| diabet zaharat neonatal | |
|---|---|
| ICD-11 | KB60.2 |
| ICD-10 | P 70,2 |
| MKB-10-KM | P70.2 |
| MKB-9-KM | 775,1 [1] [2] |
Diabetul zaharat neonatal este o boală rară cu etiologie eterogenă care se manifestă în primele 6 luni de viață [3] . Există două grupe clinice principale:
Tranzitorii reprezintă aproximativ 50% din cazurile de diabet zaharat neonatal.
Simptomele diabetului zaharat tranzitoriu neonatal se rezolvă spontan în medie până la vârsta de 12 săptămâni. Copiii nu necesită ulterior tratament, deși se estimează că jumătate dintre ei pot reapărea cu diabet la o vârstă mai înaintată - mai des în a doua și a treia decadă de viață ca diabet de tip 1.
În schimb, diabetul zaharat neonatal permanent necesită administrarea de insulină. Astfel, în 2004, în Australia a fost observată o fetiță de 5 ani care avea nevoie de terapie cu insulină începând de la vârsta de 6 săptămâni.
Pentru majoritatea cazurilor clinice de diabet zaharat neonatal, este posibil să se determine etiologia moleculară a sindromului - în prezent, au fost identificate peste 10 gene responsabile de dezvoltarea bolii [4] [5] .
Principalele cauze sunt mutațiile genei ABCC8 sau KCNJ11 . Aceste gene codifică componente proteice ale canalelor de potasiu sensibile la ATP, care joacă un rol important în secreția de insulină de către celulele beta pancreatice.
Poliuria, deshidratarea severă, acidoza, cetonemia, cetonuria (rar), sugerea lenta, hiperglicemia persistentă (mai mult de 10-11 mmol/l) și glucozuria sunt tipice.
Diagnosticat cu o creștere persistentă a nivelului de glucoză din sânge - mai mult de 11 mmol / l. De obicei se dezvoltă la copiii de vârstă gestațională scăzută (sub 30 de săptămâni). În patogeneză, rolul principal este atribuit unei activități reduse tranzitoriu a adenilat-ciclazei celulelor β ale pancreasului, care se normalizează până la vârsta de 2 săptămâni.
Terapie de întreținere prin perfuzie pentru corectarea echilibrului apă-electrolitic și acido-bazic perturbat, insulină microfluidică în doză de 0,04-0,1 U/kg/h într-o cantitate minimă de soluție izotonică de clorură de sodiu (0,05-0,1 ml). Este necesar să se monitorizeze nivelurile de glucoză, sodiu, potasiu, calciu, starea acido-bazică . Hiperglicemia persistă de obicei până la începutul săptămânii a 3-a de viață. Doza zilnică de insulină este de obicei mică - 3-4 unități/kg.
Depinde de apartenența bolii la un anumit grup clinic: în cazul diabetului neonatal tranzitoriu, este favorabil, iar în cazul diabetului permanent, este grav (este necesară terapia pe tot parcursul vieții).
Există dovezi că 90% din cazurile de diabet zaharat neonatal cauzate de o mutație în KCJN11 sunt compensate cu succes prin administrarea de medicamente sulfonilureice și pot fi transferate cu succes din terapia cu insulină cu un control glicemic îmbunătățit, indiferent de durata acestui tip de diabet zaharat [6]. ] ;de aceea este necesară testarea genetică.testare la toți copiii cu manifestare de diabet zaharat până la vârsta de 6 luni.
Până în prezent, pentru majoritatea pacienților cu diabet zaharat neonatal, se poate determina etiologia moleculară a sindromului - au fost identificate mai mult de 10 gene responsabile de dezvoltarea acestuia [4] [5] - la nașterea unui copil cu boală, una trebuie să contacteze Consultația Medicală Genetică (MGC).