Sindromul viclean

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită la 30 iunie 2019; verificările necesită 5 modificări .
Sindromul viclean
ICD-10 E 76.2
MKB-10-KM E76.29 și E76.2
ICD-9 277,5
MKB-9-KM 277,6 [1]
OMIM 253220
BoliDB 8389
eMedicine ped/858 
Plasă D016538

Sindromul Sly ( deficit de β-glucuronidază , mucopolizaharidoză tip VII ) este o boală ereditară rară din grupa mucopolizaharidozelor , legată de bolile de stocare lizozomală , caracterizată printr-un deficit al enzimei lizozomi β-glucuronidază . La rândul său, deficitul de β-glucuronidază duce la acumularea anumitor carbohidrați complecși ( mucopolizaharide ) în multe țesuturi și organe ale corpului uman. Speranța de viață depinde de severitatea simptomelor [2] .

Eponim

Acest sindrom este numit după descoperitorul său, biochimistul american William S. Sly , care s-a născut  în 1932 și lucrează la Universitatea din Anglia din 1969. Universitatea Saint Louis [3] [4] .  

Epidemiologie

Mucopolizaharidoza tip VII apare la mai puțin de 1 din 1.250.000 de nou-născuți [5] .

Patogeneza

Gena GUSB defectuoasă responsabilă de dezvoltarea tabloului clinic al sindromului Sly este localizată pe brațul lung al cromozomului 7 (7q21.1-11) [6] .

Moștenire

Mucopolizaharidoza de tip VII se moștenește, ca și marea majoritate a bolilor de stocare lizozomală , într- un mod de moștenire autosomal recesiv [7] . Prin urmare, apare cu aceeași frecvență atât la bărbați , cât și la femei . Boala se manifestă clinic numai atunci când ambii autozomi , primiți unul câte unul de la tată și mamă, sunt defecti (lezarea ambelor copii ale genei GUSB localizate pe autozomi omologi, locus 7q11.21 [8] ).

Clasificare

Conform Clasificării Internaționale a Bolilor din a zecea revizuire ( ICD-10 ), există:

Tratament

Westronidază alfa este prescrisă .

Note

  1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ Genetics Home Reference. Mucopolizaharidoza tip VII  . Genetică Acasă Referință. Preluat la 24 septembrie 2019. Arhivat din original la 3 iulie 2019.
  3. ↑ William Sly  (engleză)  (link inaccesibil) . slu.edu. Data accesului: 7 ianuarie 2015. Arhivat din original la 11 septembrie 2007.
  4. ↑ Sly WS, Quinton BA, McAlister WH, Rimoin DL Deficitul de beta glucuronidază: raportul caracteristicilor clinice, radiologice și biochimice ale unei noi mucopolizaharidoze  // The  Journal of Pediatrics : jurnal. - 1973. - Vol. 82 , nr. 2 . - P. 249-257 . - doi : 10.1016/S0022-3476(73)80162-3 . — PMID 4265197 .  (Engleză)
  5. ↑ Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC  (engleză)  (link nu este disponibil) . Mucopolizaharidoze Fișă informativă . ninds.nih.gov. Preluat la 7 ianuarie 2015. Arhivat din original la 18 august 2016.
  6. ↑ Allanson, JE; Gemmill, R.M.; Hecht, BK; Johnsen, S; Wenger, DA Cartografierea deleției a genei beta-glucuronidază.  (Engleză)  // Jurnalul American de Genetică Medicală. - 1988. - Vol. 29 , nr. 3 . - P. 517-522 . - doi : 10.1002/ajmg.1320290307 . — PMID 3376995 . Arhivat din original pe 8 noiembrie 2016.  (Engleză)
  7. ↑ T. R. Harrison. Boli interne în 10 cărți. Cartea 8. Per. din engleza. M. , Medicină , 1996, 320 p.: ill . Capitolul 316 Boli de depozitare lizozomale (p. 250-273 ) med-books.info. Data accesului: 23 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 7 iunie 2015.
  8. ↑ OMIM 253220  _

Link -uri