Sindromul Sanfilippo

Sindromul Sanfilippo ( Mucopolizaharidoza tip III , în engleză  MPS-III ) este un grup de boli ereditare rare similare clinic, legate de bolile de stocare lizozomală . Bolile sunt asociate cu o deficiență a uneia sau alteia enzime , în urma căreia un tip de glicozaminoglicani se acumulează în lizozomi  - sulfatul de heparan . Încălcările, în conformitate cu defectul genei (deficiența uneia sau alteia enzime), sunt împărțite în patru forme. Sindromul a fost descris în 1963 de către medicul pediatru american Sylvester Sanfilippo și co - autori [1] [2] . Pacienții cu sindrom Sanfilippo supraviețuiesc de obicei doar până la adolescență sau prima perioadă de maturitate (în funcție de varianta sindromului) [3] .  

Epidemiologie

Prevalența sindromului Sanfilippo este foarte variabilă în întreaga lume, variind de la aproximativ 1 din 280.000 născuți în Irlanda de Nord [4] până la 1 din 66.000 în Australia [5] și 1 din 50.000 în Țările de Jos [6] .

Un studiu realizat de oamenii de știință australieni a arătat următorul raport pentru fiecare subtip de sindrom Sanfilippo ( mucopolizaharidoză tip III, MPS-III):

Moștenire

Acest grup de boli se moștenește, la fel ca marea majoritate a bolilor de stocare lizozomale , conform unui mod de moștenire autosomal recesiv . Astfel, apare cu aceeași frecvență atât la bărbați , cât și la femei .

Moștenirea autozomal recesiv înseamnă, în practică, că gena defectuoasă este localizată pe unul dintre cei doi autozomi omologi . Boala se manifestă clinic doar atunci când ambii autozomi, primiți unul câte unul de la tată și mamă, sunt defecti pentru această genă. Ca în toate cazurile de moștenire autozomal recesivă , dacă ambii părinți poartă gena defectuoasă, atunci probabilitatea de a moșteni boala la urmași este de 1 din 4. În diagramă, albastrul indică sănătos, violet - purtători ai genei defecte, roșu - Sindromul Sanfilippo (două alele defecte ale unei gene). Cercul albastru marchează alela normală, cercul roșu indică pe cea defectă.

Clasificare

Datorită faptului că în diferite subtipuri de mucopolizaharidoză de tip III se observă un tablou clinic similar și se acumulează aceeași substanță ( sulfat de heparan ), acestea sunt clasificate în funcție de enzimă , a cărei deficiență provoacă acumularea de sulfat de heparan .

Vezi și

• Bolile de depozitare lizozomiale
• Mucopolizaharidoza

Note

1. ↑ eMedicine - Mucopolizaharidoza tip III: articol de Germaine L Defendi . Consultat la 14 noiembrie 2014. Arhivat din original la 5 octombrie 2008.  (nedefinit)  (Engleză)
2. ↑ Sanfilippo, SJ; Podosin, R.; Langer, L.O., Jr.; Bine, RA: Retardare mentală asociată cu mucopolizaharidurie acidă (tip sulfat de heparitin). J. Pediat. 63: 837-838, 1963   .
3. ↑ Genetics Home Reference. Mucopolizaharidoza tip III  . Genetică Acasă Referință. Preluat la 23 septembrie 2019. Arhivat din original la 23 iulie 2018.
4. ↑ Nelson J. Incidența mucopolizaharidozelor în Irlanda de Nord   // Hum . Genet.  : jurnal. - 1997. - Decembrie ( vol. 101 , nr. 3 ). - P. 355-358 . - doi : 10.1007/s004390050641 . — PMID 9439667 .  (Engleză)
5. ↑ 1 2 3 4 5 Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF Prevalența tulburărilor de stocare lizozomală  (neopr.)  // JAMA. - 1999. - ianuarie ( vol. 281 , nr. 3 ). - S. 249-254 . doi : 10.1001 / jama.281.3.249 . — PMID 9918480 .  (Engleză)
6. ↑ Poorthuis BJ, Wevers RA, Kleijer WJ, et al. Frecvența bolilor de stocare lizozomală în Țările de Jos  (engleză)  // Hum. Genet.  : jurnal. - 1999. - Vol. 105 , nr. 1-2 . - P. 151-156 . - doi : 10.1007/s004390051078 . — PMID 10480370 .  (Engleză)
7. ↑ T. R. Harrison. Boli interne în 10 cărți. Cartea 8. Per. din engleza. M. , Medicină , 1996, 320 p.: ill . Capitolul 316 Boli de depozitare lizozomale (p. 250-273 ) med-books.info. Consultat la 14 noiembrie 2014. Arhivat din original pe 7 iunie 2015. (nedefinit)
8. ↑ T. R. Harrison's Handbook of Internal Medicine, 1992-1997: . Capitolul 316 rusmedserver.ru. Data accesului: 14 noiembrie 2014. Arhivat din original pe 3 decembrie 2014. (nedefinit)

Link -uri

• Sindromul Sanfilippo (MPS-III) la National MPS Society  

Dicționare și enciclopedii	Britannica (online) Universalis