoși, într-un caz un copil cu trisomie 21 și într-un caz un copil născut mort cu omfalocel .

Persoanele cu tetrasomie X pot avea probleme vizuale, auditive, circulatorii, renale sau ale sistemului nervos. Deficiențele de vedere includ miopia , nistagmusul , colobomul , microftalmia sau hipoplazia nervului optic, astfel de persoane sunt mai predispuse la infecții ale urechii. Au fost raportate, de asemenea, mai multe cazuri de defecte cardiace, inclusiv defecte ventriculare/atriale ale septului, atrezie , sindromul hipoplazic al inimii drepte, ductus arteriosus permeabil și boală cardiacă conotruncală sau valvulară. Pacienții cu tetrasomie X par să fie, de asemenea, mai predispuși la activitate convulsivă, deși nu există anomalii documentate ale funcției sau structurii creierului în analiza EEG sau RMN.

Cauze și diagnostic

Tetrasomia X este o aneuploidie cromozomială, adică apare din cauza unui defect de meioză [4] , care poate apărea atunci când cromozomii X omologi nu se separă pentru a produce un ovul sau un spermatozoid .

Tetrasomia X este de obicei suspectată pe baza simptomelor persoanei și confirmată prin cariotipare, care dezvăluie cromozomi X în plus.

Tratament și prognostic

Prognosticul general pentru copiii cu tetrasomie X este relativ bun. Datorită varietatii de simptome, unii copii cu tetrasomie X duc o viață normală, în timp ce alții vor necesita îngrijiri medicale pe tot parcursul vieții. În mod tradițional, tratamentul pentru tetrasomie X a fost managementul simptomelor și sprijinul învățării. Majoritatea pacienților li se prescrie tratament cu estrogeni pentru a stimula dezvoltarea sânilor și pentru a încuraja formarea oaselor pentru a preveni osteoporoza. Terapia de vorbire, ocupațională și fizică poate fi, de asemenea, necesară, în funcție de severitatea simptomelor.

Alte tipuri

La echidna , acest cariotip este normal, sexul genetic diferă după cum urmează:

• 63 (X 1 Y 1 X 2 Y 2 X 3 Y 3 X 4 Y 4 X 5 , masculin)
• 64 (X 1 X 1 X 2 X 2 X 3 X 3 X 4 X 4 X 5 X 5 , femeie) [5]

Vezi și

• Trisomia X
• Pentazomia pe cromozomul X

Note

1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ Tetrasomia X | Centrul de informare privind bolile genetice și rare (GARD) – un program NCATS . rarediseases.info.nih.gov. Preluat la 28 mai 2019. Arhivat din original la 28 mai 2019. (nedefinit)
3. ↑ Nicole R Tartaglia, Susan Howell, Ashley Sutherland, Rebecca Wilson, Lennie Wilson. O revizuire a trisomiei X (47,XXX)  // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 11-05-2010. - T. 5 . - S. 8 . — ISSN 1750-1172 . - doi : 10.1186/1750-1172-5-8 . Arhivat 30 noiembrie 2020.
4. ↑ INSERM US14-- TOATE DREPTURILE REZERVATE. Orphanet: 48 XXXX  (engleză) . www.orpha.net. Preluat la 28 mai 2019. Arhivat din original la 18 septembrie 2020.
5. ↑ Willem Rens, Patricia CM O'Brien, Frank Grützner, Oliver Clarke, Daria Graphodatskaya. Multiplii cromozomi sexuali ai ornitorincului și echidnei nu sunt complet identici și mai mulți au o omologie cu zodia aviară Z  // Biologia genomului. — 16-11-2007. - T. 8 , nr. 11 . - S. R243 . — ISSN 1474-760X . - doi : 10.1186/gb-2007-8-11-r243 .