Sindromul Bartter

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită la 3 iulie 2019; verificările necesită 5 modificări .
sindromul Bartter

Schema comunicațiilor vasculare ale tubilor renali ( ansa de Henle ).
ICD-11 GB90,43
ICD-10 E 26,8
MKB-10-KM E26.81
ICD-9 255,13
MKB-9-KM 255,13 [1]
OMIM 601678
BoliDB 1254
Medline Plus 000308
eMedicine med/213  ped/210
Plasă D001477

Sindromul Bartter ( hiperaldosteronism normotensiv , sindromul Bartter neonatal ) este o formă de hiperaldosteronism cu hiperplazie a aparatului juxtaglomerular al rinichilor și rezistență la acțiunea vasoconstrictivă a angiotensinei II din cauza tulburărilor externe (secundare) de transducție a semnalului angiotensinei II .

Istorie

Sindromul poartă numele doctorului Frederick Bartter, care, împreună cu dr. Pacita Pronove, l-a descris pentru prima dată în 1960 și mai mulți pacienți în 1962 [2] [3] [4] [5] [5] .

Caracteristicile sindroamelor Bartter și Gitelman

Sindroamele se caracterizează prin hipokaliemie , tensiune arterială normală sau scăzută și prezența alcalozei metabolice hipocloremice [6] .

pseudo-sindromul lui Bartter

Sindromul Pseudo-Bartter este un complex de simptome care imită manifestări similare cu sindromul Bartter, dar nu este însoțit de defecte genetice caracteristice și se manifestă ca fibroză chistică [7] , și se dezvoltă, de asemenea, pe fondul abuzului de laxative, diuretice, și inducerea deliberată a vărsăturilor [8] [9]

Etiologie

Tipul de moștenire este autosomal recesiv , androtropism [2] . Sindromul este cauzat de mutații ale genelor care codifică proteine ​​care asigură transportul ionilor în tubii renali [10] .

Sindromul poate fi împărțit în diferite subtipuri în funcție de gena mutantă [11] :

Nume Tipul sindromului Bartter Mutația genei care codifică Defect
Sindromul Bartter neonatal Tipul 1 NKCC2 Simportor Na-K-2Cl
Sindromul Bartter neonatal tipul 2 ROMK Canalele K + ale membrului gros ascendent al ansei lui Henle
Sindromul Bartter clasic tipul 3 CLCNKB Cl - canale
Sindromul Bartter cu hipoacuzie neurosenzorială tipul 4 BSND [12] CL - subunitate accesorie canal
Sindromul Bartter asociat cu hipocalcemie autosomal dominantă tip 5 CASR [13] mutația activatoare a receptorului sensibil la calciu
sindromul Gitelman - SLC12A3 (NCCT) Simporter de clorură de sodiu

Patogeneza

Legătura principală este pierderea capacității rinichilor de a reține potasiul . Cauze posibile: disfuncție a tubilor renali, reabsorbție afectată a clorurii în ansa Henle (conduce la o creștere a fluxului de sodiu și apă în tubul distal, unde este secretat potasiul), hipomagnezemie . Pierderea potasiului duce la numeroase tulburări metabolice și hormonale: dereglarea transportului de substanțe prin membranele celulare, creșterea producției de prostaglandine vasodilatatoare , scăderea secreției de aldosteron , creșterea producției de prostaglandine în rinichi [2] .

Tabloul clinic

Primele semne ale bolii apar de obicei în primul an de viață. Manifestări clinice ale sindromului [2] :

Diagnosticare

Diagnosticul prenatal – sindromul Bartter poate fi suspectat în polihidramnios [14] .

Tratament

Sensibilitatea la angiotensină II crește sau se restabilește complet după normalizarea volumului de lichid extracelular și în timpul tratamentului cu inhibitori de prostaglandin sintetază (chiar și pe fondul hipokaliemiei persistente ) [2] .

Pacienților li se recomandă o dietă fortificată cu potasiu și spironolactonă pentru a reduce pierderile urinare de potasiu. [cincisprezece]

Vezi și

Note

  1. ↑ Baza de date ontologie de boli  (engleză) - 2016.
  2. ↑ 1 2 3 4 5 6 Simptome și sindroame în endocrinologie / Ed. Yu. I. Karachentseva. - Ed. I. - H. : SRL „S.A.M.”, Harkov, 2006. - S. 31. - 227 p. - (Ghid de referință). - 1000 de exemplare.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
  3. ↑ Bartter FC, Pronove P., Gill JR Jr, MacCardle RC Hiperplazia complexului juxtaglomerular cu hiperaldosteronism și alcaloză hipokaliemică. Un nou sindrom  (engleză)  // Am J Med : jurnal. - 1962. - Vol. 33 , nr. 6 . - P. 811-828 . - doi : 10.1016/0002-9343(62)90214-0 . — PMID 13969763 . Reproduce în Bartter FC, Pronove P., Gill JR, MacCardle RC Hiperplazia complexului juxtaglomerular cu hiperaldosteronism și alcaloză hipokaliemică. Un nou sindrom. 1962  (engleză)  // J. Am. soc. Nefrol. : jurnal. - 1998. - Vol. 9 , nr. 3 . - P. 516-528 . — PMID 9513916 .
  4. ↑ Proesmans W. Threading through the mizmaze of Bartter syndrome  (nespecificat)  // Pediatr. Nephrol .. - 2006. - T. 21 , nr 7 . - S. 896-902 . - doi : 10.1007/s00467-006-0113-7 . — PMID 16773399 .
  5. ↑ 1 2 Whonameedit - Sindromul Bartter . Consultat la 9 aprilie 2011. Arhivat din original la 1 septembrie 2017.
  6. ↑ Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG O nouă tulburare familială caracterizată prin hipokaliemie și hipomagneziemie  // Trans  Assoc Am Physicians : jurnal. - 1966. - Vol. 79 . - P. 221-235 . — PMID 5929460 .
  7. ↑ Royal Brompton & Harefield Hospital > Sindromul Pseudo-Bartter Arhivat 21 iulie 2011 la Wayback Machine Retrieved Mars, 2011
  8. ↑ Metyas, Samy; Rouman, Heba; Arkfeld, Daniel G. Sarcina la o pacientă cu artrită gutosă secundară sindromului pseudo-Bartter // JCR: Journal of Clinical Rheumatology. - T. 16 , nr. 5 . - S. 219-220 . - doi : 10.1097/RHU.0b013e3181e9312a .
  9. ↑ Kinns, H; Houseley, D; Freedman, sindromul DB Munchausen și tulburarea fictivă: rolul laboratorului în detectarea și diagnosticarea acestuia  //  Analele de biochimie clinică : jurnal. - 2013. - Mai ( vol. 50 , nr. Pt 3 ). - P. 194-203 . - doi : 10.1177/0004563212473280 . — PMID 23592802 .
  10. ↑ Rodriguez-Soriano J. Bartter și sindroame înrudite: puzzle-ul este aproape rezolvat  (engleză)  // Pediatr Nephrol : journal. - 1998. - Vol. 12 , nr. 4 . - P. 315-327 . - doi : 10.1007/s004670050461 . — PMID 9655365 .
  11. ↑ Naesens M., Steels P., Verberckmoes R., Vanrenterghem Y., Kuypers D. Sindroame Bartter și Gitelman: de la genă la clinică  (engleză)  // Nephron Physiol : jurnal. - 2004. - Vol. 96 , nr. 3 . - P. p65-78 . - doi : 10.1159/000076752 . — PMID 15056980 .
  12. ↑ Zaffanello M., Taranta A., Palma A., Bettinelli A., Marseglia GL, Emma F. Type IV Bartter syndrome: report of two new cases  (neopr.)  // Pediatr. Nephrol .. - 2006. - T. 21 , nr 6 . - S. 766-770 . - doi : 10.1007/s00467-006-0090-x . — PMID 16583241 .
  13. ↑ Vezzoli G., Arcidiacono T., Paloschi V., et al. Hipocalcemie autosomal dominantă cu sindrom Bartter de tip 5 uşoară  (engleză)  // J. Nephrol. : jurnal. - 2006. - Vol. 19 , nr. 4 . - P. 525-528 . — PMID 17048213 .
  14. ↑ Dane B., Yayla M., Dane C., Cetin A. Diagnosticul prenatal al sindromului Bartter cu examinarea biochimică a lichidului amniotic: raport de caz   // Fetal . Diag. Acolo. : jurnal. - 2007. - Vol. 22 , nr. 3 . - P. 206-208 . - doi : 10.1159/000098719 . — PMID 17228161 . Arhivat din original pe 17 mai 2011.
  15. ↑ Sindromul Bartter: tulburări tubulare și chistice ale rinichilor: ediția la domiciliu a manualului Merck . Consultat la 31 decembrie 2007. Arhivat din original la 28 iulie 2012.

Link -uri

  Accesați articolul Wikidata  Dicționare și enciclopedii