Beta-manozoza | |
---|---|
Angiokeratomul trunchiului este un semn clinic asociat cu β-manozoza [1] | |
ICD-10 | E 77.1 |
MKB-10-KM | E77.1 |
ICD-9 | 271 |
MKB-9-KM | 271,8 [2] |
OMIM | 248510 |
BoliDB | 34529 |
Plasă | D044905 |
Beta-manozidoza este o boală ereditară rară autozomal recesivă din grupul bolilor de stocare lizozomală asociată cu metabolismul afectat al oligozaharidelor ca urmare a scăderii activității enzimei lizozomale beta-manozidaze [3] .
Un defect determinat genetic în enzima β-manozidază , care este implicată în descompunerea carbohidraților complecși din lizozomi , duce la acumularea de metaboliți în interiorul celulei , urmată de o încălcare a funcției acesteia. Această enzimă este codificată de gena MANBA, care este situată pe brațul lung al cromozomului 4 ( locus 4q22-25).
Manozoza este moștenită, ca și marea majoritate a bolilor de stocare lizozomale , într- un model de moștenire autosomal recesiv [3] [4] . Prin urmare, apare cu aceeași frecvență atât la bărbați , cât și la femei . Boala se manifestă clinic numai atunci când ambii autozomi , primiți unul câte unul de la tată și mamă, sunt defecte (lezarea ambelor copii ale genei MANBA localizate pe autozomii omologi, locus 4q22-25).
Pacienții nou-născuți par sănătoși, iar dezvoltarea bolii se caracterizează printr-o varietate de manifestări clinice. Debutul formei infantile a bolii se caracterizează prin prezența unor manifestări mai pronunțate de neurodegenerare, până la dezvoltarea dizabilității intelectuale la unii copii. Pierderea auzului și angiokeratom [1] sunt cele mai frecvente semne ale bolii. Cu toate acestea, din cauza faptului că această patologie genetică este extrem de rară, fenotipul complet al bolii nu este pe deplin înțeles [5] .
Ca urmare a rarității și a nespecificității manifestărilor clinice, diagnosticul de β-manozoză poate fi întârziat. Au fost descrise cazuri de diagnostic retrospectiv la pacienții adulți pe fondul unei dizabilități intelectuale dezvoltate, însoțite de tulburări de comportament , inclusiv de agresivitate [6] .
Bolile de depozitare lizozomiale | |
---|---|
Mucopolizaharidoze (MPS) |
|
Mucolipidoze (ML) | |
Sfingolipidoze | |
Oligozaharidoze |
|
Neuroni lipofuscinoză ceroasă | |
Alte |