Beta-manozoza

Beta-manozidoza este o boală ereditară rară autozomal recesivă din grupul bolilor de stocare lizozomală asociată cu metabolismul afectat al oligozaharidelor ca urmare a scăderii activității enzimei lizozomale beta-manozidaze [3] .

Epidemiologie

Patogeneza

Un defect determinat genetic în enzima β-manozidază , care este implicată în descompunerea carbohidraților complecși din lizozomi , duce la acumularea de metaboliți în interiorul celulei , urmată de o încălcare a funcției acesteia. Această enzimă este codificată de gena MANBA, care este situată pe brațul lung al cromozomului 4 ( locus 4q22-25).

Moștenire

Manozoza este moștenită, ca și marea majoritate a bolilor de stocare lizozomale , într- un model de moștenire autosomal recesiv [3] [4] . Prin urmare, apare cu aceeași frecvență atât la bărbați , cât și la femei . Boala se manifestă clinic numai atunci când ambii autozomi , primiți unul câte unul de la tată și mamă, sunt defecte (lezarea ambelor copii ale genei MANBA localizate pe autozomii omologi, locus 4q22-25).

Tabloul clinic

Pacienții nou-născuți par sănătoși, iar dezvoltarea bolii se caracterizează printr-o varietate de manifestări clinice. Debutul formei infantile a bolii se caracterizează prin prezența unor manifestări mai pronunțate de neurodegenerare, până la dezvoltarea dizabilității intelectuale la unii copii. Pierderea auzului și angiokeratom [1] sunt cele mai frecvente semne ale bolii. Cu toate acestea, din cauza faptului că această patologie genetică este extrem de rară, fenotipul complet al bolii nu este pe deplin înțeles [5] .

Ca urmare a rarității și a nespecificității manifestărilor clinice, diagnosticul de β-manozoză poate fi întârziat. Au fost descrise cazuri de diagnostic retrospectiv la pacienții adulți pe fondul unei dizabilități intelectuale dezvoltate, însoțite de tulburări de comportament , inclusiv de agresivitate [6] .

Vezi și

• Manozoza
• α-manozoza
• Boli genetice
• Distrofii parenchimatoase
• Bolile de depozitare lizozomiale

Note

1. ↑ 1 2 Rodriguez-Serna, M., Botella-Estrada, R., Chabas, A., Coll, M.-J., Oliver, V., Febrer, M.-I., Aliaga, A. . Angiokeratom corporis diffusum asociat cu deficit de beta-manozidază. Arc. Derm. 132: 1219-1222, 1996. PubMed: 8859034 . ncbi.nlm.nih.gov. Data accesului: 23 ianuarie 2015. Arhivat din original la 23 ianuarie 2015. (nedefinit)
2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
3. ↑ 12 OMIM 248510 _
4. ↑ T. R. Harrison. Boli interne în 10 cărți. Cartea 8. Per. din engleza. M. , Medicină , 1996, 320 p.: ill . Capitolul 316 Boli de depozitare lizozomale (p. 250-273 ) med-books.info. Data accesului: 23 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 7 iunie 2015. (nedefinit)
5. ↑ Enns, Gregory M.; Steiner, Robert D.; Cowan, Tina M. Tulburări lizozomale // Endocrinologie pediatrică și erori înnăscute ale metabolismului  (engleză) / Sarafoglou, Kiriakie; Hoffmann, Georg F.; Roth, Karl S. - 1. - New York: McGraw-Hill Medical, 2009. - P. 721-755. — ISBN 978-0-07-143915-2 .
6. ↑ Sedel F. , Baumann N. , Turpin JC , Lyon-Caen O. , Saudubray JM , Cohen D. Manifestări psihiatrice care relevă erori înnăscute ale metabolismului la adolescenți și adulți.  (engleză)  // Jurnalul bolilor metabolice moștenite. - 2007. - Vol. 30, nr. 5 . - P. 631-641. - doi : 10.1007/s10545-007-0661-4 . — PMID 17694356 .