Aspartilglucozaminurie

Aspartilglucozamineuria ( AGU [1] ) este o boală  ereditară rară autozomal recesivă din grupul bolilor de stocare lizozomală asociată cu metabolismul afectat al oligozaharidelor ca urmare a scăderii activității enzimei lizozomice aspartilglucozamin amidaza [1] [2] .

Epidemiologie

Boala se poate dezvolta la oameni de toate rasele și grupurile etnice [3] . Cu toate acestea, este cel mai frecvent în Finlanda , unde apare cu o frecvență de 1 la 18.500 de locuitori, în afara Finlandei frecvența aspartilglucozamineuriei fiind necunoscută [1] .

Patogeneza

Tabloul clinic al bolii se dezvoltă ca urmare a unui defect determinat genetic în enzima lizozomului aspartilglucozamineamidaza . Această enzimă este implicată în descompunerea oligozaharidelor care alcătuiesc glicoproteinele [3] . În cazul unei încălcări a metabolismului glicoproteinelor ca urmare a unui defect al aspartyl glucozamin amidazei, produsele metabolice se acumulează în lizozomi, ceea ce duce la deteriorarea progresivă a țesuturilor și organelor ( ficat , splină , glanda tiroidă și sistemul nervos central ).

Moștenire

Aspartilglucozaminuria este moștenită, ca și marea majoritate a bolilor de stocare lizozomală , într- un model de moștenire autosomal recesiv [4] [5] . Prin urmare, apare cu aceeași frecvență atât la bărbați , cât și la femei . Boala se manifestă clinic numai atunci când ambii autozomi , primiți unul câte unul de la tată și mamă, sunt defectuoși (lezarea ambelor copii ale genei AGA [3] localizate pe autozomi omologi, locus 4q34.3 [6] ).

Tabloul clinic

Boala se caracterizează printr-o scădere a activității mentale și este însoțită de îngroșarea pielii, a oaselor, rigiditatea articulațiilor.

Vezi și

• Manozoza
• Boli genetice
• Distrofii parenchimatoase
• Bolile de depozitare lizozomiale

Note

1. ↑ 1 2 3 ISMRD  . _ Aspartilglucozaminurie . ismrd.org. Consultat la 23 ianuarie 2015. Arhivat din original la 4 iulie 2013.
2. ↑ OMIM 208400
3. ↑ 1 2 3 Lab corp  (engleză)  (link nu este disponibil) . Aspartilglucozaminurie . labcorp.com. Data accesului: 23 ianuarie 2015. Arhivat din original la 28 ianuarie 2015.
4. ↑ Mononen, I., Fisher, KJ, Kaartinen, V., Aronson, NN, Jr.  (engleză) . Aspartilglicozaminuria: chimia proteinelor și biologia moleculară a celei mai frecvente tulburări de stocare lizozomală a degradării glicoproteinelor. FASEB J. 7: 1247-1256, 1993. PubMed: 8405810 . facebj.org/content. Data accesului: 23 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 24 septembrie 2015.
5. ↑ T. R. Harrison. Boli interne în 10 cărți. Cartea 8. Per. din engleza. M. , Medicină , 1996, 320 p.: ill . Capitolul 316 Boli de depozitare lizozomale (p. 250-273 ) med-books.info. Data accesului: 23 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 7 iunie 2015. (nedefinit)
6. ↑ Referință de origine genetică:  (ing.) . AGA . ghr.nlm.nih.gov. Data accesului: 24 ianuarie 2015. Arhivat din original la 28 ianuarie 2015.

Link -uri