Gene

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită pe 25 iunie 2021; verificările necesită 12 modificări .

Gene ( alt grecesc γένος  - gen ) - în genetica clasică  - un factor ereditar care poartă informații despre o anumită trăsătură sau funcție a corpului și care este o unitate structurală și funcțională a eredității . Ca atare, termenul „genă” a fost introdus în 1909 de botanistul , fiziologul și geneticianul danez Wilhelm Johannsen [1] .

După descoperirea acizilor nucleici ca purtător de informații ereditare, definiția unei gene s-a schimbat, iar gena a început să fie definită ca o secțiune de ADN (în unele viruși  , o secțiune de ARN ) care specifică secvența monomerilor dintr-un polipeptidă sau în ARN funcțional [2] .

Odată cu acumularea de informații despre structura și activitatea genelor, definiția conceptului de „genă” a continuat să se schimbe, dar în prezent nu există o definiție universală a unei gene care să satisfacă toți cercetătorii [3] [4] [ 4]. ] [5] . Una dintre definițiile moderne ale unei gene este următoarea: o genă este o secvență de ADN, ale cărei segmente constitutive nu trebuie să fie fizic contigue. Această secvență de ADN conține informații despre unul sau mai multe alimente sub formă de proteină sau ARN. Produsele genetice funcționează ca parte a rețelelor de reglare genetică, al căror rezultat se realizează la nivel de fenotip [6] .

Totalitatea genelor unui organism alcătuiește genotipul . Genotipul împreună cu factorii de mediu și de dezvoltare determină care va fi fenotipul . Transmiterea genelor către urmași este baza moștenirii trăsăturilor fenotipice. Majoritatea trăsăturilor biologice sunt poligenice, adică sunt influențate de multe gene. Genele se pot schimba ca urmare a mutațiilor care modifică secvența ADN. Datorită mutațiilor dintr-o populație , genele există în diferite variante, numite alele . Diferite alele ale unei gene pot codifica diferite versiuni ale unei proteine, care se pot manifesta fenotipic . Genele, împreună cu secțiunile de ADN care nu conțin gene, fac parte din genom , care este întregul material ereditar al unui organism.

Istorie

Descoperirea genelor ca purtători discreti ai eredității

Dovezile experimentale pentru prezența unor factori discreți ai eredității au fost prezentate pentru prima dată în 1865 de Gregor Mendel într-un raport la o reuniune a Societății Naturaliștilor din Brno . În 1866, raportul a fost publicat în formă tipărită [7] . Gregor Mendel a studiat moștenirea trăsăturilor la mazăre prin urmărirea cantitativă a frecvenței trăsăturilor la plantele părinte și la urmași. În încrucișări de plante cu trăsături diferite, el a analizat peste 8.000 de plante. În aceste experimente, Mendel a demonstrat moștenirea independentă a trăsăturilor , distincția dintre trăsăturile dominante și recesive , distincția dintre heterozigoți și homozigoți și fenomenul de moștenire discontinuă . Rezultatele experimentelor sale le-a descris matematic și le-a interpretat, presupunând că există factori de ereditate discreți, nemiscibili la urmași.

Înainte de lucrările lui Mendel, conceptul dominant în explicarea tiparelor de moștenire era acela al amestecării trăsăturilor parentale la descendenți într-o manieră analogă amestecării fluidelor. Acest concept este urmat de teoria pangenezei dezvoltată de Charles Darwin în 1868, la doi ani după publicarea rezultatelor lui Mendel [8] . În această teorie, Darwin a sugerat existența unor particule foarte mici, pe care le-a numit „gemmule”, care se amestecă în timpul concepției.

Lucrarea lui Mendel a trecut aproape neobservată după publicarea sa în 1866, dar a primit o a doua „naștere” la sfârșitul secolului al XIX-lea, mulțumită lui Hugo de Vries , Carl Correns și Erich von Tschermak , care au ajuns la concluzii similare în propriile studii . 9] . În special, în 1889, Hugo de Vries și-a publicat cartea „Pangeneza intracelulară” [10] , în care a postulat că diferite trăsături au proprii lor purtători ereditari și că moștenirea trăsăturilor specifice în organisme are loc cu ajutorul particulelor. De Vries a numit aceste unități „pangens” (Pangens în germană), folosind o parte din numele teoriei lui Darwin a pangenezei .

În 1909, Wilhelm Johannsen a inventat termenul de „genă” [1] și William Bateson a inventat termenul de  „ genetică ” [11] , în timp ce Eduard Strasburger încă mai folosea termenul de „pangen” pentru a se referi la unitatea fizică și funcțională de bază a eredității [12] ] .

Descoperirea ADN-ului ca purtător de informații genetice

Experimentele efectuate în anii '40 de bacteriologii americani de la Institutul Rockefeller sub conducerea lui O. Avery au arătat că ADN-ul este depozitul molecular al informațiilor genetice. În lucrările privind transformarea genetică a pneumococilor s-a demonstrat că transferul de trăsături de la o bacterie la alta are loc cu ajutorul unei singure substanțe - ADN. Nici proteinele, nici alte componente chimice ale celulei nu posedau această proprietate [13] [14] [15] . În 1953, Rosalind Franklin și Maurice Wilkins au obținut imagini de înaltă calitate ale structurii ADN -ului folosind cristalografia cu raze X. Aceste imagini i-au ajutat pe James D. Watson și Francis Crick să creeze un model al moleculei helix dublu catenară de ADN și să formuleze ipoteza mecanismului de replicare genetică [16] [17] .

La începutul anilor 1950, opinia predominantă era că genele de pe un cromozom acționau ca entități separate, inseparabile prin recombinare și aranjate ca niște margele pe un șir. Experimentele lui Seymour Benzer folosind mutanți , bacteriofagi defecte în regiunea rII T4 (1955-1959), au arătat că genele individuale au o structură liniară simplă și sunt probabil echivalente cu secțiunea transversală liniară a ADN-ului [18] [19] .

Luate împreună, acest corp de cercetare a stabilit dogma centrală a biologiei moleculare , care susține că proteinele sunt traduse din ARN , care este transcris din ADN . De atunci s-a demonstrat că această dogmă are excepții, cum ar fi transcripția inversă în retrovirusuri . Studiul modern al geneticii la nivel de ADN este cunoscut sub numele de genetică moleculară .

În 1972, Walter Fyers și echipa sa au fost primii care au determinat secvența unei gene: secvența proteinei de acoperire a bacteriofagului MS2 .[20] . Dezvoltarea ulterioară a secvențierii ADN cu metoda Sanger în 1977 de către Frederick Sanger a îmbunătățit eficiența secvențierii și a transformat-o într-un instrument de laborator de rutină [21] . O versiune automată a metodei Sanger a fost utilizată în primele etape ale Proiectului Genomului Uman [22] .

Sinteza modernă și succesorii ei

Teoriile dezvoltate la începutul secolului al XX-lea pentru a integra genetica mendeliană cu evoluția darwiniană sunt numite sinteza modernă , termen inventat de Julian Huxley [23] .

Biologii evoluționari au modificat ulterior acest concept, cum ar fi lui George Williams - viziunea centrată asupra evoluției. El a propus conceptul evolutiv al genei ca unitate de selecție naturală, cu definiția: „ceea ce separă și recombină cu o frecvență notabilă” [24] :24 . Din acest punct de vedere, gena moleculară este transcrisă ca un întreg, iar gena evolutivă este moștenită ca un întreg. Ideile înrudite care subliniază rolul central al genelor în evoluție au fost popularizate de Richard Dawkins [25] [26] .

Baza moleculară

ADN

Informațiile genetice din marea majoritate a organismelor sunt codificate în molecule lungi de ADN . ADN-ul este format din două lanțuri polimerice răsucite elicoidal , ai căror monomeri sunt patru nucleotide : dAMP, dGMP, dCMP și dTMP. Nucleotidele din ADN constau dintr-un zahăr cu cinci atomi de carbon ( 2-dezoxiriboză ), o grupare fosfat și una dintre cele patru baze azotate : adenină , citozină , guanină și timină [27] :2.1 . Baza azotată este legată printr-o legătură glicozidică de un zahăr cu cinci atomi de carbon (pentoză) în poziția 1’. Coloana vertebrală a lanțurilor de ADN este o secvență alternativă de zaharuri pentoze și fosfați, grupările fosfat sunt atașate de zahăr în pozițiile 5’ și 3’. Numerele de poziție ale inelului de pentoză sunt marcate cu un prim pentru a face distincția între numerotarea inelelor din zahăr și baza azotată [28] .

Datorită compoziției chimice a reziduurilor de pentoză , catenele de ADN sunt direcționale. Un capăt al polimerului ADN conţine o grupare hidroxil deschisă pe deoxiriboză în poziţia 3'; acest capăt se numește capătul 3’. Celălalt capăt conține o grupare fosfat deschisă , acesta este capătul 5’. Cele două catene ale dublei helix ADN sunt orientate în direcții opuse. Sinteza ADN-ului, inclusiv replicarea ADN-ului , are loc în direcția 5’ → 3’ deoarece se adaugă noi nucleotide printr- o reacție de deshidratare care utilizează 3’-hidroxilul expus ca nucleofil [29] :27.2 .

Expresia genelor codificate în ADN începe cu transcrierea unei secvențe de nucleotide ADN într-o secvență de nucleotide a unui alt tip de acid nucleic- ARN . ARN-ul este foarte asemănător cu ADN-ul, dar monomerii săi conțin riboză , nu deoxiriboză . De asemenea, uracilul este folosit în locul timinei în ARN . Moleculele de ARN sunt monocatenar și mai puțin stabile decât ADN-ul. Genele din ADN și după transcripție în ARNt sunt un cifr (cod) natural pentru sinteza proteinelor. Fiecare trei nucleotide (triplet) codifică un aminoacid. De exemplu, dacă o genă are 300 de nucleotide, atunci o proteină ar trebui să aibă 100 de aminoacizi. Prin urmare, codul se numește triplet. Regula prin care se determină ce triplet îi corespunde cărui aminoacid se numește cod genetic . Citirea codului genetic are loc în ribozom în timpul translației ARN în proteine . Codul genetic este aproape același pentru toate organismele cunoscute [27] :4.1 .

Cromozom

Materialul ereditar al unui organism, sau genomul , este stocat pe unul sau mai mulți cromozomi , al căror număr este specific speciei . Cromozomul este format dintr-o moleculă de ADN foarte lungă, care poate conține mii de gene [27] :4.2 . Regiunea cromozomului în care se află gena se numește locus . Fiecare locus conține o alelă specifică a unei gene. Reprezentanții unei populații pot diferi în alelele unei gene situate în același loci de cromozomi.

Majoritatea genelor eucariote sunt stocate pe mai mulți cromozomi liniari. Cromozomii sunt împachetati în nucleu în complex cu proteinele cromatinei . Cele mai numeroase proteine ​​de cromatina sunt histonele , care formează un globul proteic numit nucleozom . ADN-ul se înfășoară în jurul nucleozomilor, care este primul nivel de ambalare a ADN-ului într-un cromozom [27] :4.2 . Distribuția nucleozomilor de-a lungul ADN-ului, precum și modificările chimice ale histonelor în sine, reglează disponibilitatea ADN-ului pentru factorii de reglementare implicați în replicare, transcriere, traducere și reparare. Pe lângă gene, cromozomii eucarioți conțin și secvențe de serviciu care asigură stabilitatea și reproducerea cromozomilor, precum și distribuția acestora între celulele fiice în mitoză. Acestea sunt telomerii , situsurile de inițiere a replicării și respectiv centromerele [27] :4.2 .

Definiții funcționale

Este dificil de determinat exact căreia parte a secvenței de ADN îi aparține o genă [5] .

Principalele caracteristici ale genei

În biologia moleculară , s-a stabilit că genele sunt secțiuni ale ADN-ului care poartă orice informație integrală - despre structura unei molecule de proteină sau a unei molecule de ARN , care determină dezvoltarea, creșterea și funcționarea organismului .

Fiecare genă este caracterizată de un număr de secvențe de ADN reglatoare specifice.cum ar fi promotorii care participă la reglarea funcției unei gene. Secvențele reglatoare pot fi localizate atât în ​​imediata apropiere a cadrului de citire deschis care codifică proteina, cât și la începutul secvenței de ARN, ca în cazul promotorilor (așa-numitele elemente de reglare cis , ing.  elemente de reglare cis ), și la o distanță de multe milioane de perechi de baze ( nucleotide ), așa cum este cazul amplificatorilor , izolatorilor și supresoarelor (uneori clasificate ca elemente trans -regulatoare , elemente trans-regulatoare în engleză  ). Adică, conceptul de genă nu se limitează la regiunea de codificare a ADN-ului. O genă este un concept mai larg care include secvențe reglatoare.

Inițial, termenul „genă” a apărut ca unitate teoretică pentru transmiterea de informații ereditare discrete. Istoria biologiei amintește disputele despre care molecule pot fi purtătoare de informații ereditare. Se credea că numai proteinele pot fi astfel de purtători , deoarece structura lor (20 de aminoacizi ) vă permite să creați mai multe opțiuni decât ADN-ul , care constă din doar patru tipuri de nucleotide . Cu toate acestea, s-a dovedit experimental că este ADN-ul care conține informații ereditare, care a fost exprimată ca dogma centrală a biologiei moleculare : ADN - ARN - proteină.

Genele pot suferi mutații  - modificări aleatorii sau intenționate în secvența nucleotidelor din lanțul ADN . Mutațiile pot duce la o schimbare a secvenței și, prin urmare, la o schimbare a caracteristicilor biologice ale unei proteine ​​sau ARN . Rezultatul poate fi alterat sau chiar funcționarea anormală a organismului. Astfel de mutații în unele cazuri sunt patogene, deoarece rezultatul lor este o boală sau letal la nivel embrionar . Nu toate modificările secvenței de nucleotide duc la o modificare a structurii proteinei (datorită efectului degenerării codului genetic ) sau la o modificare semnificativă a secvenței și nu sunt patogene. În special, genomul uman este caracterizat prin polimorfisme cu un singur nucleotide și variații ale numărului de copii , cum ar fi ștergeri și dublări , care reprezintă aproximativ 1% din întreaga secvență de nucleotide umane [31] . Polimorfismele cu un singur nucleotide, în special, definesc alele diferite ale aceleiași gene.  

Evoluția moleculară

Mutație

Replicarea ADN-ului este în cea mai mare parte extrem de precisă, dar apar erori ( mutații ) [27] :7.6 . Rata de eroare în celulele eucariote poate fi de până la 10 -8 per nucleotidă per replicare [32] [33] , în timp ce pentru unele viruși ARN poate fi chiar și de 10 -3 [34] . Aceasta înseamnă că în fiecare generație, fiecare persoană din genom acumulează 1-2 mutații noi [34] . Mutațiile mici pot fi cauzate de replicarea ADN-ului și de consecințele deteriorării ADN-ului și includ mutații punctuale , în care o singură bază este schimbată, și mutații de deplasare a cadrelor , în care o singură bază este inserată sau îndepărtată. Oricare dintre aceste mutații poate schimba gena pentru missense (schimba codul pentru codificarea unui alt aminoacid) sau pentru nonsens ( codon stop prematur ) [35] . Mutațiile mari pot fi cauzate de erori în recombinare pentru a provoca anomalii cromozomiale , inclusiv duplicarea , ștergerea, rearanjarea sau inversarea unor secțiuni mari ale cromozomului. În plus, mecanismele de reparare a ADN-ului pot introduce erori mutaționale atunci când restaurează deteriorarea fizică a moleculei. Repararea, chiar și cu mutație, este mai importantă pentru supraviețuire decât repararea unei copii exacte, de exemplu, atunci când se repară rupturi dublu-catenare [27] :5.4 .

Când mai multe alele diferite ale unei gene sunt prezente într-o populație a unei specii , acest lucru se numește polimorfism . Cele mai multe dintre diferitele alele sunt echivalente din punct de vedere funcțional, cu toate acestea, unele alele pot produce diferite trăsături fenotipice . Cea mai comună alelă a unei gene se numește tip sălbatic , iar alelele rare sunt numite mutante . Diferențele genetice în frecvențele relative ale diferitelor alele dintr-o populație se datorează atât selecției naturale, cât și derivei genetice [36] . Alela de tip sălbatic nu este neapărat un strămoș al alelelor mai puțin comune și nu este neapărat mai potrivită .

Numărul de gene

Mărimea genomului și numărul de gene pe care le conține variază foarte mult între grupurile taxonomice . Cei mai mici genomi se găsesc în viruși [37] și viroizi (care acționează ca o singură genă ARN necodificatoare) [38] . În schimb, plantele pot avea genomi foarte mari [39] , orezul conținând peste 46.000 de gene care codifică proteine ​​[40] . Numărul total de gene care codifică proteine ​​( proteomul Pământului ), care a fost estimat în 2007 la 5 milioane de secvențe [41] , până în 2017 a fost redus la 3,75 milioane [42] .

Inginerie genetică

Ingineria genetică este o metodă de modificare a materialului genetic pentru a schimba proprietățile unui organism viu. Începând cu anii 1970, multe metode au fost dezvoltate special pentru adăugarea, îndepărtarea și editarea genelor în viruși, bacterii, plante, ciuperci și animale, inclusiv oameni [43] . Tehnicile de inginerie genomică dezvoltate recent folosesc enzime nucleaze modificate pentru a crea o reparare țintită a ADN-ului pe un cromozom , fie pentru a perturba, fie pentru a edita o genă în procesul de reparare a unei rupturi de ADN introdusă artificial [44] [45] [46] [47] . Termenul înrudit biologie sintetică este uneori folosit pentru a se referi la disciplina largă a ingineriei genetice a unui organism [48] .

Ingineria genetică este acum un instrument de rutină pentru lucrul cu organisme model . De exemplu, genele sunt ușor adăugate bacteriilor [49] , în timp ce liniile „ Knockout mouse ”.» șoarecii cu funcția afectată a unei anumite gene sunt utilizați pentru a studia funcția acelei gene [50] [51] . Multe organisme au fost modificate genetic pentru aplicații în agricultură, biotehnologie industrială și medicină .

În organismele multicelulare, embrionul este de obicei modificat , care crește într-un organism adult modificat genetic [52] . Cu toate acestea, genomul celulelor adulte poate fi editat folosind metode de terapie genetică pentru a trata bolile genetice.

Proprietăți genetice

  1. discretitatea  - nemiscibilitatea genelor;
  2. stabilitate - capacitatea de a menține structura;
  3. labilitate  - capacitatea de a muta în mod repetat ;
  4. alelism multiplu  - multe gene există într-o populație într-o varietate de forme moleculare;
  5. alelism  - în genotipul organismelor diploide, doar două forme ale genei;
  6. specificitate  - fiecare genă codifică propria trăsătură;
  7. pleiotropie  - efect multiplu al unei gene;
  8. expresivitate  - gradul de exprimare al unei gene într-o trăsătură;
  9. penetranta  - frecventa de manifestare a unei gene in fenotip ;
  10. amplificare  - o creștere a numărului de copii ale unei gene .

Clasificare

  1. Genele structurale sunt gene care codifică informații despre structura primară a unei proteine . Aranjamentul tripleților de nucleotide în genele structurale este coliniar cu secvența de aminoacizi din lanțul polipeptidic codificat de gena dată (vezi, de asemenea, articolul „ gene de întreținere ” ).
  2. Genele funcționale sunt gene care controlează și direcționează activitatea genelor structurale [53] .

Vezi și

Note

  1. ↑ 1 2 Johannsen, W. (1905). Arvelighedslærens elementer („Elementele eredității”. Copenhaga). Rescris, mărit și tradus în germană ca Elemente der exakten Erblichkeitslehre (Jena: Gustav Fischer, 1909; text integral scanat. Arhivat la 30 mai 2009 la Wayback Machine
  2. ↑ Tarantul V.Z. Dicționar explicativ de biotehnologie moleculară și celulară rusă-engleză. - M . : Limbi literaturii slave, 2015. - T. 1. - S. 370-371. — 984 p. - ISBN 978-5-94457-249-3 .
  3. ↑ Pearson H. Genetica: ce este o genă? (engleză)  // Natură. - 2006. - Mai ( vol. 441 , nr. 7092 ). - P. 398-401 . - doi : 10.1038/441398a . — . — PMID 16724031 .
  4. ↑ 1 2 Pennisi E. Genomics. Forțele studiului ADN regândesc ce înseamnă să fii o genă  (engleză)  // Science : journal. - 2007. - iunie ( vol. 316 , nr. 5831 ). - P. 1556-1557 . - doi : 10.1126/science.316.5831.1556 . — PMID 17569836 .
  5. ↑ 1 2 Gericke, Niklas Markus; Hagberg, Mariana. Definirea modelelor istorice ale funcției genelor și relația lor cu înțelegerea de către studenți a geneticii   // Știință și Educație : jurnal. - 2006. - 5 decembrie ( vol. 16 , nr. 7-8 ). - P. 849-881 . - doi : 10.1007/s11191-006-9064-4 . - Cod biblic .
  6. ↑ Portin P., Wilkins A. Definiția în evoluție a termenului „genă”   // Genetică . - 2017. - Vol. 205 , nr. 4 . - P. 1353-1364 .
  7. ↑ Noble D. Genele și cauzalitatea  // Philosophical Transactions of the Royal Society of London  . Seria A, Științe matematice și fizice : jurnal. - 2008. - Septembrie ( vol. 366 , nr. 1878 ). - P. 3001-3015 . doi : 10.1098 / rsta.2008.0086 . - Cod . — PMID 18559318 .
  8. ↑ Magner, Lois N. A History of the Life Sciences  (nedefinită) . - Al treilea. - Marcel Dekker, CRC Press , 2002. - P. 371. - ISBN 978-0-203-91100-6 .
  9. ↑ Henig, Robin Marantz. Călugărul din grădină: Geniul pierdut și găsit al lui Gregor Mendel, părintele  geneticii . Boston: Houghton Mifflin, 2000. - P. 1-9. — ISBN 978-0395-97765-1 .
  10. ↑ De Vries, Hugo , Intracellulare Pangenese , Verlag von Gustav Fischer, Jena (Oraș) , 1889. Tradus în 1908 din germană în engleză de C. Stuart Gager ca Intracellulare Pangenesis Arhivat 8 noiembrie 2017 la Wayback Machine , Open Court Publishing Co ., Chicago, 1910
  11. ↑ Libatskaya T. E. William Batson: la originile geneticii // Buletinul Academiei Ruse de Științe. - 2003. - T. 73 , nr. 9 . - S. 830-837 .
  12. ↑ C. Stuart Gager, Translator's prefata la Intracellular Pangenesis Arhivat 8 noiembrie 2017 la Wayback Machine , p. viii.
  13. ↑ Frank-Kamenetsky, 2004 , p. optsprezece.
  14. ↑ Avery, OT; MacLeod, C.M.; McCarty, M. Studii privind natura chimică a substanței care induce transformarea tipurilor pneumococice: inducerea transformării de către o fracție de acid dezoxiribonucleic izolată din pneumococul de tip III  //  Jurnalul de medicină experimentală : jurnal. — Rockefeller University Press, 1944. - Vol. 79 , nr. 2 . - P. 137-158 . - doi : 10.1084/jem.79.2.137 . — PMID 19871359 .
  15. ↑ Hershey, AD; Chase, M. Funcții independente ale proteinei virale și ale acidului nucleic în creșterea bacteriofagului  (engleză)  // Jurnalul de fiziologie generală : jurnal. — Rockefeller University Press, 1952. - Vol. 36 , nr. 1 . - P. 39-56 . - doi : 10.1085/jgp.36.1.39 . — PMID 12981234 .
  16. ↑ Judson, HoraceA opta zi a creației: creatorii revoluției în biologie  (engleză) . Presa de laborator Cold Spring Harbor, 1979. - P. 51-169. — ISBN 978-0-87969-477-7 .
  17. ↑ Watson, JD; Crick, FH Structura moleculară a acizilor nucleici: o structură pentru acidul nucleic dezoxiriboză  (Rom.)  // Nature. - 1953. - T. 171 , nr. 4356 . - P. 737-738 . - doi : 10.1038/171737a0 . — Cod . — PMID 13054692 .
  18. ^ Benzer S. Fine Structure of a Genetic Region in Bacteriophage  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal  . - 1955. - Vol. 41 , nr. 6 . - P. 344-354 . - doi : 10.1073/pnas.41.6.344 . - Cod biblic . — PMID 16589677 .
  19. ↑ Benzer S. On the Topology of the Genetic Fine Structure  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal  . - 1959. - Vol. 45 , nr. 11 . - P. 1607-1620 . - doi : 10.1073/pnas.45.11.1607 . - Cod biblic . — PMID 16590553 .
  20. ↑ Min Jou W., Haegeman G., Ysebaert M., Fiers W. Secvența de nucleotide a genei care codifică proteina de acoperire a bacteriofagului MS2  //  Nature : journal. - 1972. - Mai ( vol. 237 , nr. 5350 ). - P. 82-88 . - doi : 10.1038/237082a0 . — . — PMID 4555447 .
  21. ↑ Sanger, F; Nicklen, S; Coulson, AR secvențierea ADN-ului cu inhibitori de terminare a lanțului  (engleză)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 1977. - Vol. 74 , nr. 12 . - P. 5463-5467 . - doi : 10.1073/pnas.74.12.5463 . - Cod biblic . — PMID 271968 .
  22. ↑ Adams, Jill U. Tehnologii de secvențiere ADN  (nedefinită)  // Nature Education Knowledge. - Nature Publishing Group, 2008. - V. 1 , Nr. 1 . - S. 193 .
  23. ↑ Huxley, Julian. Evoluție: Sinteza Modernă  (neopr.) . - Cambridge, Massachusetts: MIT Press , 1942. - ISBN 978-0262513661 .
  24. ^ Williams, George C. Adaptarea și selecția naturală o critică a unor gândiri evolutive curente  . - Pe net. - Princeton: Princeton University Press , 2001. - ISBN 9781400820108 .
  25. ↑ Dawkins, Richard. Gena  egoistă . - Reprezentant. (cu cor.). - Londra: Oxford University Press , 1977. - ISBN 978-0-19-857519-1 .
  26. ↑ Dawkins, Richard. Fenotipul extins  . — Volum broşat. - Oxford: Oxford University Press , 1989. - ISBN 978-0-19-286088-0 .
  27. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Alberts, Bruce ; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Walter, Peter . Biologia moleculară a celulei  (neopr.) . - Al patrulea. New York: Garland Science, 2002. - ISBN 978-0-8153-3218-3 .
  28. ↑ Krebs, 2017 , p. 21.
  29. ↑ Stryer L., Berg JM, Tymoczko JL Biochemistry  (neopr.) . — al 5-lea. —San Francisco: W. H. Freeman, 2002. - ISBN 978-0-7167-4955-4 .
  30. ↑ Bolzer, Andreas; Kreth, Gregor; Solovei, Irina; Koehler, Daniela; Saracoglu, Kaan; Fauth, Christine; Müller, Stefan; Eils, Roland; Cremer, Christoph; Speicher, Michael R.; Cremer, Thomas. Hărți tridimensionale ale tuturor cromozomilor din nucleele fibroblastelor masculine umane și rozetele de prometafază   // PLoS Biology  : journal. - 2005. - Vol. 3 , nr. 5 . - P. e157 . - doi : 10.1371/journal.pbio.0030157 . — PMID 15839726 . publicație cu acces deschis
  31. ↑ Levy S., Sutton G., Ng PC, Feuk L., Halpern AL, Walenz BP, Axelrod N., Huang J., Kirkness EF, Denisov G., Lin Y., Macdonald JR, Pang AW, Shago M. , Stockwell TB, Tsiamouri A., Bafna V., Bansal V., Kravitz SA, Busam DA, Beeson KY, McIntosh TC, Remington KA, Abril JF, Gill J., Borman J., Rogers YH, Frazier ME, Scherer SW , Strausberg RL, Venter JC Secvența genomului diploid a unui om individual  (engleză)  // PLoS Biol  : jurnal. - 2007. - Vol. 5 , nr. 10 . —P.e254 . _
  32. ↑ Nachman MW, Crowell SL Estimarea ratei de mutație per nucleotidă la om  //  Genetica : jurnal. - 2000. - Septembrie ( vol. 156 , nr. 1 ). - P. 297-304 . — PMID 10978293 .
  33. ↑ Roach JC, Glusman G., Smit AF, colab. Analiza moștenirii genetice într-un cvartet de familie prin secvențierea întregului genom  (engleză)  // Science : journal. - 2010. - Aprilie ( vol. 328 , nr. 5978 ). - P. 636-639 . - doi : 10.1126/science.1186802 . - . — PMID 20220176 .
  34. ↑ 1 2 Drake JW, Charlesworth B., Charlesworth D., Crow JF Rate de mutație spontană   // Genetică . - 1998. - Aprilie ( vol. 148 , nr. 4 ). - P. 1667-1686 . — PMID 9560386 .
  35. ↑ Ce tipuri de mutații genetice sunt posibile? . Genetică Acasă Referință . Biblioteca Națională de Medicină din Statele Unite (11 mai 2015). Preluat la 19 mai 2015. Arhivat din original la 15 martie 2016.
  36. ^ Andrews, Christine A. Natural Selection, Genetic Drift, and Gene Flow Do Not Act in Isolation in Natural Populations  //  Nature Education Knowledge: journal. - Nature Publishing Group, 2010. - Vol. SciTable , nr. 10 . — P. 5 .
  37. ↑ Belyi, V.A.; Levine, AJ; Skalka, A. M. Secvențe din virusurile ADN monocatenare ancestrale din genomul vertebratelor: Parvoviridae și Circoviridae au mai mult de 40 până la 50 de milioane de ani  //  Journal of Virology : jurnal. - 2010. - 22 septembrie ( vol. 84 , nr. 23 ). - P. 12458-12462 . doi : 10.1128 / JVI.01789-10 . — PMID 20861255 .
  38. ↑ Flores, Ricardo; Di Serio, Francesco; Hernandez, Carmen. Viroidii: genomii noncoding  (neopr.)  // Seminarii în virologie. - 1997. - Februarie ( vol. 8 , nr. 1 ). - S. 65-73 . - doi : 10.1006/smvy.1997.0107 .
  39. ↑ Zonneveld, BJM New Record Holders for Maximum Genome Size in Eudicots and Monocots  //  Journal of Botany : journal. - 2010. - Vol. 2010 . - P. 1-4 . - doi : 10.1155/2010/527357 .
  40. ↑ Yu J., Hu S., Wang J., Wong GK, Li S., Liu B., Deng Y., Dai L., Zhou Y., Zhang X., Cao M., Liu J., Sun J. ., Tang J., Chen Y., Huang X., Lin W., Ye C., Tong W., Cong L., Geng J., Han Y., Li L., Li W., Hu G., Huang X., Li W., Li J., Liu Z., Li L., Liu J., Qi Q., ​​​​Liu J., Li L., Li T., Wang X., Lu H., Wu T., Zhu M., Ni P., Han H., Dong W., Ren X., Feng X., Cui P., Li X., Wang H., Xu X., Zhai W., Xu Z. ., Zhang J., He S., Zhang J., Xu J., Zhang K., Zheng X., Dong J., Zeng W., Tao L., Ye J., Tan J., Ren X., Chen X., He J., Liu D., Tian W., Tian C., Xia H., Bao Q., Li G., Gao H., Cao T., Wang J., Zhao W., Li P. ., Chen W., Wang X., Zhang Y., Hu J., Wang J., Liu S., Yang J., Zhang G., Xiong Y., Li Z., Mao L., Zhou C., Zhu Z., Chen R., Hao B., Zheng W., Chen S., Guo W., Li G., Liu S., Tao M., Wang J., Zhu L., Yuan L., Yang H. Un proiect de secvență a genomului orezului (Oryza sativa L. ssp. indica)  (engleză)  // Science : journal. - 2002. - Aprilie ( vol. 296 , nr. 5565 ). - P. 79-92 . - doi : 10.1126/science.1068037 . - Cod biblic . — PMID 11935017 .
  41. ↑ Perez-Iratxeta C., Palidwor G., Andrade-Navarro MA Towards completing of the Earth's proteome  // Rapoarte  EMBO : jurnal. - 2007. - Decembrie ( vol. 8 , nr. 12 ). - P. 1135-1141 . - doi : 10.1038/sj.embor.7401117 . — PMID 18059312 .
  42. ↑ Mier P, Andrade-Navarro MA (2019). „Spre finalizarea proteomului Pământului: o actualizare un deceniu mai târziu” . Scurtă Bioinform . 20 (2): 463–470. DOI : 10.1093/bib/bbx127 . PMID29040399  . _
  43. ↑ Stanley N. Cohen; Annie C. C. Chang. Recirculare și replicare autonomă a unui segment de ADN de factor R tăiat în transformanții Escherichia coli  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal  . - 1973. - 1 mai ( vol. 70 , nr. 5 ). - P. 1293-1297 . - doi : 10.1073/pnas.70.5.1293 . - Cod biblic . — PMID 4576014 .
  44. ↑ Esvelt, KM.; Wang, HH. Inginerie la scară genomică pentru sisteme și biologie sintetică  (engleză)  // Mol Syst Biol : jurnal. - 2013. - Vol. 9 , nr. 1 . — P. 641 . - doi : 10.1038/msb.2012.66 . — PMID 23340847 .
  45. ↑ Tan, W.S.; Carlson, D.F.; Walton, M.W.; Fahrenkrug, S.C.; Hackett, PB. Editarea de precizie a genomurilor animalelor mari  (neopr.)  // Adv Genet. - 2012. - T. Progrese în Genetică . - S. 37-97 . — ISBN 9780124047426 . - doi : 10.1016/B978-0-12-404742-6.00002-8 . — PMID 23084873 .
  46. ↑ Puchta, H.; Fauser, F. Gene targeting in plants: 25 years later   // Int . J. Dev. Biol. : jurnal. - 2013. - Vol. 57 , nr. 6-7-8 . - P. 629-637 . - doi : 10.1387/ijdb.130194hp . — PMID 24166445 .
  47. ↑ Ran FA, Hsu PD, Wright J., Agarwala V., Scott DA, Zhang F. Genome engineering using the CRISPR-Cas9 system  // Nat  Protoc : jurnal. - 2013. - Vol. 8 , nr. 11 . - P. 2281-2308 . - doi : 10.1038/nprot.2013.143 . — PMID 24157548 .
  48. ↑ Kittleson, Joshua. Succesuri și eșecuri în inginerie genetică modulară  //  Opinia curentă în biologie chimică : jurnal. — Elsevier , 2012. — Vol. 16 , nr. 3-4 . - P. 329-336 . - doi : 10.1016/j.cbpa.2012.06.009 . — PMID 22818777 .
  49. ↑ Berg, P.; Mertz, JE Reflecții personale asupra originilor și apariției tehnologiei ADN recombinant  //  Genetică: jurnal. - 2010. - Vol. 184 , nr. 1 . - P. 9-17 . - doi : 10.1534/genetics.109.112144 . — PMID 20061565 .
  50. ↑ Austin, Christopher P.; Battey, James F.; Bradley, Allan; Bucan, Maja; Capecchi, Mario; Collins, Francis S.; Dove, William F.; Duyk, Geoffrey; Dymecki, Susan. Proiectul Knockout Mouse  (engleză)  // Nature Genetics  : jurnal. - 2004. - Septembrie ( vol. 36 , nr. 9 ). - P. 921-924 . — ISSN 1061-4036 . - doi : 10.1038/ng0904-921 . — PMID 15340423 .
  51. ↑ Guan, Chunmei; Da, Chao; Yang, Xiaomei; Gao, Jiangang. O revizuire a eforturilor actuale de eliminare a șoarecilor la scară largă  //  Genesis: journal. - 2010. - Vol. 48 , nr. 2 . - P. 73-85 . - doi : 10.1002/dvg.20594 . — PMID 20095055 .
  52. ↑ Deng C. În sărbătorirea lui Dr. Premiul Nobel al lui Mario R. Capecchi  //  Jurnalul Internațional de Științe Biologice : jurnal. - 2007. - Vol. 3 , nr. 7 . - P. 417-419 . - doi : 10.7150/ijbs.3.417 . — PMID 17998949 .
  53. ↑ O.-Ya.L. Bekish. Biologie medicală. - Minsk: Urajay, 2000. - S. 114. - 518 p.

Literatură

Link -uri

  Accesați articolul Wikidata  Dicționare și enciclopedii