boala Kufs | |
---|---|
OMIM | 204300 |
Boala Kufs ( lipofuscinoza cexy a neuronilor de tip 4 , forma adultă a lipofuscinozei ceroase a neuronilor , ing. ANCL ) este o boală neurodegenerativă ereditară rară cu un rezultat fatal din grupul bolilor de stocare lizozomală care se dezvoltă pe fondul deficienței lizozomului . enzimă și se moștenește în mod autosomal recesiv [1] .
Boala poartă numele unui neurolog german (N. Kufs, 1871-1955) [2] [3] .
Boala Kufs este moștenită, ca și marea majoritate a bolilor de stocare lizozomală , într- o manieră autosomal recesivă [1] - apare cu aceeași frecvență atât la bărbați , cât și la femei . Mutația genei ( CLN4 ) responsabilă pentru dezvoltarea tabloului clinic al lipofuscinozei ceroid neuronale de tip 4 nu a fost cartografiată [4] .
Un defect determinat genetic duce la acumularea de lipopigment autofluorescent în lizozomii celulari , care constă din proteinele sapozinelor A și D și/sau o subunitate a ATP sintetazei mitocondriale [4] .
Genetica moleculară face posibilă diferențierea mutațiilor genetice care conduc la dezvoltarea simptomelor clinice ale bolii Kufs. În același timp, ei disting:
Tratamentul eficient al lipofuscinozei ceroase neuronale nu a fost dezvoltat [4] .
Nefavorabil [4] .
Bolile de depozitare lizozomiale | |
---|---|
Mucopolizaharidoze (MPS) |
|
Mucolipidoze (ML) | |
Sfingolipidoze | |
Oligozaharidoze |
|
Neuroni lipofuscinoză ceroasă | |
Alte |