21-hidroxilaza

21-hidroxilaza  este o enzimă umană aparținând familiei citocromului P450 și codificată de gena CYP21A2 de pe cromozomul 6 . 21-hidroxilaza este implicată în sinteza hormonilor steroizi aldosteron și cortizol . Se găsește în concentrații mari în zona glomerulară a cortexului suprarenal .

Funcții

21-hidroxilaza, prin adăugarea unei grupări hidroxil la progesteron și 17-hidroxiprogesteron la poziția 21 a atomului de carbon (vezi schema de numerotare ), generează deoxicorticosteron și , respectiv, 11-deoxicortizol .

Genetica

Regiunea cromozomială 6p21.3, pe care se află gena CYP21A2, este presărată cu gene care codifică proteine ​​- antigeni HLA responsabili de histocompatibilitate. 30 de kilobaze din CYP21A2 este pseudogena CYP21P , 98% identică cu aceasta, dar inactivă din cauza diferențelor minore în cod. Se crede că această proximitate predispune la „ conversie ”, o mutație meiotică în care funcția CYP21A1 poate fi afectată.

Semnificație medicală

Mutațiile genei CYP21A2 duc la o formă de hiperplazie suprarenală congenitală  , hiperplazie suprarenală congenitală datorată deficienței de 21-hidroxilază ( OMIM 201910 ).

21-hidroxilaza este ținta unei reacții autoimune în cazurile idiopatice ale bolii Addison : [1] anticorpii la enzimă se găsesc la peste 80% dintre pacienții cu „adrenalită autoimună”. [2]

Link -uri

• 21-hidroxilaza  - medbiol.ru
•  deficit de 21-hidroxilază

Note

1. ↑ Winqvist O., Karlsson FA, Kämpe O. 21-Hydroxylase, a major autoantigen in idiopathic Addison's disease  //  The Lancet  : journal. - Elsevier , 1992. - Iunie ( vol. 339 , nr. 8809 ). - P. 1559-1562 . — PMID 1351548 . Arhivat din original la 1 septembrie 2020.
2. ↑ Arlt W., Allolio B. Insuficiență suprarenală  (ing.)  // The Lancet  : journal. - Elsevier , 2003. - Mai ( vol. 361 , nr. 9372 ). - P. 1881-1893 . - doi : 10.1016/S0140-6736(03)13492-7 . — PMID 12788587 . Arhivat din original la 1 septembrie 2020.