Sindromul 48 XYYY
Sindromul 48,XYYY este o anomalie de cromozom sexual aneuploid extrem de rară . Apare mai puțin de 1 din 1.000.000 de cazuri [1] .
Este o anomalie rară a cromozomului Y, caracterizată prin întârziere ușoară până la moderată a dezvoltării (în special vorbirea), dinți mari, neregulați, cu smalț slab, statură înaltă și acnee. Se poate observa și clinodactilie . Băieții tind să aibă organe genitale normale, dar bărbații adulți au adesea hipogonadism și infertilitate .
Note
- ↑ INSERM US14-- TOATE DREPTURILE REZERVATE. Orphanet : 48, sindromul XYYY . www.orpha.net. Preluat: 19 iulie 2019.