Sfingolipidoza

Sfingolipidoze

Diagrama prezintă mecanismul de dezvoltare a unor sfingolipidoze
ICD-11 5C56.0
ICD-10 E 75,3
MKB-10-KM E75.3 , E75.1 , E75.2 și E75.0
ICD-9 272,7
BoliDB 33438
Plasă D013106
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Sfingolipidoze ( la singular - sfingolipidoza , sfingolipidoza engleză  ) un grup de boli de stocare lizozomală asociate cu metabolismul afectat al sfingolipidelor , aparține clasei de boli de stocare a lipidelor (lipidoze). Principalii reprezentanți ai acestui grup sunt boala Niemann-Pick , boala Fabry , boala Krabbe , boala Gaucher , boala Tay-Sachs și leucodistrofia metacromatică . Ele sunt de obicei moștenite în mod autosomal recesiv [1] [2] , dar în special, boala Fabry este o boală rară determinată genetic, cu un mod de moștenire recesiv legat de X [3] .

Epidemiologie

Incidența totală a sfingolipidozelor în lume este de aproximativ 1 la 10.000 [1] [4] [5] [6] [7] [8] [9] , cu toate acestea, predomină semnificativ în anumite grupuri de populație, de exemplu, evreii ashkenazi . [10] [11 ] [12] [13] .

Clasificare

Conform Clasificării Internaționale a Bolilor din a zecea revizuire ( ICD-10 ), există:

De asemenea, distingeți:

Tabloul clinic

Se caracterizează prin prezenţa unor semne datorate acumulării intracelulare a unei anumite sfingolipide , în principal în ficat , splină , plămâni , măduva osoasă şi creier .

Diagnosticare

Diagnosticul se verifică prin studierea activității enzimelor lizozomului .

Tratament

Terapia de substituție enzimatică a fost dezvoltată și este disponibilă .

Prognoza

Terapia de substituție enzimatică este utilizată în principal pentru a trata pacienții cu boala Fabry și boala Gaucher (cu terapie, persoanele cu aceste tipuri de sfingolipidoză supraviețuiesc până la vârsta adultă). Alte tipuri sunt de obicei fatale: pentru formele infantile, între 1 și 5 ani, dar debutul mai târziu și progresia lentă caracteristice altor forme (juvenile și mature) permit pacienților să trăiască mai mult [14] [15] [16 ] .

Vezi și

Note

  1. ↑ 12 mărci , Dawn B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman. Biochimie și biologie moleculară  (neopr.) . - Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2007. - ISBN 0-7817-8624-X .  (Engleză)
  2. ↑ Gieselmann V., Zlotogora J., Harris A., Wenger DA, Morris CP Genetica moleculară a leucodistrofiei metacromatice   // Mutația umană. - 1994. - Vol. 4 , nr. 4 . - P. 233-242 . - doi : 10.1002/humu.1380040402 . — PMID 7866401 .  (Engleză)
  3. ↑ Banikazemi M, Desnick RJ, Astrin KH. Boala  Fabry . eMedicine Pediatrie: genetică și boli metabolice . Medscape (8 iulie 2009). Data accesului: 7 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 12 martie 2015.
  4. ↑ Boala Niemann-Pick Arhivat 24 septembrie 2018 la Wayback Machine din ianuarie 2008   .
  5. ↑ Mehta A. , Ricci R. , Widmer U. , Dehout F. , Garcia de Lorenzo A. , Kampmann C. , Linhart A. , Sunder-Plassmann G. , Ries M. , Beck M. boala Fabry definită: clinic de bază manifestările a 366 de pacienți în Fabry Outcome Survey  // European Journal of Clinical Investigation. - 2004. - Martie ( vol. 34 , nr. 3 ). - S. 236-242 . — ISSN 0014-2972 . - doi : 10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x .  (engleză)
  6. ↑ Boala  Krabbe . Genetică Acasă Referință . Biblioteca Națională de Medicină din Statele Unite (2 mai 2008). Data accesului: 7 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 19 august 2012.
  7. ↑ Boala Gaucher Arhivată 3 iulie 2012 la Wayback Machine de la National Gaucher Foundation. Recuperat în iunie   2012
  8. ↑ GM2 Gangliosidoses - Introduction And Epidemiology Arhivat 20 aprilie 2012 la Wayback Machine la Medscape. Autor: David H Tegay. Actualizat: 9 martie 2012  
  9. ↑ Leucodistrofie metacromatică Arhivată 30 mai 2019 la Wayback Machine la Genetics Home Reference. Revizuit în septembrie 2007  
  10. ↑ מחלת טיי זקס . Data accesului: 7 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 17 mai 2014.
  11. ↑ מחלת מוקוליפידוסיס IV . Data accesului: 7 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 17 mai 2014.
  12. ↑ מחלת נימן פיק . Data accesului: 7 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 17 mai 2014.
  13. ↑ מחלת גושה סוג I . Data accesului: 7 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 17 mai 2014.
  14. ↑ Colaianni, Alessandra; Chandrasekharan, Subhashini; Cook-Deegan, Robert. Impactul brevetelor genetice și al practicilor de licențiere asupra accesului la testarea genetică și screeningul purtătorului pentru boala Tay-Sachs și Canavan  //  Genetica în medicină: Jurnalul oficial al Colegiului American de Genetică Medicală: jurnal. - 2010. - Vol. 12 , nr. 4 Supl . -P.S5- S14 . - doi : 10.1097/GIM.0b013e3181d5a669 . — PMID 20393311 .  (Engleză)
  15. ↑ Waldek S. , Patel MR , Banikazemi M. , Lemay R. , Lee P. Speranța de viață și cauza decesului la bărbați și femei cu boala Fabry: constatări din Registrul Fabry.  (Engleză)  // Genetica în medicină : jurnalul oficial al Colegiului American de Genetică Medicală. - 2009. - Vol. 11, nr. 11 . - P. 790-796. - doi : 10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb . — PMID 19745746 . Waldek, S.; Patel, M.R.; Banikazemi, M.; Lemay, R.; Lee, P. (2009). „Speranța de viață și cauza decesului la bărbați și femei cu boala Fabry: constatări din registrul Fabry”. Genetica în medicină 11(11): 790–796. doi:10.1097 / GIM.0b013e3181bb05bb  
  16. ↑ Pagina de informații despre boala NINDS Niemann-Pick Arhivată 4 ianuarie 2015 la Wayback Machine de la Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC (6 octombrie 2011   )

Link -uri