Boala Batten

Boala Batten
ICD-10 E 75,4
MKB-10-KM E75.4
ICD-9 330,1
OMIM 204200
BoliDB 31534
Plasă D009472
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Boala Batten  este o boală moștenită recesiv neurodegenerativă , letală , rară , care debutează în copilărie, cea mai frecventă din grupul lipofuscinozelor neuronale cerate ( boli de stocare lizozomală ). Deși acest nume este de obicei folosit în legătură cu boala încă din copilărie, unii oameni de știință numesc toate VLN cu acest nume. Din punct de vedere istoric, lipofuscinozele ceroase ale neuronilor sunt împărțite în copilărie, copilărie târzie, tinerețe și adulți [1] . În cursul bolii, substanțele grase se acumulează în celulele sistemului nervos , ceea ce duce la pierderea vorbirii, tulburări de vedere, demență și epilepsie [2] .

Cel puțin opt gene au fost identificate în asociere cu boala Batten, dar cea mai comună formă a bolii Batten este asociată cu mutații ale genei CLN3 [3] [4] .

Boala poartă numele medicului pediatru Frederick Batten , care a descris-o pentru prima dată în 1903 [5] [6] . În Statele Unite, incidența este de 2-4 cazuri la 100.000 de nașteri [7] .

În 2004, Colegiul de Medicină Weill de la Universitatea Cornell a început un studiu de fază I a terapiei genice pentru a trata simptomele și semnele lipofuscinozei ceroase neuronale la sfârșitul copilăriei. Medicamentul experimental funcționează prin transferul de gene al regiunii AAV2CUhCLN2 către creier [8] . În 2008, a fost publicat un raport privind siguranța metodei de injectare și încetinirea progresului bolii pe parcursul a 18 luni de urmărire [9] .

În noiembrie 2006, după ce a primit aprobarea de la Food and Drug Administration , Universitatea de Sănătate și Știință din Oregon a început un studiu clinic în care celule stem neuronale purificate au fost injectate în creierul unui copil de șase ani cu o boală care și-a pierdut capacitatea. a merge. Probabil, acesta a fost primul transplant de celule stem fetale în creierul uman [10] . Până la începutul lunii decembrie, copilul era atât de mai bine încât a putut să se întoarcă acasă, vorbirea a început să revină [11] . Totuși, scopul principal al etapei a fost studierea siguranței transplantului și s-a stabilit că toți cei șase pacienți care au primit tratament și imunosupresie ca parte a studiului au tolerat bine tratamentul, starea lor medicală, neurologică și neuropsihologică corespunde normal. cursul bolii [12] .

Medicamente pentru tratament: cerliponase alfa .

Note

  1. ↑ ScienceDirect - Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Baza moleculară a bolii: strategii terapeutice pentru lipofuscinoze ceroid neuronale: trecut, prezent și viitor .  (link indisponibil)
  2. ↑ Dicționar medical, 2000
  3. ^ Rakheja D., Narayan SB, Bennett MJ Juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis (boala Batten): o scurtă trecere în revistă și actualizare   // Current Molecular Medicine : jurnal. - 2007. - Septembrie ( vol. 7 , nr. 6 ). - P. 603-608 . - doi : 10.2174/156652407781695729 . — PMID 17896996 . Arhivat din original pe 15 aprilie 2009.
  4. ↑ ScienceDirect - Neurologie experimentală: Trecerea către terapii pentru boala Juvenile Batten? .  (link indisponibil)
  5. ↑ Whonameedit - sindromul Stengel . Consultat la 11 februarie 2012. Arhivat din original la 1 februarie 2017.
  6. ↑ F.E. Batten. Degenerescenta cerebrala cu modificari simetrice ale maculei la doi membri ai unei familii. Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, 1902, 23: 386-390.
  7. ↑ Copie arhivată (link nu este disponibil) . Preluat la 5 august 2010. Arhivat din original la 3 decembrie 2009. 
  8. ↑ Studiu clinic: Studiu de siguranță al unui vector de transfer de gene pentru copiii cu lipofuscinoză ceroidă neuronală infantilă tardivă . Consultat la 8 iunie 2007. Arhivat din original pe 12 septembrie 2012.
  9. ↑ Cornell Chronicle: Terapia genică pentru boala Batten . Arhivat din original pe 12 septembrie 2012.
  10. ↑ „ O celulă stem prima dată la OHSU Arhivat 6 februarie 2012 la Wayback Machine ” The Portland Tribune , 24 noiembrie 2006
  11. ↑ Copie arhivată . Consultat la 11 februarie 2012. Arhivat din original pe 7 mai 2008.
  12. ↑ StemCells: Introduceți data . Arhivat din original pe 12 septembrie 2012.