Sindromul Trigonocefalie Opitz

Sindromul de trigonocefalie Opitz ( sindromul de trigonocefalie Opitz , sindromul Opitz -  Johnson - McCreadie-Smith ) este o boală cromozomială umană, un mod autosomal recesiv de moștenire . Un complex foarte rar de anomalii congenitale, au fost descrise doar 50 de cazuri izolate. Apare mai des la femei decât la bărbați (frecvența 3:1).   

Istorie

Descris de Ronald C. Johnson , S.  R. McCreadie , John Marius Opitz , David Weyhe Smith în 1969 .   

Numele (sindromul C sau sindromul C englezesc  ) este format din prima literă a numelui de familie al pacientului la care a fost descrisă această boală.

Geneza

Cauzat de o încălcare a genei CD96 , care este codificată pe cromozomul 3 (3q13.1-q13.2) [1] .

Manifestările bolii

Anomalii cranio-faciale: trigonocefalie , sprâncene plate și puntea nasului, incizie mongoloidă a ochilor, epicantus , strabism , nas mic, filtru lung , macrostomie , defect al țesuturilor moi la colțul gurii și obrazului, micrognatie , auricule deformate ; freni suplimentare în cavitatea bucală, palat înalt .

Deformări ale scheletului : contracturi articulare multiple, în principal cot, încheietura mâinii, interfalangiene, sindactilie , deformări costale, stern scurt .

Exces de piele, mameloane distanțate larg , sinus sacral sau sinus pilonidal , criptorhidie , malformații congenitale ale inimii , creierului, rinichilor, tractului gastro-intestinal, în majoritatea cazurilor retard mental profund .

Tratament

Tratamentul este simptomatic.

Note

1. ↑ Sindrom C Arhivat 30 aprilie 2017 la Wayback Machine din OMIM 

Literatură

• JM Opitz, RC Johnson, SR McCreadie, DW Smith. Sindromul C al anomaliilor congenitale multiple. Defecte de naștere // Seria de articole originale, New York. - 1969. - Nr 5 (2) . — S. 161–166 .  (Engleză)
• M. Preus, W. J. Alexander, F. C. Fraser. Sindromul C // Defecte de naștere Seria de articole originale, New York. - 1975. - Nr. 10 (2) . — S. 58–62 .  (Engleză)
• F. Oberklaid, D. M. Danks. Sindromul de trigonocefalie Opitz: un raport de caz // American Journal of Diseases of Children, Chicago. - 1975. - Nr. 129 . - S. 1348-1349 .  (Engleză)
• A. Bohring. Tulburări dismorfice: sindrom C  // Ghidul NORD pentru tulburări rare. Lippincott, Williams și Wilkins. Philadelphia. - 2003. - S. 162-163 .  (Engleză)
• Antley RM, Hwang DS, Theopold W, Gorlin RJ, Steeper T, Pitt D, Danks DM, McPherson E, Bartels H, Wiedemann HR, Opitz JM. Delimitarea suplimentară a sindromului C (trigonocefalie)  // American Journal of Medical Genetics, New York. - 1981. - Nr. 9 (2) . - S. 147-163 .  (Engleză)
• Laura Travan, Vanna Pecile, Mariacristina Fertz, Antonella Fabretto, Pierpaolo Brovedani, Sergio Demarini și John M Opitz. Sindromul de trigonocefalie Opitz care se prezintă cu moarte subită inexplicabilă în sala de operație: un raport de caz  // Journal of Medical Case Reports. - 2011. - Nr 5 . - S. 222 .  (Engleză)
• Opitz JM, Putnam AR, Comstock JM, Chin S, Byrne JL, Kennedy A, Frikke MJ, Bernard C, Albrecht S, Der Kaloustian V, Szakacs JG. Mortalitatea și constatările patologice în sindromul C (trigonocefalia Opitz)  // Fetal Pediatr Pathol. - 2006. - Nr. 25 . - S. 211-231 .  (Engleză)
• Zampino G, Di Rocco C, Butera G. Opitz C sindromul trigonocefaliei și anomaliile cerebrale de linie mediană  // American Journal of Medical Genetics, New York. - 1997. - Nr. 73 (4) . - S. 484-488 .  (Engleză)
• C Sargent, J Burn, M Baraitser, et al. Trigonocefalia și sindromul Opitz C  // Journal of Medical Genetics. - 1985. - Nr. 22 . - S. 39-45 .  (Engleză)
• Topolyansky A. V., Borodulin V. I. Sindroame și simptome în practica clinică: carte de referință dicționar eponim, 2010

Link -uri

• Sindrom C la baza de date de informații despre boli rare a NORD 
• sindromul C la OMIM