Sialolipidoza

Sialolipidoza (mucolipidoza IV)
ICD-10 E 75.1
MKB-10-KM E75.1
OMIM 252650
BoliDB 32693
Plasă D009081

Sialolipidoza ( mucolipidoza IV ) este o boală ereditară autosomal recesivă din grupa mucolipidozelor , legată de bolile de stocare lizozomală . Tabloul clinic este caracterizat de o varietate de simptome , inclusiv retard psihomotorie și diferite aberații oculare . Boala este cauzată de diferite mutații ale genei MCOLN1 situate pe brațul lung al cromozomului 19 (19q13.3-p13.2), care codifică canalul cationic neselectiv mucolipin-1 [1] [2] . Rezultatul acestei mutații genice este o încălcare a funcțiilor celulare, care duce la patologia sistemului nervos printr-un mecanism necunoscut (cercetătorii argumentează despre rolul fiziologic al unei proteine ​​complexe și al ionului pe care îl poartă) [3] .

Epidemiologie

Conceptul de mucolipidoză IV combină diferite mutații ale genei MCOLN1. În practica clinică, simptomele sunt uneori interpretate greșit ca paralizie cerebrală . Printre evreii ashkenazi , există două mutații grave [4] , cu o frecvență de 1:90 până la 1:100 [5] .

Moștenire

Sialolipidoza este moștenită, ca și marea majoritate a bolilor de stocare lizozomală , în mod autosomal recesiv [6] - apare cu aceeași frecvență atât la bărbați , cât și la femei .

Vezi și

Note

  1. ↑ Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters JA  Transient receptor potential cation channels in disease  // Recenzii fiziologice : jurnal. - 2007. - Vol. 87 , nr. 1 . - P. 165-217 . - doi : 10.1152/physrev.00021.2006 . — PMID 17237345 .  (Engleză)
  2. ↑ Soare M; Goldin, E; Stahl, S; Falardeau, JL; Kennedy, JC; Acierno Jr., J.S.; Bove, C; Kaneski, C.R.; Nagle, J.  Mucolipidoza de tip IV este cauzată de mutații ale unei gene care codifică un nou canal potențial al receptorului tranzitoriu  // Human Molecular Genetics : jurnal. - Oxford University Press , 2000. - Vol. 9 , nr. 17 . - P. 2471-2478 . doi : 10.1093 / hmg/9.17.2471 . — PMID 11030752 .  (Engleză)
  3. ↑ Dong XP, Cheng X, Mills E, Delling M, Wang F, Kurz T, Xu H. Proteina TRPML1 asociată mucolipidozei de tip IV este un canal de eliberare a fierului endolizozomal. Natură. 2008 Oct 16;455(7215):992-6. Epub 2008 14 septembrie. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18794901 Arhivat 27 mai 2019 la Wayback Machine  
  4. ↑ Bach G., Webb MB, Bargal R., Zeigler M., Ekstein J. Frecvența mucolipidozei de tip IV în populația evreiască Ashkenazi și identificarea a 3 mutații noi MCOLN1  //  Mutația umană : jurnal. - 2005. - Decembrie ( vol. 26 , nr. 6 ). — P. 591 . - doi : 10.1002/humu.9385 . — PMID 16287144 .
  5. ↑ Bargal R; Avidan N; Olender T; Ben Asher, Edna; Zeigler, Marcia; Raas-Rothschild, Annick; Frumkin, Ayala; Ben-Yoseph, Omer; Friedlender, Yechiel. Mucolipidoza tip IV: mutații noi MCOLN1 la pacienții evrei și neevrei și frecvența bolii în populația evreiască ashkenazi  //  Mutația umană : jurnal. - 2001. - Mai ( vol. 17 , nr. 5 ). - P. 397-402 . doi : 10.1002 / humu.1115 . — PMID 11317355 .  (Engleză)
  6. ↑ T. R. Harrison. Boli interne în 10 cărți. Cartea 8. Per. din engleza. M. , Medicină , 1996, 320 p.: ill . Capitolul 316 Boli de depozitare lizozomale (p. 250-273 ) med-books.info. Data accesului: 14 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 7 iunie 2015.