sindromul Morquio | |
---|---|
Sindromul Morquio: o scurtare a colului femural este observată pe radiografie pe ambele părți , rezultând o scădere a diametrului pelvisului ; aripile ilionului sunt de formă neregulată; deformare în valgus caracteristică a extremităților inferioare | |
ICD-11 | 5C56.32 |
ICD-10 | E 76.2 |
MKB-10-KM | E76.219 și E76.210 |
ICD-9 | 277,5 |
OMIM | 253000 |
BoliDB | 30807 |
Medline Plus | 001206 |
eMedicine | ped/1477 |
Plasă | D009085 |
Fișiere media la Wikimedia Commons |
Mucopolizaharidoza de tip IV sau sindromul Morquio este o boală ereditară din grupul bolilor de stocare lizozomală , descrisă pentru prima dată de L. Morquio în 1929 [ 1] . Manifestările clinice se caracterizează prin deformări semnificative ale scheletului , în special ale toracelui . Spre deosebire de alte tipuri de mucopolizaharidoze , tipul IV se caracterizează prin absența declinului intelectual , opacitatea corneei , hepatosplenomegalie și trăsături faciale grotești.
Boala a fost descrisă în 1929 de către medicul pediatru uruguayan Luis Morquio (1867–1935) [1] [2] [3] și de James Frederick Brailsford (1888–1961), un radiolog englez din Birmingham, Anglia. [patru]
Există mai multe forme de mucopolizaharidoză tip IV:
Boala se moștenește în mod autosomal recesiv .
Terapie de substituție: elosulfază alfa
![]() |
---|
Bolile de depozitare lizozomiale | |
---|---|
Mucopolizaharidoze (MPS) |
|
Mucolipidoze (ML) | |
Sfingolipidoze | |
Oligozaharidoze |
|
Neuroni lipofuscinoză ceroasă | |
Alte |