| boala Bilshovsky-Jansky | |
|---|---|
| ICD-10 | E 75,4 |
| MKB-10-KM | E75.4 |
| ICD-9 | 330,1 |
| OMIM | 204500 |
| BoliDB | 31535 |
| Plasă | D009472 |
Boala Bilshovsky-Jansky ( Lipofuscinoza neuronală neuronală tardivă infantilă (LINCL), boala Jansky-Bielschowsky ) este o formă infantilă târzie (copilărie) de lipofuscinoză ceroasă a neuronilor care se dezvoltă pe fundalul unui deficit al enzimei lizozomale tripeptidil peptidaza-1 [1] ] . Aparține grupului de boli de stocare lizozomală .
Boala ( idiotia amavrotică târzie a copilăriei ) a fost numită după morfologul german Max Bilshovsky și medicul ceh Jan Janský [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] .
Boala este moștenită într- o manieră autosomal recesivă și astfel apare cu aceeași frecvență atât la bărbați , cât și la femei .
Moștenirea autozomal recesiv înseamnă, în practică, că gena defectuoasă este localizată pe unul dintre cei doi autozomi alelici . Boala se manifestă clinic doar atunci când ambii autozomi, primiți unul câte unul de la tată și mamă, sunt defecti pentru această genă. Ca și în toate cazurile de moștenire autozomal recesivă , dacă ambii părinți poartă gena defectă, atunci probabilitatea de a moșteni boala la urmași este de 1 din 4. Astfel, în medie, există trei copii fără semne clinice de manifestări ale bolii genetice. per copil afectat dintr-o astfel de familie. În schemă, albastrul indică sănătoși, violet - purtători ai genei defecte, roșu - boala Bilshovsky-Jansky (două gene defecte ale aceleiași alele 11q 15.5). Un cerc albastru indică o genă normală, un cerc roșu indică una defectuoasă.
Un defect genetic în locusul 11q al cromozomului 15.5 ( gena TPP1 ) duce la un deficit de tripeptidil peptidază-1, una dintre enzimele lizozomului . La rândul său, un defect al acestei enzime determină o acumulare progresivă de pigment de lipofuscină , care în timp poate provoca leziuni ireversibile neuronilor , ficatului , mușchilor și poate provoca moartea .
Forma din copilărie a idioției amavrotice se manifestă clinic între vârsta de 2 și 4 ani. Pierderea coordonării musculare - ataxie cerebeloasă progresivă și convulsii - cu deteriorare mentală progresivă sunt semne tipice timpurii , deși o întârziere ușoară a limbajului poate apărea cu mult înainte de apariția altor simptome . În plus, boala se caracterizează prin nistagmus , mioclon, pareză spastică , hiperacuză , orbire , pierderea abilităților motorii și de vorbire [5] .
Această formă progresează rapid și se termină cu moartea între 8 și 12 ani de viață a unui copil.
| Bolile de depozitare lizozomiale | |
|---|---|
| Mucopolizaharidoze (MPS) |
|
| Mucolipidoze (ML) | |
| Sfingolipidoze | |
| Oligozaharidoze |
|
| Neuroni lipofuscinoză ceroasă | |
| Alte | |