Patologia prenatală studiază toate procesele patologice care apar în perioada prenatală , precum și diferitele tulburări ale maturizării gameților.
Perioada prenatală ( antenatală ) durează din momentul formării zigotului până la debutul travaliului. De obicei corespunde duratei unei sarcini la termen și este de 9 luni calendaristice, sau 10 luni lunare, sau 40 de săptămâni sau 280 de zile.
Perioada prenatală în biologia dezvoltării se mai numește și perioada cimatogenezei (din greacă kyema - embrion), iar vârsta reproductivă a părinților, în timpul căreia gameții se maturizează, se numește perioada de progeneză .
În cursul cimatogenezei, se disting patru perioade:
Procesele patologice care se dezvoltă în perioadele de progeneză și cimatogeneză se numesc gametopatii și , respectiv, cimatopatii .
Cimatopatiile sunt împărțite în patru tipuri:
Factorii patogeni care conduc la dezvoltarea gametopatiilor și cimatopatiilor, precum și contribuie la apariția lor, sunt împărțiți în mod tradițional în endogeni ( ereditari ) și exogeni .
Factorii endogeni includ mutații (gene, cromozomiale și genomice).
Factorii exogeni determină atât dezvoltarea daunelor fără a modifica structura materialului ereditar și sunt capabili să provoace mutații.
Există patru grupuri de factori dăunători exogeni:
În anatomia patologică domestică, se obișnuiește să se distingă trei modele de patogeneză a cimatopatiilor (conform lui T. E. Ivanovskaya).
Primul model este disontogeneza (tulburarea de dezvoltare) este o combinație de modificări alterative și procese reactive ( inflamație , răspuns imun , regenerare etc.). În stadiile incipiente ale dezvoltării intrauterine, procesele reactive sunt slab dezvoltate, ceea ce este asociat cu imaturitatea mecanismelor adaptative, prin urmare, modificările alterative (distrofice și necrotice ) sunt dominante.
Al doilea model este că, în etapele ulterioare ale ontogenezei prenatale, malformațiile oricăror organe sunt combinate cu malformații tisulare în alte organe, precum și cu diferite modificări tipice ( procese alterative , tulburări circulatorii ).
Al treilea model este că natura cimatopatiei depinde în primul rând de perioada de dezvoltare antenatală în care este expus factorul patogen. Deci, embriopatia este aproape întotdeauna însoțită de formarea unei malformații a organului (organelor), în timp ce fetopatiile se caracterizează prin apariția, în primul rând, a malformațiilor tisulare.
Perioadele critice ale cimatogenezei sunt perioade de cea mai mare sensibilitate a embrionului la acțiunea factorilor dăunători.
Pentru mamifere și oameni se disting două perioade critice: prima este asociată cu procesul de nidare (implantarea blastulei în endometru) și corespunde aproximativ cu a 14-a zi de gestație; al doilea este asociat cu începutul formării placentei ( placentație ) și corespunde la 3-6 săptămâni. sarcina.
Factorii teratogene (din greacă. teratos – deformare) sunt efecte dăunătoare care duc la apariția unor malformații ale organelor („deformări”).
Un defect poate fi cauzat de diverși factori teratogeni care acționează în același timp al embriogenezei și invers, un factor teratogen la diferite perioade de dezvoltare intrauterină poate duce la formarea diferitelor defecte. De exemplu, expunerea la radiații ionizante sau chinină timp de 3 săptămâni. dezvoltarea prenatală duce la același tip de încălcare a formării tubului neural. Virusul rubeolei în decurs de 1 lună. sarcina determină predominant malformații ale ochilor, luna a 2-a. - malformatii ale creierului, 3 luni. - anomalii ale labirintului urechii interne.
Perioada de terminare teratogenă (din latină terminus - limită) - o perioadă de timp în timpul cimatogenezei, în care un factor teratogen este capabil să provoace formarea unei malformații a unui organ.
De exemplu, perioada de terminare teratogenă pentru cristalin este de 30-36 de zile de sarcină, pentru țesuturile palatului - 47-52 de zile, pentru plămâni - 27-42 de zile de gestație etc.
Se crede că cu cât activitatea mitotică a celulelor unui organ este mai mare, cu atât este mai sensibilă la efectele factorilor teratogene.
Desemnarea schematică a perioadelor de terminare teratogene sub formă de diagrame se numește calendar teratologic .
Gametopatiile sunt numite diferite modificări patologice ale celulelor germinale.
De cea mai mare importanță sunt defectele genelor gameților ( mutații genetice ) și cromozomilor ( mutații cromozomiale , sau aberații cromozomiale ), care duc la dezvoltarea bolilor ereditare - boli genetice și , respectiv , cromozomiale . Riscul de a avea un copil cu o genă sau o boală cromozomială crește odată cu vârsta părinților.
Pe lângă bolile genetice și cromozomiale, există boli datorate mutațiilor genomice ( sindromul triploidiei ). Triploidia este larg răspândită la om, dar organismele triploide nu sunt viabile și sarcina se termină de obicei cu avort spontan. Copiii nou-născuți triploizi mor de obicei în primele ore sau zile de viață.
Printre bolile genice, cromozomiale și genomice, există (1) forme complete și (2) mozaic . Formele complete se caracterizează prin prezența unui defect în materialul ereditar în toate celulele corpului. În formele de mozaic , doar o parte a celulelor conține material ereditar aberant.
Bolile genetice sunt împărțite în patru grupe:
Printre bolile genetice, un loc special îl ocupă defectele genetice - malformații ale organelor și țesuturilor, care se bazează pe un defect genetic moștenit.
Bolile cromozomiale sunt împărțite în două grupe:
Modificări ale numărului de cromozomi stau la baza următoarelor boli:
Cea mai frecventă dintre bolile cromozomiale este boala lui ( Langdon ) Down (un pacient din aproximativ 1000 de nou-născuți), a cărei manifestare clinică principală este oligofrenia , care se dezvoltă pe fondul displaziei țesutului cerebral (în special cel frontal). cortex). Aspectul pacienților este caracteristic: un profil plat al feței, ochi mongoloizi în combinație cu hipertelorism , un spate retras al nasului, hipoplazie și o poziție joasă a auriculelor. Un semn tipic al bolii Down este pliul transversal al palmei. Adesea, la astfel de pacienți, se formează defecte ale inimii și ale organelor tractului gastrointestinal.
Sindromul PatauSindromul Patau este rar (1 din 7000-8000 de nou-născuți). Se caracterizează printr-o deficiență a greutății la naștere și modificări tipice ale craniului și feței: o frunte înclinată, ochi mongoloizi în combinație cu hipotelorism , o punte nasală retrasă, o bază largă a nasului și cheilognathopalatoschis. Micrognatia inferioară ( „fața de pasăre” ) apare într-o treime din cazuri.
Sindromul EdwardsSindromul Edwards este la fel de rar ca și sindromul Petau. Aceasta este, de asemenea, caracterizată prin lipsa greutății corporale la naștere și anomalii tipice ale craniului și feței: o formă dolicocefală a craniului cu o retracție în trepte a oaselor frontale în regiunea fontanelei mari, fisuri palpebrale înguste și scurte. , o punte a nasului ușor proeminentă și auriculare joase și deformate. Micrognatia inferioară ( „fața de pasăre” ) cu sindrom Edwards este observată în aproape toate cazurile.
Pana la 90-95% dintre copiii cu sindroamele Patau si Edwards care s-au nascut in viata mor in primul an de viata. Toți pacienții cu vârsta mai mare de 3 ani, spre deosebire de boala Down, suferă de oligofrenie sub formă de idioție .
Blastopatiile sunt cimatopatii care apar în perioada blastogenezei (1-15 zile de dezvoltare antenatală).
Există următoarele tipuri cele mai comune de blastopatie:
Gemenii fuzionați sunt clasificați în funcție de simetria dezvoltării componentelor și în funcție de localizarea unirii:
I. Dezvoltarea simetrică a componentelor
II. Localizare prin fuziune
Embriopatiile sunt cimatopatii care apar in perioada embriogenezei (16-75 zile de viata intrauterina). Rezultatul embriopatiei, de regulă, este o malformație congenitală a oricăror organe.
Malformația congenitală ( anomalia congenitală ) a unui organ este o modificare persistentă a structurii unui organ care apare antenatal și nu se încadrează în limitele variațiilor normale.
Pe lângă malformațiile de organe, există și malformații ale țesuturilor (hamartie și coristie). Defectele tisulare pot fi sistemice sau locale .
Malformațiile organelor sunt clasificate în funcție de următoarele cinci principii principale:
I. Clasificare etiologică
II. Clasificare topografică și anatomică : sunt cunoscute malformații congenitale ale tuturor organelor. Cele mai frecvente anomalii ale sistemului cardiovascular și nervos central, tk. aceste organe se caracterizează printr-o perioadă lungă de terminare teratogenă.
III. Numărul de vicii
IV. Mecanismul de dezvoltare
V. Natura modificărilor morfologice
Malformațiile cardiace congenitale sunt diverse. Ocazional, apar acardie (absența inimii), dextrocardie (locația inimii în dreapta), ectopie (locația inimii în gât, în epigastru, în spațiul retroperitoneal sau extrastern sub pielea toracelui) , anomalii de dimensiune ( macro- și microcardie ), precum și blocul atrial-ventricular congenital .
Următoarele trei grupuri de anomalii ale inimii și vaselor sunt cele mai frecvente: (1) tulburări ale diviziunii cavităților inimii , (2) tulburări ale diviziunii trunchiului arterial și (3) malformații congenitale combinate .
Încălcări ale diviziunii cavităților inimii1. Defectul septului interventricular (de obicei partea superioară, membranoasă) - „tipul alb” al defectului (fluxul de sânge de la stânga la dreapta). Cu un defect semnificativ, se dezvoltă hipertrofia miocardului ventriculului drept. Un mic defect (de până la 1 cm în diametru) în partea musculară a septului se numește boala Tolochinov-Roger și nu necesită o corecție chirurgicală.
2. Defect al septului interatrial - o gaură în septul interatrial (defect de tip „alb”). Se face o distincție între (1) un defect septal primar , situat imediat deasupra valvelor atrioventriculare și (2) un defect septal secundar ( foramen oval deschis ). Hipertrofia miocardului ventriculului drept este caracteristică.
3. Inima cu trei camere - absența completă a septurilor interventriculare sau interatriale. „Tipul alb” al defectului este în stadiul de compensare (nu are loc amestecarea completă a sângelui arterial și venos), „albastru” - cu decompensarea procesului.
4. Inima cu două camere - absența septurilor interatriale și interventriculare. Copiii nu sunt viabili.
Tulburări în diviziunea trunchiului arterial1. Trunchiul arterial comun - absența completă a diviziunii trunchiului arterial („tipul albastru” al defectului). Copiii nu sunt viabili.
2. Transpunerea completă a arterei pulmonare și a aortei - un defect în care artera pulmonară pleacă din stânga, iar aorta din ventriculul drept („tipul albastru” al defectului). Copiii nu sunt viabili.
3. Stenoza / atrezia arterei pulmonare – „tipul albastru” al defectului.
4. Stenoza/atrezia gurii aortei – „tip albastru” al defectului. Copiii nu sunt viabili.
5. Coarctația (îngustarea istmului) aortei este însoțită de hipertensiune arterială a corpului superior, hipertrofie severă a miocardului ventricular stâng și hipotensiune arterială a jumătății inferioare a corpului .
6. Persistența ductului arterial ( botallova ) la copiii mai mari de 3 luni (defectul „tip alb”).
Malformații cardiace congenitale combinate1. Triada lui Fallot - (1) defect de sept ventricular, (2) stenoză de arteră pulmonară și (3) hipertrofie miocardică a ventriculului drept (defect de tip albastru).
2. Tetralogia lui Fallot - triada lui Fallot și dextrapunerea aortei (deplasarea gurii aortei spre dreapta). „Tipul albastru” de viciu.
3. Pentadă Fallot - tetradă Fallot și defect septal atrial. „Tipul albastru” de viciu.
4. Boala Lutembasher - (1) defect septal atrial și (2) stenoză mitrală.
5. Boala Eisenmenger ( complex ) - (1) defect înalt al părții membranoase a septului interventricular, (2) dextrapunere aortică și (3) hipertrofie a miocardului ventricularului drept.
6. Sindrom Bland-White-Garland - plecarea arterei coronare stângi din trunchiul pulmonar și insuficiență coronariană precoce. Copiii mor în primele luni de viață.
7. Boala Ayers - hipertensiune pulmonară primară datorată hipertrofiei mediilor vaselor cercului mic.
Principalele malformații ale sistemului nervos central includ următoarele anomalii:
1. Anencefalie - agenezia creierului (de obicei, cu excepția alungită). Se combină cu acrania - absența oaselor bolții craniene și a țesuturilor moi care le acoperă.
2. Microcefalie – hipoplazie a creierului.
3. Microgyria - o scădere a dimensiunii circumvoluțiilor creierului.
4. Porencefalie - creier polichistic congenital. Chisturile sunt asociate cu ventriculii și sunt căptușite cu ependim.
5. Hidrocefalie congenitală - acumulare excesivă de LCR în ventriculi ( hidrocefalie internă ) sau în spațiul subarahnoidian ( hidrocefalie externă ).
6. Ciclopia - prezența unei orbite, în care se află doi ochi sau un glob ocular.
7. Hernie a creierului și măduvei spinării - proeminență a substanței creierului și/sau a membranelor acestuia prin defecte osoase. Printre defectele osoase, spina bifida ( rahischis ) are o importanță deosebită - divizarea coloanei vertebrale dorsale.
Fetopatiile sunt cimatopatii care se dezvoltă în timpul fetogenezei (76-280 de zile de dezvoltare prenatală). Există fetopatii precoce și tardive, infecțioase și neinfecțioase.
Fetopatii precoce - fetopatii care se formează în perioada precoce a fetogenezei (76-180 de zile de viață intrauterină). Fetopatia tardivă se dezvoltă în perioada fetală tardivă (181-280 zile de ontogeneză antenatală).
Trăsăturile morfologice caracteristice ale fetopatiei sunt următoarele:
Dintre fetopatia neinfecțioasă , fetopatia diabetică , tirotoxică și alcoolică , boala hemolitică fetală , fibroelastoza endocardică și fibroza chistică fetală sunt de importanță primordială .
Fetopatia diabetică este o boală a fătului care se dezvoltă pe fondul diabetului matern . În unele cazuri, fetopatia diabetică se poate forma atunci când mama are toleranță redusă la glucoză (stare pre-diabetică). După naștere, fetopatia diabetică fie regresează, fie se transformă în diabet zaharat neonatal ( diabetul zaharat al nou-născutului ).
Cu fetopatia diabetică, aspectul nou-născuților este caracteristic: hipertrofie generală (greutate corporală 4-6 kg), piele roșiatică-albăstruie cu erupții petechiale și lubrifiere abundentă brânză , pielea și țesuturile moi sunt edematoase, ca urmare a faptului că fața devine " umflat”. În pancreas, hipertrofia insulelor Langerhans apare din cauza hiperplaziei insulinocitelor, steatoza se formează în ficat , granulele de glicogen sunt detectate în epiteliul tubilor renali, pereții vaselor microvasculare sunt modificați în funcție de tip. a microangiopatiei diabetice .
Complicațiile tipice ale fetopatiei diabetice sunt hipoxia neonatală și sindromul de detresă respiratorie neonatală . Cauza morții, pe lângă hipoxie și pneumopatie, poate fi hipoglicemia severă, care se dezvoltă pe fondul stresului la naștere.
Embriofetopatia alcoolică se caracterizează prin hipoplazie generală (lipsa greutății corporale), prematuritate moderată, microcefalie, blefaroptoză, epicantus și micrognatie.
Fibroelastoza endocardică este o boală congenitală în care țesutul fibros cu abundență de fibre elastice crește în endocard și în stratul subendocardic al miocardului. Cauza bolii nu este clară. În unele cazuri, se remarcă natura familială a procesului. Se asumă rolul deficitului de proteine, vitaminelor, hipoxiei intrauterine, precum și influența virusului oreionului și a citomegalovirusului.
Inima crește de 2-4 ori din cauza hipertrofiei miocardului ventricularului stâng. Endocardul său este puternic îngroșat. În jumătate din cazuri apare deformarea valvelor mitrale și aortice. Principala cauză de deces este insuficiența ventriculară stângă.
Fibroza chistică fetală ( fibroza chistică ) este o formă intrauterină a fibrozei chistice (un proces patologic caracterizat prin îngroșarea secrețiilor mucoase ale glandelor exocrine).
Cel mai adesea, procesul implică plămânii și intestinele ( formele pulmonare , intestinale și gastrointestinale ale bolii), mai rar pancreasul, tractul biliar, glandele salivare, lacrimale și sudoripare.
Fibroza chistică este cauzată de un defect genetic moștenit. Tipul de moștenire este autosomal recesiv . Se presupune că cel puțin o parte din cazurile de fibroză chistică este dobândită și se dezvoltă ca urmare a unei deficiențe a unui număr de oligoelemente, în primul rând seleniu [vezi. Avtsyn A.P., Zhavoronkov A.A., Rish M.A., Strochkova L.S. Microelementoses umane.- M., 1991. - S. 214-215].
Chisturi de retențiePrincipala manifestare morfologică a fibrozei chistice este formarea de multiple chisturi de retenție ale glandelor exocrine. Un chist de retenție este un canal excretor puternic expandat al glandei datorită acumulării unui secret în el (latina retentio - întârziere). În fibroza chistică, retenția de secreție se datorează îngroșării acesteia, drept urmare blochează canalul excretor distal. Chisturile de marire comprimă parenchimul organului (plămân, pancreas), provocând, în timp, atrofia acestuia și, în consecință, insuficiența funcțională a organului. Țesutul fibros crește în jurul chisturilor, motiv pentru care fibroza chistică este numită și fibroză chistică .
Modificări în plămâni, intestine și ficatCele mai severe modificări apar în plămâni, intestine și ficat.
În plămâni , mucusul gros obstrucționează bronhiile, provocând atelectazie și, de asemenea, contribuie la dezvoltarea complicațiilor infecțioase ( pneumonie ).
În intestin, meconiul gros duce la obstrucția intestinului subțire cu meconiu ( ileus meconial ). Intestinul gros este de obicei gol ( "microcolon" ). Meconiul gros, care stoarce peretele intestinal pentru o lungă perioadă de timp, poate duce la afectarea circulației sângelui în acesta și la perforare, urmată de formarea peritonitei cu meconiu .
În ficat, îngroșarea bilei este însoțită de colestază , culminând cu dezvoltarea cirozei biliare .
| Medicină: anatomie patologică particulară | |
|---|---|
| |