Al 6-lea cromozom uman

Al 6-lea cromozom uman  este una dintre cele 23 de perechi de cromozomi umani . Cromozomul conține mai mult de 171 de milioane de perechi de baze [1] , ceea ce reprezintă de la 5,5 până la 6% din materialul total ADN al celulei umane . În prezent se crede că există între 1100 și 1600 de gene pe cromozomul 6 .

Pe cromozomul 6 se află complexul major de histocompatibilitate , care conține peste 200 de gene asociate cu răspunsul imun al organismului [2] și joacă un rol vital în transplantul de organe .

Genele

Unele dintre genele situate pe cromozomul 6 sunt enumerate mai jos :

• BCKDHB  , subunitatea p a cetoacid dehidrogenazei cu catenă ramificată E1;
• CNR1  , receptorul canabinoid 1;
• COL11A2  - colagen , tip XI, alfa 2;
• DSP  , desmoplakină, proteină asociată desmozomului;
• EYA4 - omologul 4 fără ochi (Drosophila);
• HFE  , hemocromatoză;
• HLA-A , HLA-B , HLA-C  - complex major de histocompatibilitate (MHC), loci clasa I, A, B şi C;
• HLA-DQA1 și HLA-DQB1 formează heterodimer MHC HLA-DQ clasa II, DQ: Celiac1, IDDM;
• Forme HLA-DRA , HLA-DRB1 , HLA-DRB3 , HLA-DRB4 , HLA-DRB5 ale HLA-DR , heterodimer MHC clasa II, DR;
• HLA-DPA1 şi HLA-DPB1 formează HLA-DR , MHC clasa II, DP;
• Coenzima A metilmalonica mutaza MUT  - coenzima A metilmalonica mutaza;
• MYO6  , miozina VI;
• PARK2  - boala Parkinson (autosomal recesivă, juvenilă) 2, parkin;
• PKHD1  , boală polichistică de rinichi și boală hepatică 1 (autosomal recesiv);
• TNXB  , tenascin XB;
• VEGF  , factor de creștere a endoteliului vascular A (factor de creștere angiogenic);
• IGF2R  , receptorul factorului de creștere asemănător insulinei 2;
• HLA-Cw*0602  - variație genetică legată de psoriazis.

Umăr p

• APOM  este o proteină din familia lipocalinelor , apolipoproteina ;
• CYP21A2  - 21-hidroxilaza (citocrom P450, clasa 21, subclasa A, polipeptida 2);
• subunitatea GABBR1  -R1 a receptorului GABA B ;
• DDR1  - proteină membranară, receptor tirozin kinaza ;
• DTNBP1  , disbindină, o genă candidată pentru schizofrenie ;
• PRL  , prolactină;
• TNF  , factor de necroză tumorală.
• TNFRSF21  , receptorul de superfamilie a receptorului factorului de necroză tumorală;
• Runx2  este o proteină, un factor de transcripție , un regulator al dezvoltării țesutului osos, responsabil pentru formarea osteoblastelor . Mutațiile acestei gene provoacă disostoză claviculo-craniană .

Umărul q

• CCR6  , receptor p-chemokină;
• CD24  , antigen de diferențiere CD24 ;
• FABP7  este un membru al familiei FABP , un marker al gliei radiale ;
• FYN  , non-receptor kinaza din familia src ;
• GJA1  este o proteină din familia proteinelor connexin gap jonction ;
• MAP3K7  este o protein kinază, o componentă a mai multor căi de semnalizare;
• PLG -  proenzima plasminogen, plasmină și angiostatina ;
• SESN1  , proteina familiei sestrinelor;
• VIL2  - villin 2.

Boli și tulburări

Mai jos sunt enumerate câteva boli asociate cu genele de pe cromozomul 6, precum și genele ale căror defecte provoacă aceste boli:

• spondilită anchilozantă  - HLA-B ;
• boala polichistica renala autosomal recesiva  - PKHD1 ;
• surditate nonsyndromic ( ing.  nonsyndromic surdness ) autozomal dominant tip 10 si 13 si autosomal recesiv tip 37 - EYA4 , COL11A2 si MYO6 ;
• boala urinei cu sirop de artar  - BCKDHB ;
• Hiperplazia congenitală a cortexului suprarenal din cauza insuficienței 21-hidroxilazei  - CYP21A2 ;
• hemocromatoză tip 1 ( hemocromatoză engleză  , tip 1 ) - HFE ;
• boala Hashimoto  - HLA-DR2 și HLA-DR5 ;
• colagenopatie de tip XI ( colagenopatie ,  tip XI ) - COL11A2 ;
• acidemia metilmalonica ( ing.  acidemia metilmalonica ), datorita unui deficit de metilmalonil-CoA mutaza - MUT ;
• displazie otospondylomegaepiphyseal ( ing.  otospondylomegaepiphyseal dysplazia ) - COL11A2 ;
• porfiria cutanată tardivă ( ing.  porphyria cutanea tarda ) - HFE ;
• artrita reumatoida  - HLA-DRB1 ;
• diabet zaharat de tip 1  - HLA-DR , HLA-DQA1 și HLA-DQB1 ;
• sindrom Stickler tip III - COL11A2 ;
• sindromul Ehlers-Danlos cu hipermobilitate - TNXB ;
• lupus eritematos sistemic ;
• boala celiacă  - HLA-DQA1 și HLA-DQB1 ;
• epilepsie ;
• parkinsonism juvenil  - PARK2 .

Note

1. ↑ Vizualizarea hărții cromozomului uman 6 (ing.) (link indisponibil) . Baza de date VEGA (Vertebrate Genome Annotation) . Institutul Wellcome Trust Sanger . — Harta cromozomilor și principalii ei parametri: mărime, număr de gene etc. Arhivat la 6 aprilie 2012. (Accesat: 1 septembrie 2009)     
2. ↑ Consorțiul de secvențiere MHC. Secvența completă și harta genică a unui complex uman major de histocompatibilitate   // Nature . - 1999. - Vol. 401.-P. 921-923. - doi : 10.1038/44853 . Arhivat din original pe 20 ianuarie 2009.  (Accesat: 1 septembrie 2009)