Cardiomiopatie hipertropica
Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de
versiunea revizuită la 7 ianuarie 2021; verificările necesită
4 modificări .
Cardiomiopatia hipertrofică (HCM) este o boală autosomal dominantă caracterizată prin hipertrofia (îngroșarea) peretelui ventriculului stâng și/sau ocazional drept. Hipertrofia este adesea asimetrică, afectând predominant septul interventricular. Dispoziție neregulată, haotică, caracteristică a fibrelor musculare în miocard . Adesea (în aproximativ 60% din cazuri) există un gradient de presiune sistolică în tractul de ieșire al ventriculului stâng (mai rar drept). Boala este cauzată de mutații ale genelor care codifică sinteza proteinelor contractile miocardice . În prezent, criteriul pentru HCM este considerat a fi o creștere a grosimii miocardice mai mare sau egală cu 1,5 cm în prezența disfuncției diastolice (relaxare afectată) a ventriculului stâng. Cardiomiopatia hipertrofică afectează aproximativ una din 500 de persoane. [2] Nivelurile la bărbați și femei sunt aproximativ egale. [2] Oamenii de toate vârstele pot fi afectați. [2] Această boală este principala cauză de deces la sportivii tineri. Faimoșii jucători de fotbal Miklós Feher și Marc Vivien-Foe au murit de această boală chiar pe teren, iar sportivul american Jesse Marunde a murit și el în timpul antrenamentului .
Cauzele cardiomiopatiei hipertrofice
Cauzele HCM sunt mutații ale genelor care codifică sinteza proteinelor contractile (lanțuri grele de miozină, troponina T, tropomiozina și proteina C care leagă miozina). Ca urmare a unei mutații a genelor proteinelor contractile miocardice cu o frecvență de aproximativ 0,5% [3] , aranjarea fibrelor musculare în miocard este perturbată, ceea ce duce la hipertrofia acestuia. La unii pacienți, mutația se manifestă în copilărie, dar într-un număr semnificativ de cazuri, boala este detectată doar în adolescență sau la vârsta de 30-40 de ani. Cele mai frecvente sunt trei mutații majore: lanțul greu de beta-miozină, proteina C care leagă miozina și troponina T cardiacă. Aceste mutații au fost găsite la mai mult de jumătate dintre pacienții genotipați. Diferite mutații au un prognostic diferit și pot produce manifestări clinice diferite.
La o vârstă mai târzie, HCM se poate dezvolta în forma neclasică (cardiacă) a bolii Fabry . [patru]
Morfologie
Semnele morfologice ale HCM includ aranjarea anormală a fibrelor musculare în miocard, semne de „boală a vaselor coronare mici”, zone de fibroză pe fondul hipertrofiei miocardice severe. Grosimea septului interventricular poate ajunge la 40 mm. În HCM, aproximativ 35-50% din cazuri dezvoltă așa-numita obstrucție a fluxului sanguin în tractul de ieșire al ventriculului stâng. Hipertrofia pronunțată a septului interventricular contribuie la faptul că foița anterioară a valvei mitrale este aproape de suprafața septului și în sistolă fluxul sanguin îl trage spre sept datorită efectului Venturi. Astfel, se creează o obstrucție la ejecția sângelui.
Formele bolii
Pe baza severității obstrucției, se disting următoarele forme de HCM:
- gradientul în repaus este mai mare sau egal cu 30 mm Hg. Artă. (sau 2,7 m/s conform Dopplerografiei) - obstrucție bazală;
- obstrucție labilă cu fluctuații spontane semnificative ale gradientului de presiune intraventriculară fără motiv aparent;
- obstrucție latentă (provocată) - gradientul în repaus este mai mic de 30 mm Hg. Art., dar cu provocare (de exemplu, cu un test de stres sau test Valsalva , inhalare de nitrit de amil, administrare de izoproterenol), gradientul devine mai mare sau egal cu 30 mm Hg. Artă.
Aceste opțiuni se referă la forma obstructivă a bolii. O formă cu adevărat non-obstructivă de HCM corespunde unui gradient de obstrucție mai mic de 30 mm Hg. Artă. atât în repaus cât şi în timpul provocării.
Simptomele HCM
- Sindromul de ejecție mică ( leșin , cardialgie , crize de angină pectorală , amețeli , dispnee moderată ). Leșinul la înălțimea sarcinii este caracteristic formei obstructive a bolii.
- Manifestări ale insuficienței cardiace ventriculare stângi (exprimate moderat). În unele cazuri, manifestările insuficienței cardiace cresc până la dezvoltarea insuficienței cardiace congestive totale.
- Tulburări ale ritmului cardiac (de obicei - extrasistole ventriculare , paroxisme ale tahicardiei ventriculare , aritmii supraventriculare sunt de asemenea frecvente). În unele cazuri, paroxismele tahicardiei ventriculare pot provoca și leșin.
- Aproximativ 30% dintre pacienți nu se plâng deloc. Moartea subită - poate fi prima și singura manifestare a bolii. Pacienții cei mai amenințați sunt pacienții tineri cu aritmii severe.
- Ocazional, se dezvoltă complicații sub formă de endocardită infecțioasă și tromboembolism .
Sondaj
O examinare obiectivă la pacienți relevă o extindere a marginilor inimii spre stânga, la vârf, în prezența obstrucției, se aude un suflu sistolic în formă de romb. Este posibilă accentuarea tonului II pe artera pulmonară.
Date din metode de cercetare suplimentare
- Electrocardiografia nu este niciodată normală și, prin urmare, este o metodă convenabilă de screening. Detectează semnele de mărire a ventriculului stâng și atriului stâng. Pot exista și semne de mărire a ventriculului drept. Deosebit de caracteristice sunt undele T negative profunde de diferite localizări, undele Q profunde (adesea în zona septului). Sunt detectate diverse tulburări de ritm și conducere.
- Ecocardiografia este principala metodă de diagnosticare. Vă permite să evaluați severitatea și localizarea hipertrofiei, gradul de obstrucție, afectarea funcției diastolice etc.
- Monitorizarea ECG - detectează tulburările de ritm, ceea ce este important pentru prezicerea și evaluarea posibilității de a dezvolta moarte subită.
- În cazuri dificile, se folosesc metode radiologice - ventriculografia , imagistica prin rezonanță magnetică .
- Diagnosticul genetic este considerat cea mai importantă metodă de evaluare a prognosticului datorită cursului diferit al bolii cu diferite mutații. De asemenea, este necesar să se evalueze starea de sănătate a membrilor familiei unui pacient cu HCM. Din păcate, în Rusia nu este ușor accesibil în afara marilor centre de cercetare.
Prognoză și curs
Mortalitatea în HCM depinde de forma bolii și de vârsta pacientului. Prognosticul este mai rău la pacienții tineri în absența tratamentului chirurgical. Prognosticul este favorabil la pacienții care au suferit cu succes o intervenție chirurgicală. Al doilea mecanism de deces este insuficiența cardiacă congestivă, de obicei la pacienții de vârstă mijlocie și în vârstă.
Tratamentul pacienților cu HCM
Tratamentul este indicat numai în prezența unei clinici sau a unor factori de risc pentru moarte subită.
- Măsurile generale includ limitarea activității fizice excesive și interzicerea sportului. Încărcăturile zilnice nu sunt limitate.
- Profilaxia antibiotică este indicată pentru prevenirea endocarditei infecțioase în HCM obstructivă.
- Baza terapiei HCM sunt medicamentele cu efect ionotrop negativ. Aceștia sunt beta-blocante sau antagoniști de calciu din grupa verapamilului . Trebuie remarcat faptul că unii autori pun verapamilul pe primul loc, în timp ce alții consideră că beta-blocantele sunt medicamentele de primă alegere. Medicamentele sunt prescrise în dozele maxime tolerate, pe viață.
- Medicamente antiaritmice – indicate pentru aritmii severe. Se preferă cordarona ( amiodarona ) sau disopiramidei ( ritmilenă ).
- Odată cu dezvoltarea dilatației cavităților și a disfuncției sistolice la pacienți, insuficiența cardiacă este tratată conform principiilor generale. Se folosesc inhibitori ai ECA, antagonişti ai receptorilor de angiotensină, diuretice , glicozide cardiace, beta-blocante, spironolactonă . Numirea unor doze mari de saluretice și inhibitori ECA poate duce la o creștere a gradientului de obstrucție.
- Tratamentul chirurgical al HCM este indicat pentru: nici un efect clinic al terapiei medicamentoase active la pacienții simptomatici din clasa funcțională III-IV cu hipertrofie IVS asimetrică severă și un gradient de presiune subaortică în repaus egal cu 50 mm Hg. Artă. și altele; obstrucție latentă severă și prezența unor manifestări clinice semnificative. Operația clasică este miectomia septală transaortală conform A. Morrow. Există și alte opțiuni de tratament chirurgical pentru HCM. Academicianul L. A. Bokeria și colaboratorul său prof. K. V. Borisov a dezvoltat operația de excizie a zonei de sept interventricular hipertrofiat din partea conică a ventriculului drept. Un alt tratament alternativ este ablația cu alcool septal transcateter. Aceste tehnici presupun reducerea obstrucției prin reducerea grosimii septului interventricular.
- O alternativă la tratamentul chirurgical poate fi stimularea secvenţială în două camere (ECS) cu o întârziere atrioventriculară scurtată. Această tehnică EKS modifică ordinea de excitație și contracție a ventriculilor: mai întâi, excitația acoperă apexul, apoi septul interventricular. Gradientul de obstrucție este redus prin reducerea contractilității regionale a septului interventricular.
- Alte medicamente: mavacamten .
Note
- ↑ 1 2 Baza de date ontologie de boli (ing.) - 2016.
- ↑ 1 2 3 Cardiomiopatie | Institutul Național al Inimii, Plămânilor și Sângelui (NHLBI) . www.nhlbi.nih.gov. Preluat la 5 martie 2019. Arhivat din original la 28 iulie 2016. (nedefinit)
- ↑ Profil clinic la pacienţii cu cardiomiopatie hipertrofică cu ischemie miocardică în absenţa aterosclerozei coronariene . Preluat la 22 martie 2019. Arhivat din original la 22 martie 2019. (nedefinit)
- ↑ Weidemann F și colab. Cardiomiopatia Fabry - abordare diagnostică și tratament actual (2015). Preluat la 3 octombrie 2017. Arhivat din original pe 19 februarie 2019. (nedefinit)
Link -uri
Literatură
- Bokeria L. A. Corectarea chirurgicală a cardiomiopatiei obstructive hipertrofice la copii folosind metoda originală / L. A. Bokeria, K. V. Borisov, A. F. Sinev și colab.// Toracic și inimă-vas. hir. - 2003. - Nr 2. - P. 22-28.
- Gabrusenko S. A. Aspecte genetice ale cardiomiopatiei hipertrofice: o revizuire lit. / S. A. Gabrusenko, D. M. Seleznev, V. N. Bochkov și colab. // Practicant. - 2000. - Nr. 18.- S. 2 - 5.
- Gabrusenko S. A. Abordări moderne ale tratamentului pacienților cu cardiomiopatie hipertrofică / S. A. Gabrusenko, Yu. V. Safrygina, V. G. Naumov și colab. - 2004. - Nr 2. - S. 32-37.
- Gurevich M. A. Principii de terapie conservatoare a cardiomiopatiei hipertrofice / M. A. Gurevich //Consilium Medicum.- 2001. -Vol. 1, Nr. 10. - Mod de acces: www.consilium-medicum. com/index/media/consilium/01_10/497.shtml.
- Janashia P. Kh. Cardiomiopatie și miocardită. - Manual / P. Kh. Dzhanashiya, V. A. Kruglov, V. A. Nazarenko și alții - M., 2000. −128 s
- Moiseev V. S. Studiul determinanților genetici ai hipertrofiei ventriculare stângi la pacienții cu hipertensiune arterială și cardiomiopatie hipertrofică / V. V. Moiseev, Zh. D. Kobalava, Yu. , No. 1. - S. 182.
- Shaposhnik I. I. Dezvoltarea semnelor de cardiomiopatie dilatată la pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică non-obstructivă / I. I. Shaposhnik, O. D. Shaposhnik / / Arhiva terapeutică . - 1992. - Nr. 11. - S. 125-126.
- Shaposhnik I. I. Examinarea clinică a pacienților cu cardiomiopatie / I. I. Shaposhnik, N. V. Zhukova, N. I. Katyshkina. - Chelyabinsk, 1993. - 22 p.
- Maron BJ Colegiul American de Cardiologie/Societatea Europeană de Cardiologie Document de consens al experților clinici privind cardiomiopatia hipertrofică/ BJ Maron, WJ McKenna, GK Danielson, LJ Kappenberger și colab.// Eur. Heart J. -2003.- Vol. 24.- P. 1965-1991.
- Maroon B.J. Definiții contemporane și clasificare a cardiomiopatiilor: o declarație științifică a Asociației Americane a Inimii din partea Consiliului pentru cardiologie clinică, insuficiență cardiacă și comitetul de transplant; Calitatea îngrijirii și rezultatele cercetării și genomica funcțională și biologie translațională Grupuri de lucru interdisciplinare; și Consiliul pentru Epidemiologie și Prevenire/ BJ Maron, JA Towbin, G. Thiene, C. Antzelevitch și colab.// Circulation -2006.-Nr. 113. - R.1807-1816