| sindromul de rigiditate musculară | |
|---|---|
| ICD-10 | G 25,8 |
| MKB-10-KM | G25.82 |
| ICD-9 | 333,91 |
| MKB-9-KM | 333,91 [1] |
| OMIM | 184850 |
| BoliDB | 12428 |
| eMedicine | neuro/353 |
| Plasă | D016750 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Sindromul persoanei rigide ( ing. sindromul persoanei înțepenite , uneori ing. sindromul Moersch-Woltmann, sindromul omului înțepenit, sindromul trunchiului rigid ) este un sindrom neurologic extrem de rar, cu etiologie neclară, în care pacientul prezintă o creștere a rigidității musculare generale ( tonus muscular crescut, spasme dureroase ).
Sindromul a fost descris pentru prima dată în 1956 . [2]
Cauzele sindromului nu sunt complet clare. Pacienții au adesea anticorpi la GABA - enzima de sinteză glutamat decarboxilază (GAD65), dar această constatare nu este unică pentru acest sindrom - anticorpii împotriva GAD sunt observați și la pacienții diabetici și în tulburările convulsive, deși pot fi asociați cu epitopi diferiți .
Într-un studiu mic folosind spectroscopie MR, pacienții au niveluri reduse de GABA în cortexul senzoriomotor. [3]
Aproximativ 10% dintre pacienți dezvoltă un complex de simptome caracteristice în cadrul sindromului paraneoplazic asociat cu prezența anticorpilor la amfifizina . [patru]
Într-un stadiu incipient, mușchii axiali (mușchii scheletici ai capului și ai trunchiului ) sunt de obicei ușor afectați , plângerile și simptomele nu permit un diagnostic sigur . Poate fi observată o poziție verticală pronunțată a corpului, pacientul se poate plânge de disconfort și rigiditate de-a lungul întregului spate, agravate de tensiune sau stres . Somnul poate fi perturbat : în timpul tranziției de la faza REM la fazele 1 și 2, dezinhibarea activității spasmodice duce la trezire. Uneori, atacurile severe pot apărea devreme, care durează de la câteva ore până la câteva zile și dispar spontan. O astfel de dezvoltare a evenimentelor este adesea explicată prin „mecanisme psihogenice” și amână diagnosticul și terapia corecte; astfel, într-un studiu pe opt pacienți, se observă că toți au primit inițial un diagnostic de „ nevroză de anxietate isterică ”. [5]
Odată cu dezvoltarea tulburării, mușchii proximali ai membrelor încep să se strângă, mai ales în momentele de frică , surpriză , tristețe și alte stimulări. Spasme extrem de dureroase care apar în acest timp, apoi încetinesc. În efortul de a evita exacerbarea în urma mișcărilor bruște, pacientul începe să se miște cât mai încet posibil. În timp, mușchii distali (marginali) ai membrelor încep să se strângă cu mișcări rapide. Se remarcă lordoză lombară marcată , însoțită de contracția mușchilor abdominali. Pacientul poate dezvolta depresie , calitatea vieții scade brusc din cauza incapacității unei persoane de a conduce o mașină, de a lucra și de a menține același nivel de comunicare.
În ultimele etape, spasmele și rigiditatea acoperă marea majoritate a mușchilor. Nu există trismus (crampe ale mușchilor de mestecat), totuși sunt afectați mușchii feței și faringelui. Spasmele severe pot duce la fracturi, deformări articulare , rupturi musculare. In urma interventiilor chirurgicale cu incizii in abdomen, riscul de rupturi spontane de tesut este mare. Devine extrem de dificil pentru pacient să mănânce, să se miște și să efectueze alte activități de susținere a vieții.
Baclofenul sau benzodiazepinele sunt de obicei prescrise . Este posibil să se utilizeze tizanidina ca un agent mai puțin sedativ, deși nu există studii privind eficacitatea sa în sindrom. Încercările descrise de a prescrie medicamente antiepileptice, dantrolen , barbiturice , din nou fără studii clinice. Un caz este descris când starea pacientului s-a îmbunătățit în mod neașteptat și dramatic odată cu administrarea de propofol . [6] Există, de asemenea, date despre eficacitatea plasmaferezei . Simptomele clinice sunt reduse. Efectul durează aproximativ 2 săptămâni.