| Picnodisostoza | |
|---|---|
| MKB-10-KM | Q78.8 |
| OMIM | 265800 |
| Plasă | D058631 |
Picnodisostoză ( din altă greacă πυκνός - dens [1] , puternic , frecvent [2] + altă greacă δυσ - un prefix care înseamnă „dificultate” , „abatere de la normă” , „funcție afectată” [3] + greacă ὀστέον - os + Latină -ōsis - sufix care înseamnă „stare patologică” , „boală” [4] ) este o boală ereditară rară din grupul bolilor de depozitare lizozomală , patologie a țesutului osos asociată cu o mutație a genei care codifică enzima catepsină K [5] .
Acest complex de simptome a fost descris pentru prima dată în 1962 de medicii francezi: pediatrul Pierre Maroteau ( fr. P. Maroteaux , născut în 1926) și mentorul său, geneticianul Maurice Emile Joseph Lamy ( fr. MEJ Lamy , 1895-1975 [6] ).
În 1965, P. Maroteaux și MEJ Lamy pe baza semnelor clinice ( nanism , căsătorie consanguină - bunicile lui Henri erau surori între ele, un os rupt ca urmare a unei răni relativ minore și probabil protuberanțe frontale și occipitale proeminente, forțând el să poarte constant o pălărie) a sugerat prezența picnodisostozei la contele Henri Marie Raymond de Toulouse-Lautrec-Montfat , artist postimpresionist francez din familia Toulouse-Lautrec [7] . În 1993, P. Maroteaux a publicat un studiu cuprinzător și bine ilustrat despre presupusa boală Toulouse-Lautrec [8] . Totuși, în 1994, J. Frey a prezentat date care indică absența unui diagnostic de picnodisostoză în cazul lui Toulouse-Lautrec [9] . Cu toate acestea, în 1995 P. Maroteaux a publicat o infirmare a ipotezei lui J. Frey [10] . În același an (1995), J. Frey a publicat un răspuns la infirmare [11] .
În lume, picnodisostoza apare cu o frecvență de 1-1,7 la 1.000.000 de locuitori [12] .
Tabloul clinic se dezvoltă ca urmare a unei mutații a genei CTSK situată pe brațul lung al cromozomului I (locus 1q21.3) [5] [13] .
Picnodisostoza este moștenită, ca și marea majoritate a bolilor de stocare lizozomală , într- un model de moștenire autosomal recesiv [12] . Prin urmare, apare cu aceeași frecvență atât la bărbați , cât și la femei . Boala se manifestă clinic numai atunci când ambii autozomi , primiți unul câte unul de la tată și mamă, sunt defecti în gena CTSK (leziune la ambele copii ale genei localizate pe autozomii omologi 1q21.3) [13] .
Picnodisostoza a fost denumită inițial mucopolizaharidoză tip VI [14] . Cu toate acestea, studiile genetice moleculare au făcut posibilă izolarea acestei boli ca tip separat de boală de stocare lizozomală [13] [15] .
Această boală determinată genetic se caracterizează prin statură mică (sub 150 cm) la 96% dintre pacienți , subdezvoltarea oaselor craniului facial, tuberculii frontali și occipitali proeminenti la 72% dintre pacienți, închiderea tardivă a suturilor craniene și neînchiderea fontanelul mare [16] la 73% dintre pacienți. Scleroza osoasă generalizată (sistemică) , care predispune la fracturi osoase transversale fără a le perturba forma și îngustarea cavității medulare, apare la 89% dintre pacienți [12] . În plus, sunt descrise hipoplazia și un unghi obtuz al mandibulei , un palat îngust , o încălcare a dentiției : adonția parțială , anomalii în forma și poziția dinților, precum și carii multiple [6] .
Deținut cu:
Semnele clinice externe ale picnodisostozei (colorarea albastră a sclerei și predispoziția la fracturi ) conduc adesea la un diagnostic eronat de osteogeneză imperfectă [17] .
| Bolile de depozitare lizozomiale | |
|---|---|
| Mucopolizaharidoze (MPS) |
|
| Mucolipidoze (ML) | |
| Sfingolipidoze | |
| Oligozaharidoze |
|
| Neuroni lipofuscinoză ceroasă | |
| Alte | |