Haplogrup A (Y-ADN)

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită pe 17 august 2019; verificările necesită 14 modificări .
Haplogrupul A
Tip de Y-ADN
Ora de apariție 75000—120000
Locația de apariție Africa
Grup ancestral Adam
Subcladele A00, A0, A1, A2, A3
Mutații marker M91

În genetica umană , haplogrupul A  este un haplogrup cromozomial Y. Acesta este haplogrupul tuturor oamenilor care există astăzi, toți ceilalți provin din el. Se crede că haplogrupul A a fost în Adam cromozomial Y. Ea este cea mai veche dintre haplogrupurile Y-ADN . În Homo sapiens , litera A denotă toate haplogrupurile care s-au ramificat între apariția cromozomalului Y (Y-MRCA, estimat la aproximativ 250 de mii de ani în urmă) și mutațiile care determină haplogrupul BT (estimat la aproximativ 88 de mii de ani în urmă ). ). .(TMRCA)).

Cele mai bazale subclade ale haplogrupului A în funcție de vârsta divergenței sunt: ​​„A00”, „A0”, „A1” (de asemenea „A1a-T”) și „A2-T”. Haplogrupul BT , ancestral pentru toate haplogrupurile non-africane, este o subcladă a haplogrupului "A2-T" (în notația 2011).

Origine

Se presupune că în trecutul îndepărtat al rasei umane , haplotipul A, un tip de haplogrup A, a apărut ca unul dintre cele două secvențe generaționale cunoscute ale lui Adam cromozomial Y, care este strămoșul masculin al tuturor bărbaților vii. Majoritatea cercetătorilor cred că acest strămoș a trăit în Africa înainte ca oamenii să se împrăștie din Africa cu peste 60.000 de ani în urmă. După multe estimări, acest strămoș a trăit acum aproximativ 75.000 de ani. Unii cred că acesta este momentul aproximativ în care oamenii au părăsit Africa [1] . Conform unei estimări din 2014, apariția liniei de haplogrup A00 datează din aproximativ 208.300 î.Hr. e. (95% 260 200-163 900 î.Hr.) [2] .

Speculații despre distribuția timpurie

Multe ipoteze privind originea haplogrupului A cromozomial Y sunt legate de o bază genetică sub forma vânătorilor-culegători din Africa de Sud sau a descendenților lor care vorbesc limbile khoisan [3] . Se presupune că acești oameni fie au provenit din Africa de Sud, fie că au provenit la nord și la est de deșerturile din Africa de Sud ( Namib ) și s-au răspândit spre sud. Într-un studiu al genomului mitocondrial din grupul Khoisan, Behar și colab., în 2008, au descoperit că genomurile Khoisan antice erau limitate la haplogrupurile mitocondriale L0d și L0k , în estimarea lor a liniei mitocondriale timpurii L0k, care a apărut acum aproximativ 144.000 de ani, care este de aproximativ 3/4 ori apariția celei mai apropiate rude mitocondriale ( Eve mitocondrială ) [4] . Estimările vârstei Evei mitocondriale variază foarte mult, dar cea mai nouă, bazată pe ultimul posibil exod al oamenilor moderni din punct de vedere anatomic din Africa, este acum aproximativ 108.000 de ani [5] . De aici rezultă că ramura datează de acum aproximativ 80.000 de ani, dar o astfel de dată sugerează o populație foarte mică în Africa și contrazice cea mai mică dimensiune a populației determinată din studiile cromozomilor X și autozomilor. O estimare de selecție purificatoare mai preferabilă este că ramificarea liniei mitocondriale L0k este între 120.000 și 160.000 de ani în urmă [6] [7] .

Frecvențele haplogrupului A
 Africa
. Populația studiată (oameni)  Frecvență
  (în %)  
[opt] Bushmeni (Namibia, Tsumkwe)   66
[opt] Nama (Namibia)   64
[9] Dinka (Sudan)   62
[9] Shilluk (Sudan)   53
[9] Nuba (Sudan)   46
[10] [11] evrei etiopieni   41
[12] Khoisan   44
[8] [10] Kung / Sekele   ~40
[9] Maba (Sudan)   35
[9] Nuer (Sudan)   33
[9] Fore (Sudan)   31
[opt] Masai (Kenia)   27
[13] Masalit (Sudan)   19
[8] [13] Amhara (Etiopia)   ~16
[12] etiopienii   paisprezece
[paisprezece] Bantu (Kenia)   paisprezece
[opt] Mandara (Camerun)   paisprezece
[9] Hausa (Sudan)   13
[zece] Khoe (Africa de Sud)   12
[zece] Fulbe (Camerun)   12
[opt] Damara (Namibia)   unsprezece
[13] Oromo (Etiopia)   zece
[opt] vorbitori sud semitici (Etiopia)   zece
[paisprezece] arabi (Egipt)   3

Haplogrupurile cromozomiale Y A și B s-ar putea să se fi răspândit în timpul acestei mici răspândiri a populației umane. Din alte studii rezultă că mărimea estimată a populației masculine care se reproduce este de aproximativ jumătate din dimensiunea populației feminine, astfel încât vârsta rudei masculine cele mai apropiate ar trebui să fie mai mică decât vârsta rudei mitocondriale. Astfel, distanța punctelor de ramificare ale liniilor A/BT din haplogrupul A al cromozomului Y nu trebuie să fie la fel de mare ca de la linia mitocondrială L0k la punctul principal L0/L1.

Ipotezele populației contigue

Dovezile arheologice sugerează că în vremurile preistorice, populațiile care au fost precursorii Khoisanului ar fi putut trăi în zone mărginite la nord de Etiopia și Sudan. Distribuția disecată a haplogrupului A poate indica faptul că acesta a fost odată distribuit printre vânători și culegători din Africa, dar multe dintre subcladele sale ar fi putut fi înlocuite cu descendenți cu haplogrup E care au venit odată cu răspândirea agriculturii în timpul migrației bantu [8] . Centrele haplogrupurilor A și B ar putea fi păstrate în populații separate, cum ar fi etiopienii, nilo-sudanezii și pigmeii, care au fost izolate de fermierii bantu migratori.

Dovezi suplimentare pentru o legătură străveche între Khoisan și nord-africani provin din studiile ADN mitocondrial. Etiopienii și Khoisanii sunt cele mai vechi clade ale filogeneticii mitocondriale umane și ale cromozomilor Y. Cladele haplogrupului mitocondrial L0 au fost găsite printre Khoisan și Africa de Est (de exemplu, tanzanieni, kenyeni și etiopieni), dar sunt rare sau absente în alte populații africane [15] .

Distribuție

Haplogrupul A1b1a1a-M6 este comun printre Khoisan , cum ar fi boșmanii , și se poate presupune că acesta este haplogrupul lor ancestral. De exemplu, Knight și colab.(2003) raportează 12-44% haplogrup A1b1a1a-M6 printre diferite triburi Khoisan. În mod surprinzător, acest haplogrup nu a fost găsit în rândul poporului Hadza din Tanzania , deși în mod tradițional au fost priviți ca o rămășiță antică Khoisan datorită prezenței consoanelor clic în limba lor.

În 2001, haplogrupul A a fost găsit în 10,3% dintre Oromo studiati și 14,6% dintre Amharis studiati în Etiopia [16] . Frecvent (41%) apare la evreii etiopieni (Cruciani et al. 2002), la bantus din Kenya (14%, Luis et al. 2004), la irakieni în Tanzania (17%, Knight et al. 2003) și la fulbe în Camerun (12%, Cruciani et al. 2002). Cu toate acestea, cea mai mare prevalență a haplogrupului A în Africa de Est a fost găsită în rândul populației sudaneze : 42,5% (Underhill et al. 2000).

Adam cromozomial Y

Conform rezultatelor comparării cromozomului Y al unui Neanderthal din peștera El Sidron și al unui african cu haplogrupul cromozomial Y A00, momentul apariției cromozomului Y Adam a fost estimat la 275 de mii de ani în urmă (95% interval de încredere: acum 304-245 mii de ani) [17 ] .

A00

Toți purtătorii detectați ai haplogrupului A00 trăiesc în Africa (Vestul Camerunului) ca parte a triburilor Nkongho-Mbo ( en: Mbo people (Camerun) ) și Bangwa/Nweh ( fr: Bangoua (peuple) ) sau sunt afro-americani. Mendez și colab. au anunțat descoperirea unui haplogrup necunoscut anterior în 2013 și au propus denumirea A00. Apoi au estimat vârsta estimată a formării unui nou haplogrup la 270 de mii de ani. n., care era mai veche decât estimările actuale ale vârstei strămoșului comun al oamenilor moderni anatomic în linia masculină.

Acest haplogrup necunoscut anterior a fost descoperit pentru prima dată în 2012 în cromozomul Y al unui afro-american din Carolina de Sud, care și-a prezentat ADN-ul pentru analize genealogice comerciale (deoarece afro-americanul a fost numit Albert Perry, haplotipul este cunoscut și sub numele de „Y-ul lui Perry”). . Mai târziu, haplogrupul A00 a fost găsit în datele genetice a unsprezece bărbați din tribul Nkongho-Mbo din Camerun, iar apoi în încă opt în 2015. Cercetările ulterioare din 2015 au arătat că cea mai mare concentrație de A00 a fost găsită în tribul Bangwa/Nweh și că aceștia se află într-un subgrup separat de transportatorii Nkongho-Mbo A00. O persoană cu A00 nu aparține niciunuia dintre subgrupele [18] .

Haplogrupul cromozomial Y A00 a fost găsit într-o probă 2/SEII din peștera Shum Laka din Camerun [19] . 2/SEII și transportatoare moderne A00 branhie cca. 31 de mii de ani înainte de prezent (interval de încredere 95%: 37.000–25.000 de ani înainte de prezent) [20] .

A00a A00b

A0-T

Haplogrupul A0-T a fost format acum 235,9 mii de ani. n., ultimul strămoș comun al transportatorilor moderni A1b1 a trăit acum 161,3 mii de ani. n. (după YFull) [21] .

A0

Haplogrupul A0 provine din megahaplogrupul A0-T [22] . Are subcladele A0a și A0b [23] .

A1

Subgrupul A1 este foarte rar. Format 161,3 mii litri. n., durata de viață a strămoșului comun al purtătorilor moderni cunoscuți (TMRCA) A1 este de acum 133,4 mii de ani (data a fost determinată din snips de YFull [24] ).

A1* A1a

În 2007, șapte persoane din Yorkshire din Anglia , cu un nume de familie rar Yorkshire, au fost găsite care poartă subclada A1a. Aceasta însemna că aveau un strămoș patern comun din secolul al XVIII-lea, dar nu se cunoșteau detalii despre ascendența africană. În plus față de cei șapte oameni din Yorkshire, sunt cunoscuți 25 de purtători A1 vii de ascendență vest-africană [25] și câțiva europeni (finlandezi suedezi, norvegieni, germani, olandezi, belgieni).

A1b

Haplogrupul A1b-P108(xA1b1b2a) a fost determinat din proba kenyană I8758 (Naishi Rockshelter, Pastoral_Neolithic (altele), acum 2700-2370 de ani ) [ 26] .

A1b* A1b1

Haplogrupul A1b1 (snips M11774*, M246/M11766/V2755*, FGC88933/FT1661 etc.) s-a format acum 130,7 mii de ani. n., ultimul strămoș comun al transportatorilor moderni A1b1 a trăit acum 126 de mii de ani. n. (după YFull) [27] .

Vârfurile de distribuție în Etiopia și popoarele nilotice din Africa de Est (în special subclada A1b1b-M32).

Haplogrupul A1b1b (SNIP M32) a fost format acum 126 de mii de ani. n., ultimul strămoș comun al transportatorilor moderni A1b1b-M32 a trăit acum 55,1 mii de ani. n. (după YFull) [28] . Subclada A1b1b-M32 a fost găsită și printre arabii din Golful Persic și Liban, armeni, în Kazahstan, în Câmpia Rusă și Insulele Britanice. În afara Africii de Est, subclada A1b1b-M32 s-a răspândit ca o ramură minoră în migrațiile popoarelor purtătoare a haplogrupului cromozomial Y E1b1b1-M35, din Cornul Africii, inclusiv prin comerțul cu sclavi.

A1b1b2-L427 a fost identificat în specimenul kenyan I8804 (Peștera Keringet (GrJg4), Pastoral_Neolithic (altele), acum 2700–2360 de ani) [26] .

Subclada A1b1b2a (snip M51) a fost identificată la 28,4% dintre boșmanii din Africa de Sud, A1b1a1a1b-P28 în 8,7%, A1b1a1a1a-M114 în 4,4%, subclada A1b1a1a-M14 în 2,7% [29] .

Subgrupul A1b1b2b-M13/PF1374 (fost A3b2) găsit în Africa de Est (în Etiopia și printre popoarele nilotice din Uganda, Kenya și Tanzania) diferă de și este înrudit doar la distanță cu subgrupurile găsite printre Khoisan (de fapt doar unul a mai multor subgrupuri din haplogrupul A1b1). De asemenea, subclada A1b1b2b-M13 a fost găsită la scoțienii și americanii de origine scoțiană, la locuitorii insulei Sardinia (subclada A-V3663) [30] , printre arabii din Golful Persic și mai la nord, până în Cehia, Rusia, Ucraina și Kazahstan. Împărțirea haplogrupului A1b1b2-L427 în subcladele A1b1b2a-M51 și A1b1b2b-M13 a avut loc acum 45,2 mii de ani [31] . Haplogrupul cromozomial Y A1b1b2b-M13>V3663 [32] a fost identificat la o victimă a erupției vulcanului Vezuvius din orașul Pompeii [30]

A1b1b2b-M13 a fost identificat în specimenul kenyan I8919 (Naivasha Burial Site, Pastoral_Neolithic (other), 2340–2160 years ago) [26] .

BT

Note

  1. Pe baza determinărilor de vârstă arheologică din India de Est, determinări de vârstă ale oamenilor moderni din punct de vedere anatomic din Liujian[ clarifica ] și determinările de vârstă ale oamenilor foarte asemănătoare cu oamenii moderni din punct de vedere anatomic din Levant , de această dată este estimată la aproximativ 93.000 de ani în urmă.
  2. Cromozomul „extrem de vechi” care nu este: o investigație bioinformatică criminalistică a porțiunii X-degenerate a cromozomului Y a lui Albert Perry . Preluat la 10 mai 2015. Arhivat din original la 26 aprilie 2015.
  3. Gonder și colab., în 2007, au sugerat că Eva mitocondrială își are originea în regiunea Tanzaniană. Cu toate acestea, mai târziu Sarah Tishkoff și-a extins zona de origine până în regiunea de graniță a Namibiei și Angola, mai aproape de coasta Atlanticului.
  4. Behar, D.M.; Willems, R; Williams; Goodyall, H; Goodyall; Blue-Smith, J; albastru-fier; Pereira, L; Pereira; Metspalu, E; Metspalu; Scozzari, R; Scozzari; Makkan, H; Makkan; Tzur, S; Tzur; D. Zorii diversității matrilineale umane  // American Journal of Human  Genetics : jurnal. - 2008. - Mai ( vol. 82 , nr. 5 ). - P. 1130-1140 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2008.04.002 . — PMID 18439549 .
  5. Endicott, P; Ho, S.Y.; Metspalu, M & Stringer, C (2009), Evaluarea intervalului de timp mitocondrial al evoluției umane , Trends Ecol. Evol. (Amst.) vol. 24(9): 515–21, PMID 19682765 , DOI 10.1016/j.tree.2009.04.006 
  6. Soares, P; Ermini, L; Ermini; Thomson, N; Thomson; Mormina, M; Mormina; Rito, T; Rito; Rohl, A; Rohl; Salas, A; salas; Oppenheimer, S; Oppenheimer; Macaulay, V; MacAulay; MB Corectare pentru purificarea selecției: un ceas molecular mitocondrial uman îmbunătățit  // American  Journal of Human Genetics : jurnal. - 2009. - iunie ( vol. 84 , nr. 6 ). - P. 740-759 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2009.05.001 . — PMID 19500773 .
  7. Gonder, M.K.; Mortensen, HM; Mortensen; Reed, F. A.; stuf; de Sousa, A; De Sousa; Tishkoff SA. Analiza secvenței genomului întreg mtDNA a liniilor antice africane  (engleză)  // Mol. Biol. Evol: jurnal. - 2007. - Decembrie ( vol. 24 , nr. 3 ). - P. 757-768 . - doi : 10.1093/molbev/msl209 . — PMID 17194802 .
  8. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Elizabeth T Wood, Daryn A Stover, Christopher Ehret et al. , „Modele contrastante ale variației cromozomului Y și ADNmt în Africa: dovezi pentru procesele demografice părtinitoare de sex”, Jurnalul European de Genetică Umană (2005) 13, 867-876. (cf. Anexa A: Frecvențele haplotipului cromozomului Y)
  9. 1 2 3 4 5 6 7 28/53 (Dinka, Nuer și Shilluk), Hassan HY, Underhill PA, Cavalli-Sforza LL, Ibrahim ME . și istorie  (engleză)  // Am. J Phys. Anthropol.  : jurnal. - 2008. - noiembrie ( vol. 137 , nr. 3 ). - P. 316-323 . - doi : 10.1002/ajpa.20876 . — PMID 18618658 . Arhivat din original pe 4 martie 2009. Copie arhivată (link indisponibil) . Data accesului: 21 ianuarie 2010. Arhivat din original pe 4 martie 2009. 
  10. 1 2 3 4 Fulvio Cruciani, Piero Santolamazza, Peidong Shen et al. , „O migrație înapoi din Asia în Africa sub-sahariană este susținută de analiza de înaltă rezoluție a haplotipurilor cromozomului Y uman”, American Journal of Human Genetics 70:1197–1214, 2002
  11. Peidong Shen, Tal Lavi, Toomas Kivisild și colab. , „Reconstrucția Patrilineages și Matrilineages ale samaritenilor și altor populații israeliene din variația secvenței cromozomului Y și a ADN-ului mitocondrial,” Human Mutation 24:248-260 (2004).
  12. 1 2 Underhill PA, Shen P., Lin AA, et al. Variația secvenței cromozomilor Y și istoria populațiilor umane  (engleză)  // Nat. Genet.  : jurnal. - 2000. - noiembrie ( vol. 26 , nr. 3 ). - P. 358-361 . - doi : 10.1038/81685 . — PMID 11062480 .
  13. 1 2 3 Semino O., Santachiara-Benerecetti AS, Falaschi F., Cavalli-Sforza LL, Underhill PA Etiopienii și Khoisan împărtășesc cele mai profunde clade ale filogeniei cromozomului Y uman  (engleză)  // Am. J. Hum. Genet. : jurnal. - 2002. - ianuarie ( vol. 70 , nr. 1 ). - P. 265-268 . - doi : 10.1086/338306 . — PMID 11719903 .
  14. 1 2 J. R. Luis, DJ Rowold, M. Regueiro et al. , „Levantul versus Cornul Africii: dovezi pentru coridoarele bidirecționale ale migrațiilor umane”, American Journal of Human Genetics 74:532–544, 2004.
  15. Gonder și colab. Analiza secvenței genomului întreg mtDNA a liniilor antice africane  (engleză)  : jurnal. — 2007.
  16. Ornella Semino , A. Silvana Santachiara-Benerecetti , Francesco Falaschi , L. Luca Cavalli-Sforza , Peter A. Underhill . Etiopienii și Khoisan împărtășesc cele mai profunde Clades ale filogeniei cromozomului Y uman. 2001  (link indisponibil)
  17. Fernando L. Mendez și colab. The American Journal of Human Genetics: The Divergence of Neandertal and Modern Human Human Chromosomes Y, 2016. Arhivat 12 februarie 2017 la Wayback Machine
  18. Care dintre popoarele Camerunului au membri ai haplogrupului A00? // Cât de departe am ajuns. 01 decembrie 2015 . Data accesului: 5 noiembrie 2016. Arhivat din original pe 9 ianuarie 2017.
  19. Lipson Mark și colab. ADN-ul uman antic de la Shum Laka (Camerun) în contextul istoriei populației africane // SAA 2019
  20. Furătorii antici din Africa de Vest în contextul istoriei populației africane Arhivat 25 ianuarie 2020 la Wayback Machine (PDF), 2020
  21. A0-T YTree . Preluat la 10 iunie 2017. Arhivat din original la 28 decembrie 2016.
  22. A0 YTree . Consultat la 10 iunie 2017. Arhivat din original la 23 februarie 2017.
  23. Y-DNA Haplogrup A și subcladele sale . Preluat la 10 iunie 2017. Arhivat din original la 3 iulie 2017.
  24. A1 YTree v4.09 . Consultat la 5 noiembrie 2016. Arhivat din original pe 5 noiembrie 2016.
  25. en: Turi E. King , en: Emma J. Parkin , en: Geoff Swinfield , en: Fulvio Cruciani , en: Rosaria Scozzari , en: Alexandra Rosa , en: Si-Keun Lim , en: Yali Xue , en: Chris Tyler-Smith & en:Mark A. Jobling . Africani din Yorkshire? Clada cu cea mai adâncă înrădăcinare a filogeniei Y într-o genealogie engleză  //  ro : European Journal of Human Genetics  : journal. - 2007. - Martie ( vol. 15 , nr. 3 ). - P. 288-283 . - doi : 10.1038/sj.ejhg.5201771 . — PMID 17245408 . Articol de știri: Clanul Yorkshire legat de Africa , en:BBC News  (1 februarie 2000). Arhivat din original pe 28 ianuarie 2015. Preluat la 27 ianuarie 2007.
  26. 1 2 3 Mary E. Prendergast și colab. ADN-ul antic dezvăluie o răspândire în mai multe etape a primilor păstori în Africa subsahariană Arhivat 1 iunie 2019 la Wayback Machine (Tabelul S6. (fișier separat) haplogrupuri cromozomilor Y și SNP-uri derivate), 2019
  27. A1b1 YTree . Preluat la 20 mai 2017. Arhivat din original la 7 noiembrie 2017.
  28. A-M32 YTree . Preluat la 20 mai 2017. Arhivat din original la 7 noiembrie 2017.
  29. Naidoo T. și colab. Dezvoltarea unei singure metode de extensie a bazei pentru a rezolva haplogrupurile cromozomului Y în populațiile din Africa sub-sahariană Investig Genet. 2010.
  30. 1 2 Gabriele Scorrano et al. Portretul bioarheologic și paleogenomic al doi Pompeieni care au murit în timpul erupției Vezuviului în anul 79 d.Hr. Arhivat la 29 mai 2022 la Wayback Machine // Rapoarte științifice, 26 mai 2022
  31. A-M13 YTree . Preluat la 20 mai 2017. Arhivat din original la 7 noiembrie 2017.
  32. A-V3663 YTree . Preluat la 29 mai 2022. Arhivat din original la 27 mai 2022.

Link -uri

Arborele evolutival haplogrupurilor de cromozomi Y umani
Adam cromozomial Y
    A0-T
A00   A0   A1
    A1a   A1b
A1b1 BT
  B   CT
DE   CF
D   E C F
F1 F2 F3     GHIJK  
    G HIJK
H IJK
IJ K
eu J LT(K1) K2
L(K1a)   T(K1b)       K2a/K2a1/ NU /NO1 K2b
N O   K2b1     P(K2b2) /P1  
  S(K2b1a) M(K2b1b) Q R