Pentazomia pe cromozomul X

Pentasomia cromozomului X (49,XXXX) este o tulburare ereditară cauzată de prezența unor cromozomi X suplimentari , este un caz special de aneuploidie . Este o anomalie cromozomială în care o femeie are cinci cromozomi X în loc de doi [1] . Semnele pot include retard mintal , statură mică, urechi joase , hipotonie musculară și întârziere în dezvoltare [1] [2] . Complicațiile pot include defecte cardiace congenitale [3] .

Afecțiunea este asociată cu probleme în formarea celulelor reproductive la părinții unei astfel de persoane [1] . Factorii de risc includ părinții mai în vârstă în momentul concepției [1] . Diagnosticul se suspectează pe baza simptomatologiei și se confirmă prin analize cromozomiale [1] .

Tratamentul este simptomatic [1] . Pentasomia a fost descoperită pentru prima dată în 1963 [1] .

Frecvență

Afecțiunea este extrem de rară, începând cu 2011. au fost raportate mai puțin de patruzeci de cazuri [2] [3] .

Simptome

Principalele simptome ale pentasomiei pe cromozomul X sunt retardul mintal, statura mică și anomaliile cranio-faciale [4] . Alte trăsături fizice includ următoarele:

• Microcefalie [5]
• Anomalii ale urechii [5]
• Hipertelorism cu fisuri palpebrale înclinate în sus și epicantus [5]
• Gât scurt [5]
• Nas larg cu puntea nazală deprimată [4]
• Hiperextensia cotului [4] [5]
• Anomalii dentare și despicătură de palat [4] [5]
• Clinodactilia degetului al cincilea [4] [5]
• Deformări ale piciorului [4] [5]
• Defecte cardiace [5] [6]

Motive

Se crede că aneuploidia este cauzată de problemele care apar în timpul meiozei , fie la mamă, fie la mamă și tată. Nepotriviri consistente au fost observate la mama a cel puțin unui pacient [4] [6] .

Caracteristicile sindromului apar probabil din lipsa inactivării cromozomilor X și prezența mai multor cromozomi X de la același părinte, ceea ce provoacă probleme cu imprimarea genomică . Teoretic, inactivarea X-inactivarea ar trebui să apară și să lase doar un cromozom X activ în fiecare celulă. Cu toate acestea, eșecul acestui proces a fost observat la o persoană studiată. Se presupune că motivul pentru aceasta este prezența unui număr neobișnuit de mare și dezechilibrat de cromozomi X care interferează cu procesul [6] .

Vezi și

• Trisomia X
• Tetrasomia pe cromozomul X

Note

1. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Sindromul Penta X  . NORD (Organizația Națională pentru Afecțiuni Rare). Preluat la 27 mai 2019. Arhivat din original la 27 mai 2019.
2. ↑ 1 2 49,XXXX sindrom | Centrul de informare privind bolile genetice și rare (GARD) – un program NCATS . rarediseases.info.nih.gov. Preluat la 27 mai 2019. Arhivat din original la 27 mai 2019. (nedefinit)
3. ↑ 1 2 Theresa A. Beery, M. Linda Workman. Genetica si genomica in asistenta medicala si ingrijirea sanatatii . — FA Davis Company, 22-12-2011. — 416 p. — ISBN 9780803629967 . Arhivat pe 29 august 2020 la Wayback Machine
4. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Y G Cho, DS Kim, HS Lee, SC Cho, SI Choi. Un caz de 49,XXXX în care cromozomii X în plus au fost de origine maternă  // Journal of Clinical Pathology. — 2004-9. - T. 57 , nr. 9 . - S. 1004-1006 . — ISSN 0021-9746 . - doi : 10.1136/jcp.2004.017475 . Arhivat 12 noiembrie 2020.
5. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 A Monheit, U Francke, B Saunders, KL Jones. Sindromul penta-X  // Journal of Medical Genetics. — 1980-10. - T. 17 , nr. 5 . - S. 392-396 . — ISSN 0022-2593 .
6. ↑ 1 2 3 Lucia M Moraes, Leila CA Cardoso, Vera LS Moura, Miguel AM Moreira, Albert N Menezes. Analiza detaliată a inactivării cromozomului X într-o pentasomie 49,XXXXX  // Citogenetică moleculară. — 07-10-2009. - T. 2 . - S. 20 . — ISSN 1755-8166 . - doi : 10.1186/1755-8166-2-20 .