Boala Santavuori-Haltia

boala Santavuori-Haltia
MKB-10-KM E75.4
OMIM 256730
BoliDB 31533
Plasă D009472

Boala Santavuori-Haltia ( lipofuscinoza ceroasă a neuronilor de tip 1 , ing.  INCL , formă infantilă de lipofuscinoză neuronală ceroasă a neuronilor [1] ) este o boală neurodegenerativă ereditară rară cu un rezultat fatal din grupul bolilor de stocare lizozomală care se dezvoltă pe fundal a unui deficit al enzimei lizozomi palmitoil-tio-esteraza [2] și se moștenește în mod autosomal recesiv [3] . Cel mai frecvent în Finlanda , unde a fost descris.

Epidemiologie

O boală extrem de rară : în 1982 au fost raportate oficial 60 de cazuri în întreaga lume [4] .

Eponim

Prima descriere a encefalopatiei „progresive” a fost prezentată de B. Hagberg și colab., în 1968 [5] . Boala poartă numele P. Santavuori și M. Haltia, care au descris simptomele clinice în detaliu în 1973 [6] [7] .

Patogeneza

Tabloul clinic al bolii se dezvoltă ca urmare a unui defect genetic în enzima lizozom palmetoil-tio-esteraza [2] , care este cauzată de mutații ale genei CLN1 situată pe brațul scurt al cromozomului I (1p34.2) [8] . În total, au fost descrise peste 40 de mutații ale acestei gene. În Finlanda, o singură mutație Arg122Trp cu sens greșit este responsabilă pentru 98% din cazuri [9] .

Moștenire

Boala Santavuori - Haltia se moștenește, ca și marea majoritate a bolilor de stocare lizozomală , în mod autosomal recesiv [3] - apare cu aceeași frecvență atât la bărbați , cât și la femei .

Vezi și

Note

  1. ↑ Santavuori P., Haltia M., Rapola J. Tipul infantil de așa-numita ceroid-lipofuscinoză neuronală   // Developmental Medicine and Child Neurology. - 1974. - Octombrie ( vol. 16 , nr. 5 ). - P. 644-653 . — PMID 4371326 .  (Engleză)
  2. ↑ 1 2 Voznyi YV, Keulemans JL, Mancini GM și colab. Un nou test enzimatic simplu pentru diagnosticul pre și postnatal al lipofuscinozei ceroid neuronale infantile (INCL) și variantele sale  //  Journal of Medical Genetics. - 1999. - iunie ( vol. 36 , nr. 6 ). - P. 471-474 . - doi : 10.1136/jmg.36.6.471 . — PMID 10874636 .  (Engleză)
  3. ↑ 1 2 T. R. Harrison. Boli interne în 10 cărți. Cartea 8. Per. din engleza. M. , Medicină , 1996, 320 p.: ill . Capitolul 316 Boli de depozitare lizozomale (p. 250-273 ) med-books.info. Data accesului: 16 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 7 iunie 2015.
  4. ↑ Baumann RJ, Markesbury WR Boala Santavuori: diagnostic prin  ultrastructura leucocitară  // Neurologie. — Wolters Kluwer, 1982. - noiembrie ( vol. 32 , nr. 11 ). - P. 1277-1281 . - doi : 10.1212/wnl.32.11.1277 . — PMID 6890163 .  (Engleză)
  5. ↑ Hagberg B., Sourander P., Svennerholm L. Late infantile progressive encephalopathy with perturbed poly-nesaturated fat metabolism  //  Acta Pediatrica : jurnal. - 1969. - Vol. 6 , nr. 57 . - P. 495-499 . — PMID 5706364 .  (Engleză)
  6. ↑ Santavuori P., Haltia M., Rapola J., Raitta C. Infantile tip de așa-numitul neuronal ceroid-lipofuscinosis. 1. Un studiu clinic pe 15 pacienți  (engleză)  // Journal of the Neurological Sciences : jurnal. - 1973. - Vol. 3 , nr. 18 . - P. 257-267 . — PMID 4698309 .  (Engleză)
  7. ↑ Haltia M., Rapola J., Santavuori P., Keränen A. Infantile tip de așa-numita neuronal ceroid-lipofuscinosis. 2. Studii morfologice și biochimice  (engleză)  // Journal of the Neurological Sciences : jurnal. - 1973. - Vol. 3 , nr. 18 . - P. 269-285 . — PMID 4121459 .  (Engleză)
  8. ↑ OMIM: Santavuori - boala Haltia Arhivat 5 noiembrie 2015 la Wayback Machine  
  9. ↑ Jaana Suopanki: Studies on palmitoil-protein thioesterase 1 Arhivat la 9 iulie 2007 la Wayback Machine  

Link -uri