Sindromul Gurler

Sindromul Hurler ( boala Pfaundler-Gurler , mucopolizaharidoza-IH , engleză  MPS-I H ) ​​este o boală ereditară severă din grupul mucopolizaharidozelor [1] asociată bolilor de depozitare lizozomală . Se caracterizează printr-o deficiență de alfa-L-iduronidază, o enzimă a lizozomilor implicată în catabolismul mucopolizaharidelor acide [2] , care formează baza substanței intercelulare a țesutului conjunctiv .

Sindromul Hurler este unul dintre reprezentanții grupului de mucopolizaharidoze, unite prin termenul de gargoilism [3] . Este asociat clinic cu sindromul Hunter (MPS II) [4] .

Context istoric

Boala, numită inițial boala lui Pfaundler - Hurler , a fost descrisă pentru prima dată de doi medici pediatri: austriac - german.  Hurler Gertrud [G. Hurler] (1889-1965) și germană - germană.  Pfaundler Meinhard von [MV Pfaundler] (1872-1947) [5] .

Boala descrisă de autori se manifestă în primele luni de viață cu trăsături faciale grosiere ( gargoilism ), hepatosplenomegalie, rigiditate articulară și deformare a coloanei vertebrale. Apoi medicul oftalmolog american Sheye, ing.  N. G. Scheie (1909-1990) a descris a doua formă a bolii cu debut mai târziu și evoluție mai benignă, numită sindromul Scheie [5] . Ulterior, a fost descrisă o formă intermediară a bolii, numită sindrom Hurler-Scheie [6] .

Eponim

Boala poartă numele unuia dintre descoperitori, medicul pediatru austriac [7] Gertrud Hurler ( germană: Gertrud Hurler ), (1889-1965) [8] [9] .  

Epidemiologie

Sindromul Hurler apare cu o frecvență de 1 la 100.000 [10] .

Moștenire

Acest grup de boli se moștenește, la fel ca marea majoritate a bolilor de stocare lizozomale , conform unui mod de moștenire autosomal recesiv . Astfel, apare cu aceeași frecvență atât la bărbați , cât și la femei .

Moștenirea autozomal recesiv înseamnă, în practică, că gena defectuoasă este localizată pe unul dintre cei doi autozomi alelici . Boala se manifestă clinic doar atunci când ambii autozomi, primiți unul câte unul de la tată și mamă, sunt defecti pentru această genă. Ca și în toate cazurile de moștenire autosomal recesivă , dacă ambii părinți poartă gena defectuoasă, atunci probabilitatea de a moșteni boala la urmași este de 1 din 4. Astfel, în medie, într-o astfel de familie există trei copii fără semne clinice de manifestări. a bolii genice per copil afectat. În diagramă, albastrul indică sănătos, violet - purtători ai genei defecte, roșu - sindromul Hurler (două gene defecte ale aceleiași alele). Un cerc albastru indică o genă normală, un cerc roșu indică una defectuoasă.

Clasificare

Conform Clasificării Internaționale a Bolilor din a zecea revizuire ( ICD-10 ), există:

• E 76 Tulburări ale metabolismului glicozaminoglicanilor :
  • E 76.0 Mucopolizaharidoză, tip I. Sindroame: „Gurler” (MPS-I H), „ Sheye ” (MPS-I S), „ Gurler-Sheye ” (MPS-I H / S).

Tabloul clinic

Copiii cu sindrom Hurler se caracterizează prin statură mică (întârzierea dezvoltării fizice se observă de la sfârșitul primului an de viață). Semnele de gargoilism sunt caracteristice : un craniu mare, o frunte abruptă , o punte a nasului înfundată , buzele groase , o limbă mare , o expresie facială caracteristică (" fața scuipă apă "). În plus, există un gât scurt , mobilitate limitată a articulațiilor (rigiditatea afectează în principal articulațiile cotului și interfalangiene ale degetelor de la mâini și de la picioare ), cifoză fixă ​​la joncțiunea vertebrelor toracice cu vertebrele lombare , scurtarea membrelor, în principal apare din cauza secțiunilor proximale ( șolduri și umeri ), într-o măsură mai mică - tibie și antebrațe . Structura mâinii pacientului este foarte particulară : degetele sunt scurte, de lungime egală ( izodactilie ) și diverge în formă de evantai , asemănătoare cu un trident . Lordoza lombară inferioară contribuie la proeminența abdomenului înainte, iar a feselor înapoi. Exista hepatosplenomegalie , tendinta de a forma o hernie ombilicala . Opacificarea difuză a corneei este caracteristică datorită acumulării de dermatan sulfat în ea . Poate că dezvoltarea demenței, a cariilor dentare , o formă caracteristică a plăcilor de unghii sub formă de ochelari de ceas, pierderea auzului sau surditatea , o voce răgușită scăzută , hipertricoza , părul uscat și aspru . În cele mai multe cazuri, inima este implicată în procesul patologic  - crește în dimensiune, apar modificări în valve , miocard , endocard , artere mari și coronare . Examenul cu raze X determină osificarea prematură a suturii lambdoide , extinderea șeii turcești , forma patologică a vertebrelor („ vertebrele de pește ”), curbura radiusului , deformarea secțiunilor metafizare și epifizare ale oaselor tubulare lungi , oasele metacarpiene scurte. si falangele degetelor . Există și retard mental progresiv [11] . Astfel de copii nu trăiesc de obicei peste 10 ani [12] .

Vezi și

• Gargoilism
• Boli genetice
• Bolile de depozitare lizozomiale
• Mucopolizaharidoza I

Note

1. ↑ NIH:  (engleză)  (link nu este disponibil) . Mucopolizaharidoze . ninds.nih.gov. Consultat la 30 noiembrie 2014. Arhivat din original la 18 august 2016.
2. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Bolile lui Andrews ale pielii:  dermatologie clinică . - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0 .  (Engleză)
3. ↑ T. R. Harrison. Boli interne în 10 cărți. Cartea 8. Per. din engleza. M. , Medicină , 1996, 320 p.: ill . Capitolul 316 Boli de depozitare lizozomale (p. 250-273 ) med-books.info. Consultat la 30 noiembrie 2014. Arhivat din original pe 7 iunie 2015. (nedefinit)
4. ↑ Mucopolizaharidoze Fișă informativă | Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC . www.ninds.nih.gov. Preluat la 23 septembrie 2019. Arhivat din original la 25 aprilie 2021. (nedefinit)
5. ↑ 1 2 Sindromul Gurler // Dicționar Enciclopedic de Psihologie și Pedagogie . — 2013. (Rusă)
6. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatologie: Set în 2 volume. -Sf. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0 .  (Engleză)
7. ↑ Dicţionar medical  (engleză)  (link inaccesibil) . en-de-fr.com.ua. Consultat la 30 noiembrie 2014. Arhivat din original pe 5 decembrie 2014.
8. ↑ Sindromul Hurler pe Who Named It?  (Engleză)
9. ↑ Hurler, G. Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem  (germană)  // Zeitschrift für Kinderheilkunde : magazin. - Berlin, 1919. - Bd. 24 . - S. 220-234 .  (Limba germana)
10. ↑ Tip I 1599374 , secțiunea Mucopolizaharidoză tip I  de pe site- ul web EMedicine
11. ↑ David MooreEmail, Martin J. Connock, Ed Wraith, Christine Lavery. Prevalența și supraviețuirea în mucopolizaharidoza I: sindroamele Hurler, Hurler-Scheie și Scheie în Marea Britanie  //  Orphanet Journal of Rare Diseases : jurnal. - 2008. - Vol. 3 . — P. 24 . — ISSN 1750-1172 . - doi : 10.1186/1750-1172-3-24 . — PMID 18796143 .
12. ↑ Practica medicală . Sindromul Gurler ( gargoilism ) . medpractik.ru. Data accesului: 13 decembrie 2014. Arhivat din original pe 13 decembrie 2014. (nedefinit)

Literatură

• Principiile de Medicină Internă ale lui Harrison
• G. Hurler. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fur Kinderheilkunde, Berlin, 1919; 24:220-234.  (Engleză)
• M. Pfaundler. Demonstrationen Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlin, 1920; 92:420   .
• HG Scheie, GW Hambrick Jr., L.A. Barnes. O formă recent recunoscută de fruste a bolii Hurlers (gargoilism). Jurnalul American de Oftalmologie, 1962; 55:753-769.  (Engleză)

Dicționare și enciclopedii	Britannica (online)