Sindromul Morquio

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită la 22 ianuarie 2015; verificările necesită 4 modificări .
sindromul Morquio

Sindromul Morquio: o scurtare a colului femural este observată pe radiografie pe ambele părți , rezultând o scădere a diametrului pelvisului ; aripile ilionului sunt de formă neregulată; deformare în valgus caracteristică a extremităților inferioare
ICD-11 5C56.32
ICD-10 E 76.2
MKB-10-KM E76.219 și E76.210
ICD-9 277,5
OMIM 253000
BoliDB 30807
Medline Plus 001206
eMedicine ped/1477 
Plasă D009085
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Mucopolizaharidoza de tip IV sau sindromul Morquio este o boală ereditară din grupul bolilor de stocare lizozomală , descrisă pentru prima dată de L. Morquio în 1929 [ 1] . Manifestările clinice se caracterizează prin deformări semnificative ale scheletului , în special ale toracelui . Spre deosebire de alte tipuri de mucopolizaharidoze , tipul IV se caracterizează prin absența declinului intelectual , opacitatea corneei , hepatosplenomegalie și trăsături faciale grotești.

Eponim

Boala a fost descrisă în 1929 de către medicul pediatru uruguayan Luis Morquio (1867–1935) [1] [2] [3] și de James Frederick Brailsford (1888–1961), un radiolog englez din Birmingham, Anglia. [patru]

Clasificare

Există mai multe forme de mucopolizaharidoză tip IV:

Moștenire

Boala se moștenește în mod autosomal recesiv .

Tratament

Terapie de substituție: elosulfază alfa

Note

  1. ↑ 1 2 Morquio, L. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale  (franceză)  // Archives de médecine des infants: magazine. - Paris, 1929. - Vol. 32 . - P. 129-135 . — ISSN 0365-4311 .  (fr.)
  2. ↑ synd/2108 despre Who Named It?  (Engleză)
  3. ↑ Brailsford, JF Chondro-osteo-distrofie: caracteristici radiografice și clinice ale unui copil cu dislocare a vertebrelor  // The American  Journal of Surgery : jurnal. - New York, 1929. - Vol. 7 , nr. 3 . - P. 404-410 . - doi : 10.1016/S0002-9610(29)90496-7 .  (Engleză)
  4. ↑ James F. Brailsford. Condro-osteo-distrofie: caracteristici radiografice și clinice ale unui copil cu dislocare a vertebrelor  (engleză)  // The American Journal of Surgery. — 1929-09-01. - T. 7 , nr. 3 . — S. 404–410 . - ISSN 1879-1883 0002-9610, 1879-1883 . - doi : 10.1016/S0002-9610(29)90496-7 .

Link -uri

  Accesați articolul Wikidata  Dicționare și enciclopedii