Sindromul Scheye

Sindromul Scheye ( mucopolizaharidoza-IS , engleză  MPS-I S ) este o boală ereditară severă din grupul mucopolizaharidozelor [1] legate de bolile de stocare lizozomală . Se caracterizează printr-o deficiență de alfa-L-iduronidază, o enzimă a lizozomilor implicată în catabolismul mucopolizaharidelor acide [2] , care formează baza substanței intercelulare a țesutului conjunctiv . Boala este rară, se manifestă în copilărie.

Sindromul Scheye este unul dintre reprezentanții grupului de mucopolizaharidoze, unite prin termenul de gargoilism [3] .

Context istoric

Pentru prima dată, boala, numită inițial boala lui Pfaundler - Hurler , a fost descrisă de doi medici pediatri : austriac - ( german  Hurler Gertrud [G. Hurler], 1889-1965) și german - ( german  Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler], 1872-1947) [ 4] .

Boala descrisă de autori se manifestă în primele luni de viață cu trăsături faciale grosiere ( gargoilism ), hepatosplenomegalie, rigiditate articulară și deformare a coloanei vertebrale. Apoi, medicul oftalmolog american Scheie ( ing.  N. G. Scheie , 1909-1990) a descris a doua formă a bolii cu debut mai târziu și evoluție mai benignă, numită sindromul Scheie [4] . Ulterior, a fost descrisă o formă intermediară a bolii, numită sindrom Hurler-Scheie [5] .

Eponim

Boala poartă numele unuia dintre descoperitori, oftalmologul american Harold Scheie ( născut  Harold Glendon Scheie , 1909-1990).

Epidemiologie

Sindromul Scheye apare cu o frecvență de 1 din 100.000.

Moștenire

Acest grup de boli se moștenește, ca și marea majoritate a bolilor de stocare lizozomală , după un mod de moștenire autosomal recesiv [6] . Astfel, apare cu aceeași frecvență atât la bărbați , cât și la femei .

Moștenirea autozomal recesiv înseamnă, în practică, că gena defectuoasă este localizată pe unul dintre cei doi autozomi alelici . Boala se manifestă clinic doar atunci când ambii autozomi, primiți unul câte unul de la tată și mamă, sunt defecti pentru această genă. Ca și în toate cazurile de moștenire autosomal recesivă , dacă ambii părinți poartă gena defectuoasă, atunci probabilitatea de a moșteni boala la urmași este de 1 din 4. Astfel, în medie, într-o astfel de familie există trei copii fără semne clinice de manifestări. a bolii genice per copil afectat. În diagramă, albastrul indică sănătos, violet - purtători ai genei defecte, roșu - sindromul Scheye (două gene defecte ale aceleiași alele). Un cerc albastru indică o genă normală, un cerc roșu indică una defectuoasă.

Clasificare

Conform Clasificării Internaționale a Bolilor din a zecea revizuire ( ICD-10 ), există:

• E 76 Tulburări ale metabolismului glicozaminoglicanilor :
  • E 76.0 Mucopolizaharidoză, tip I. Sindroame: „ Gurler ” (MPS-I H), „Sheye” (MPS-I S), „ Gurler-Sheye ” (MPS-I H/S).

Tabloul clinic

Sindromul Scheye ( mucopolizaharidoza-IS ) este o variantă mai puțin severă a sindromului Hurler . Simptomele clinice se dezvoltă în timpul speranței normale de viață [7] [8] , de obicei nu apar până la vârsta de 4-5 ani și pot include [6] :

• tulburarea corneei cu pierderea progresivă a vederii până la orbire ;
• gargoilism : trăsături faciale grosiere, gură largă cu buzele pline , prognatism ;
• creșterea excesivă a părului corporal ( hipertricoză , hirsutism );
• deformări caracteristice ale mâinilor și picioarelor ;
• rigiditatea articulațiilor.

Tratament

Știința modernă a fost capabilă să efectueze terapia de substituție enzimatică pentru pacienții cu mucopolizaharidoză tip I, cauzată de un defect al alfa - L ale țesutului conjunctiv. ing(iduronidazei- . Grupul de mucopolizaharidoză de tip I include pacienți cu sindromul Hurler ( mucopolizaharidoza-IH ), sindromul Schie ( mucopolizaharidoza-IS ) și sindromul Hurler-Scheie ( mucopolizaharidoza-IH/S ). Diagnosticul precoce și tratamentul în timp util al compresiei dezvoltate a măduvei spinării poate preveni afectarea ireversibilă a nervilor . Tratamentul este indicat și la pacienții cu probleme hemodinamice intracardiace cauzate de insuficiența valvulară [6] .

Vezi și

• Gargoilism
• Boli genetice
• Bolile de depozitare lizozomiale
• Mucopolizaharidoza

Note

1. ↑ NIH:  (engleză)  (link nu este disponibil) . Mucopolizaharidoze . ninds.nih.gov. Consultat la 13 decembrie 2014. Arhivat din original la 18 august 2016.
2. ↑ 1 2 James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Bolile lui Andrews ale pielii:  dermatologie clinică . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .  (Engleză)
3. ↑ T. R. Harrison. Boli interne în 10 cărți. Cartea 8. Per. din engleza. M. , Medicină , 1996, 320 p.: ill . Capitolul 316 Boli de depozitare lizozomale (p. 250-273 ) med-books.info. Consultat la 13 decembrie 2014. Arhivat din original pe 7 iunie 2015. (nedefinit)
4. ↑ 1 2 Sindromul Gurler // Dicționar Enciclopedic de Psihologie și Pedagogie . — 2013. (Rusă)
5. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatologie: Set în 2 volume. -Sf. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .  (Engleză)
6. ↑ 1 2 3 Sindromul Scheie - Biblioteca Națională de Medicină - PubMed  Health . ncbi.nlm.nih.gov. Data accesului: 13 decembrie 2014. Arhivat din original la 1 februarie 2014.
7. ↑ Ropper AH, Samuels MA, „Capitolul 37. Bolile metabolice moștenite ale sistemului nervos” (capitolul). Ropper AH, Samuels MA: Adams and Victor's Principles of Neurology, 9e: http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=3636356 Arhivat la 1 iunie 2013 la Wayback Machine .  (Engleză)
8. ↑ Bonakdar-Pour, Akbar. Diagnostic imagistic al bolilor musculo-scheletale: o  abordare sistematică . Arhivat pe 26 iunie 2014 la Wayback Machine  

Literatură

• Principiile de Medicină Internă ale lui Harrison
• G. Hurler. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fur Kinderheilkunde, Berlin, 1919; 24:220-234.  (Engleză)
• M. Pfaundler. Demonstrationen Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlin, 1920; 92:420   .
• HG Scheie, GW Hambrick Jr., L.A. Barnes. O formă recent recunoscută de fruste a bolii Hurlers (gargoilism). Jurnalul American de Oftalmologie, 1962; 55:753-769.  (Engleză)

Dicționare și enciclopedii	Britannica (online)