Mucolipidoza

Mucolipidoze
ICD-11 5C56.20
ICD-10 E 77,0 - E 77,1 E 75,1
ICD-9 272,7
Plasă D009081

Mucolipidoze ( în engleză  ML ) este denumirea colectivă pentru un grup de boli ereditare legate de bolile de stocare lizozomală asociate cu o deficiență a uneia sau alteia enzime (mai adesea o scădere a activității hidrolazei ) [1] [2] . Un grup eterogen de boli care combină manifestări ale deficienței uneia dintre enzimele lizozomilor , ceea ce are ca rezultat o anumită combinație de acumulare de mucopolizaharide , glicoproteine , oligozaharide și glicolipide în interiorul celulelor corpului [3]. Inițial, acest grup de boli genetice, al cărui tablou clinic este asociat cu o încălcare a catabolismului normal al diferitelor substraturi din interiorul celulelor, a fost numit prin analogie cu alte boli ereditare de depozitare (de exemplu, mucopolizaharidoze și sfingolipidoze ) [4] . Descoperirea proceselor biochimice, al căror defect a dus la dezvoltarea unuia sau altui tip de mucolipidoză, a făcut o ajustare a clasificării. Inițial, primele patru tipuri ( I , II , III și IV ) au fost etichetate ca mucolipidoze . Cu toate acestea, mucolipidoza de tip I ( sialidoza ) este acum clasificată ca glicoproteinoză [4] ( E 77.1 ) și mucolipidoza de tip IV ( sialidoza ) ca gangliozidoză ( E 75.1 ) [5] .

Moștenire

Acest grup de boli se moștenește, ca și marea majoritate a bolilor de stocare lizozomale , după un mod de moștenire autosomal recesiv [3] . Astfel, apare cu aceeași frecvență atât la bărbați , cât și la femei .

Moștenirea autozomal recesiv înseamnă, în practică, că gena defectuoasă este localizată pe unul dintre cei doi autozomi alelici . Boala se manifestă clinic doar atunci când ambii autozomi, primiți unul câte unul de la tată și mamă, sunt defecti pentru această genă. Ca și în toate cazurile de moștenire autosomal recesivă , dacă ambii părinți poartă gena defectuoasă, atunci probabilitatea de a moșteni boala la urmași este de 1 din 4. Astfel, în medie, într-o astfel de familie există trei copii fără semne clinice de manifestări. a bolii genice per copil afectat. În diagramă, copiii sănătoși sunt indicați cu albastru, purtătorii genei defectuoase în violet, iar un copil bolnav (două gene defecte ale aceleiași alele) în roșu. Un cerc albastru indică o genă normală, un cerc roșu indică una defectuoasă.

Clasificare

Inițial, grupul de mucolipidoze a inclus [3] [6] [7] :

Conform Clasificării Internaționale a Bolilor din a zecea revizuire ( ICD-10 ), există:

Vezi și

Note

  1. ↑ Enciclopedia medicală: Mucolipidoze . Consultat la 28 noiembrie 2014. Arhivat din original la 2 decembrie 2021.
  2. ↑ Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters JA  Transient receptor potential cation channels in disease  // Recenzii fiziologice : jurnal. - 2007. - Vol. 87 , nr. 1 . - P. 165-217 . - doi : 10.1152/physrev.00021.2006 . — PMID 17237345 .  (Engleză)
  3. ↑ 1 2 3 T. R. Harrison. Boli interne în 10 cărți. Cartea 8. Per. din engleza. M. , Medicină , 1996, 320 p.: ill . Capitolul 316 Boli de depozitare lizozomale (p. 250-273 ) med-books.info. Consultat la 10 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 7 iunie 2015.
  4. ↑ 1 2 Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones. Pediatria lui Oski: principii și practică  (neopr.) . Lippincott Williams & Wilkins, 2006. - S. 1 -. - ISBN 978-0-7817-3894-1 .  (Engleză)
  5. ↑ ICD-10 . Consultat la 28 noiembrie 2014. Arhivat din original la 3 martie 2016.  (Engleză)
  6. ↑ W. Hort: Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65326-0 , S. 1350-1351.  (Limba germana)
  7. ↑ NINDS:  (engleză)  (link nu este disponibil) . Mucolipidoze . ninds.nih.gov. Data accesului: 10 ianuarie 2015. Arhivat din original la 10 ianuarie 2015.

Link -uri