Al 9-lea cromozom uman
Al 9-lea cromozom uman este unul dintre cromozomii din genomul uman. Conține aproximativ 145 de milioane de perechi de baze, reprezentând între 4% și 4,5% din totalul materialului ADN celular.
Potrivit diferitelor estimări, al 9-lea cromozom conține de la 800 la 1200 de gene.
Genele
Următoarele sunt câteva dintre genele situate pe acest cromozom:
- AB0 , glicoziltransferaze ale sistemelor grupelor sanguine ABO;
- ADAMTS13 , ADAM-peptidază cu domeniul trombospondinei tip 1, motiv 13;
- ALAD , delta-aminolevulinat dehidratază;
- ALS4 , scleroza laterală amiotrofică 4;
- ASS , arginină succinat sintază;
- CCL21 , chemokină (motiv CC) ligand 21, SCYA21;
- CCL27 , chemokină (motiv CC) ligand 27, SCYA27;
- COL5A1 - colagen , tip V, alfa 1;
- CTSL2 - Cathepsin L2;
- ENG , endoglină (sindromul Osler-Rendu-Weber 1);
- FXN - Frataxin ;
- GALT , galactoză-1-fosfat uridiltransferază;
- GRHPR , glioxilat reductază/hidroxipiruvat reductază;
- IKBKAP este un inhibitor al amplificatorului genei de lanț ușor kappa al celulelor B ;
- TGFBR1 , receptorul factorului de creștere transformator de tip I , beta-1 ;
- TMC1 este o proteină transmembranară cu o funcție neclară, similară ca structură cu un canal;
- TSC1 , scleroza tuberoasă 1;
Umăr p
Umărul q
Boli și tulburări