Sindromul Smith-Lemli-Opitz (deficitul de 7-dehidrocolesterol reductază) este o boală metabolică autosomal recesivă. Baza biochimică a acestei boli este o încălcare a sintezei colesterolului cauzată de activitatea insuficientă sau absența enzimei 7-dehidrocolesterol reductază.
Simptomele sindromului Smith-Lemli-Opitz pot varia foarte mult. Cu o formă ușoară a bolii, poate exista deficiențe fizice și intelectuale minore. În cazurile severe, sunt posibile defecte fizice severe și retard mental profund.
Cele mai frecvente simptome sunt:
Sindromul Smith-Lemli-Opitz are un model de moștenire autosomal recesiv . Frecvența bolii este de 1 la 20.000-40.000 de nou-născuți. Este mai frecventă la reprezentanții rasei caucaziene și mai rar la negroizi și mongoloizi. În acest caz, purtătorii acestei boli este de 1 din 30 de persoane.
Baza genetică a acestei boli este o mutație a genei DHCR7. Aceasta este gena responsabilă pentru producerea enzimei 7-dehidrocolesterol reductază. Această enzimă este necesară în ultima etapă în sinteza colesterolului și catalizează conversia 7-dehidrocolesterolului în colesterol folosind NADPH. În absența acestei enzime, colesterolul nu se formează și precursorii săi se acumulează.
Diagnosticul se pune prin creșterea nivelului de 7-dehidrocolesterol în sânge sau prin secvențierea genei DHCR7 și detectarea unei mutații în aceasta.
Metodele moderne de tratament presupun luarea colesterolului sub formă sintetică sau prin consumul de produse naturale (cum ar fi, de exemplu, gălbenușul de ou ) [1] .
| Malformații și anomalii congenitale în dezvoltarea sistemului nervos central | |
|---|---|
| Defecte ale SNC |
|
| Sindroame cu dezvoltarea afectată a sistemului nervos central |
|