Boala vânătorului

Boala vânătorului
ICD-11 5C56.31
ICD-10 E 76.1
MKB-10-KM E76.1
ICD-9 277,5
OMIM 309900
BoliDB 6050
Medline Plus 001203
eMedicine ped/1029 
Plasă D016532
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Boala Hunter ( sindromul Hunter, ing.  Sindromul Hunter ) este una dintre formele de mucopolizaharidoză , mucopolizaharidoză de tip 2 (MPS II), o boală genetică rară recesivă legată de X din grupul bolilor de stocare lizozomală . Apare ca urmare a deficienței unui număr de enzime , ceea ce duce la acumularea de complexe proteine-carbohidrați și grăsimi în celule.

Sindromul poartă numele medicului Charles A. Hunter (1873–1955), care l-a descris pentru prima dată în 1917. [unu]

Epidemiologie

Potrivit cercetărilor, între 1955 și 1974, incidența generală a sindromului Hunter în Marea Britanie a fost de aproximativ 1 din 132.000 de bărbați născuți vii [2] .

Diagnosticare

Boala se manifestă la o vârstă fragedă (2-4 ani) cu îngroșarea nărilor, buzelor, limbii, rigiditatea articulațiilor, întârzierea creșterii. Până la vârsta de doi ani, sunt observate semne precum respirația zgomotoasă ( obstrucția căilor aeriene superioare ), rinita recurentă , herniile inghinale și ombilicale .

Pentru diagnosticarea în timp util, este necesară o examinare clinică pentru a determina activitatea enzimei iduronat-2-sulfatazei (I2S, sulfo-iduronat sulfatază). Cel mai frecvent utilizat test de screening de laborator este testul de urină GAG.

Semnele externe ale bolii sunt apariția trăsăturilor faciale grosiere ( gargoilism ), apare o voce joasă și aspră și apar frecvente infecții virale respiratorii acute. Semnele frecvente ale bolii sunt pielea îngroșată, gâtul scurt și dinții rari.

Moștenire

Boala Hunter este moștenită ca tip recesiv legat de X și, prin urmare, majoritatea băieților sunt bolnavi. În 2013, 5 cazuri de boală au fost descrise la fete heterozigote asociate cu inactivarea cromozomului X normal sau cu modificări structurale ale acestuia. În plus, un caz a fost descris la o fată homozigotă cu mutații punctiforme [3] .

Tratament

Natura genetică a bolii provoacă dificultăți enorme în terapie. În prezent[ când? ] la nivel mondial există un singur medicament care îmbunătățește cu adevărat starea pacienților cu sindrom Hunter. Acesta este Elaprase, care a fost dezvoltat de compania farmaceutică Shire Human Genetic Therapies Inc., Cambridge, Massachusetts, SUA. Medicamentul este o enzimă umană recombinantă iduronat-2-sulfataza.

În noiembrie 2017, pentru prima dată în lume, a fost efectuată o procedură de editare a genomului direct în corpul unui adult; pacientul era un bărbat care suferea de boala lui Hunter și mai suferise 26 de operații înainte. Rezultatele procedurii vor fi cunoscute în câteva luni, iar dacă reușește, acest bărbat nu va mai avea nevoie să se supună săptămânal terapiei de substituție enzimatică [4] [5] .

Îngrijiri paliative

În prezent[ când? ] din cauza lipsei unor metode reale de influențare a cauzei bolii, se utilizează terapia simptomatică .

Vezi și

Note

  1. ↑ Charles Hunter. O boală rară la doi frați  // Proceedings of the Royal Society of Medicine. - 1917. - T. 10 , nr. Sect Studiu Dis Copil . - S. 104-116 . — ISSN 0035-9157 . Arhivat din original pe 14 februarie 2022.
  2. ↑ Young ID , Harper PS Incidența sindromului Hunter.  (engleză)  // Genetica umană. - 1982. - Vol. 60, nr. 4 . - P. 391-392. - doi : 10.1007/BF00569230 . — PMID 6809596 .
  3. ↑ Recomandări clinice pentru managementul copiilor cu mucopolizaharidoză tip II  // Recomandări clinice. — 2013.
  4. ↑ M. Marchione. Exclusiv AP: Oamenii de știință din SUA încearcă prima editare a genelor în  organism . AP News (15 noiembrie 2017). Consultat la 18 noiembrie 2017. Arhivat din original pe 18 noiembrie 2017.
  5. ↑ O. Strakhovskaya. În Statele Unite, pentru prima dată, genele au fost editate direct în corpul uman. Ce se poate realiza cu noua tehnologie? . Meduza (17 noiembrie 2017). Consultat la 18 noiembrie 2017. Arhivat din original pe 25 noiembrie 2017.

Link -uri

În engleză

  Accesați articolul Wikidata  Dicționare și enciclopedii