Al 21-lea cromozom uman
Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de
versiunea revizuită la 11 iulie 2020; verificările necesită
5 modificări .
Al 21-lea cromozom uman este unul dintre cei 23 de cromozomi umani (din setul haploid ). Al 21-lea cromozom uman este un autozom . Din punct de vedere morfologic, aparține grupului G al cariotipului uman , adică este un mic acrocentric cu sateliți pe brațul scurt [1] . Este cel mai mic dintre cromozomii umani . Trisomia 21 este cauza sindromului Down [2] .
Compoziția genetică a cromozomului 21
Secvența de nucleotide a celui de-al 21-lea cromozom a fost obținută și publicată ca parte a Proiectului Genomului Uman în 2000 [3] . A fost al doilea cromozom uman complet secvențial . Cromozomul 21 este cel mai studiat dintre cromozomii umani [4]
Cromozomul conține aproximativ 48 de milioane de perechi de baze [5] , ceea ce reprezintă 1,5% din totalul materialului ADN al unei celule umane . Datele privind numărul de gene de pe un cromozom în ansamblu variază din cauza diferitelor abordări ale numărării. Conține probabil 300 până la 400 de gene .
Mai jos sunt enumerate câteva dintre genele situate pe cromozomul 21 .
Genele. Umărul q
- APP , precursor de β-amiloid ;
- CBS , cistationin-p-sintază;
- CLDN14 - claudin 14;
- HLCS , holocarboxilază sintetaza ;
- ITGB2 - subunitatea β 2 -integrină ;
- KCNE1 , canal de potasiu dependent de tensiune, membru 1 al familiei Isk-like;
- KCNE2 , canal de potasiu dependent de tensiune, membru 2 al familiei Isk-like;
- PRSS7 , enteropeptidază;
- SOD1 , superoxid dismutaza 1 solubilă ;
- S100B este una dintre proteinele S100 ;
- TMPRSS2 , serină protează transmembranară 2;
- TMPRSS3 , serină protează transmembranară 3;
- PCNT , pericentrin;
- RCAN1 este un regulator al calcineurinei 1.
Note
- ↑ Zaharov A.F., Benyush V.A., Kuleshov N.P., Baranovskaya L.I. cromozomi umani. Atlas. - M. : Medicină, 1982. - 263 p.
- ↑ Megarbane A. și colab. A 50-a aniversare de la descoperirea trisomiei 21: trecutul, prezentul și viitorul cercetării și tratamentului sindromului Down (engleză) // Genetica în medicină. - 2009. - Vol. 11 , nr. 9 . - P. 611-616 . Arhivat din original pe 18 februarie 2017.
- ↑ Hattori M. și colab. Secvența ADN a cromozomului uman 21 // Natura . - 2000. - Vol. 405 , nr. 6784 . — P. 311-319 . Arhivat din original pe 18 aprilie 2017.
- ↑ Sindromul Antonarakis SE Down și complexitatea dezechilibrului de dozare a genomului // Nature Reviews Genetics. - 2016. - T. 18 , Nr. 3 . - S. 147-163 . - doi : 10.1038/nrg.2016.154 .
- ↑ Vizualizarea hărții cromozomului uman 21 (ing.) (link indisponibil) . Baza de date VEGA (Vertebrate Genome Annotation) . Institutul Wellcome Trust Sanger . — Harta cromozomilor și principalii ei parametri: mărime, număr de gene etc. Arhivat la 10 aprilie 2012. (Accesat: 12 noiembrie 2009)