Al 9-lea cromozom uman

Al 9-lea cromozom uman  este unul dintre cromozomii din genomul uman. Conține aproximativ 145 de milioane de perechi de baze, reprezentând între 4% și 4,5% din totalul materialului ADN celular.

Potrivit diferitelor estimări, al 9-lea cromozom conține de la 800 la 1200 de gene.

Genele

Următoarele sunt câteva dintre genele situate pe acest cromozom:

• AB0  , glicoziltransferaze ale sistemelor grupelor sanguine ABO;
• ADAMTS13  , ADAM-peptidază cu domeniul trombospondinei tip 1, motiv 13;
• ALAD  , delta-aminolevulinat dehidratază;
• ALS4  , scleroza laterală amiotrofică 4;
• ASS  , arginină succinat sintază;
• CCL21  , chemokină (motiv CC) ligand 21, SCYA21;
• CCL27  , chemokină (motiv CC) ligand 27, SCYA27;
• COL5A1  - colagen , tip V, alfa 1;
• CTSL2  - Cathepsin L2;
• ENG  , endoglină (sindromul Osler-Rendu-Weber 1);
• FXN  - Frataxin ;
• GALT  , galactoză-1-fosfat uridiltransferază;
• GRHPR  , glioxilat reductază/hidroxipiruvat reductază;
• IKBKAP  este un inhibitor al amplificatorului genei de lanț ușor kappa al celulelor B ;
• TGFBR1  , receptorul factorului de creștere transformator de tip I , beta-1 ;
• TMC1  este o proteină transmembranară cu o funcție neclară, similară ca structură cu un canal;
• TSC1  , scleroza tuberoasă 1;

Umăr p

• AQP3  - Aquaporin 3;
• AQP7  - Aquaporin 7;
• IL33  - interleukina 33;
• RIG-I - receptor al grupului de receptori de tip RIG-I ;
• VLDLR  este un receptor de lipoproteine ​​cu densitate foarte mică. Activat de reelin .

Umărul q

• ALDH1A1  , aldehid dehidrogenaza 1A1;
• DNM1  - dinamină;
• FBP1 - fructoză-1,6-bisfosfatază ;
• FUT7 , fucoziltransferaza;
• subunitatea GABBR2  -R2 a receptorului GABA B ;
• NOTCH1  , proteina receptorului transmembranar uman;
• OGN  , osteoglicină;
• PTGR1 , oxidoreductaza metabolismului leucotrienelor B4 ;
• TLR4  - Receptor de tip Toll 4.

Boli și tulburări

• ataxia lui Frendrich (FRDA);
• boala Tanger (ABCI);
• galactozemie
• melanom malign (CDKN2);
• disautonomie familială
• sindromul Ehlers-Danlos ;
• scleroza tuberoasă (TSC1);
• leucemie mieloidă cronică (ABL)
• citrulinemie