Sindromul Reifenstein

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită la 30 septembrie 2022; verificările necesită 5 modificări .
Sindromul Reifenstein

Model tridimensional al receptorului de androgeni.
ICD-10 E 34,52
ICD-9 259,52
OMIM 312300
BoliDB 29662
Medline Plus 001169
eMedicine ped/2222 
Plasă D013734

Sindromul Reifenstein (sindromul de insensibilitate parțială la androgeni (PSI)) este o afecțiune care are ca rezultat o incapacitate parțială a celulelor corpului de a răspunde la androgeni [1] [2] [3] . Tip de moștenire - recesiv legat de X. Imunitatea parțială a celulei la prezența hormonilor androgeni perturbă masculinizarea organelor genitale masculine la fătul în curs de dezvoltare, precum și dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare la bărbați în timpul pubertății, dar nu afectează semnificativ dezvoltarea organelor genitale feminine [3] ] [4] . Astfel, insensibilitatea la androgeni este semnificativă clinic doar atunci când apare la bărbați genetici (adică, persoane cu un cromozom Y sau, mai precis, cu gena SRY) [1] . Caracteristicile clinice includ genitale de tip nedeterminat la naștere și amenoreea primară cu clitomegalie. Pacientul nu are structuri mulleriene.

PAIS este una dintre cele trei categorii de Sindrom de insensibilitate la androgeni (AISI) deoarece ANIS se diferențiază în funcție de gradul de masculinizare a organelor genitale: Sindromul de insensibilitate la androgeni complet (când organele genitale externe au fenotip feminin); sindromul de insensibilitate la androgeni ușor (când organele genitale externe au un fenotip masculin) și sindromul de insensibilitate parțială la androgeni (când organele genitale externe sunt parțial, dar nu complet, masculinizate) [2] [1] [5] [6] [7] [8 ] ] [ 9] [10] [11] . Sindromul de insensibilitate la androgeni este cea mai frecventă cauză a organelor genitale intermediare la persoanele cu cariotip 46.XY [12] .

Există opinii diferite despre metodele de tratament ale pacienților cu PAIS. Tratamentul poate include intervenții chirurgicale permanente și de anvergură, cum ar fi gonadectomia, precum și terapie de substituție hormonală sau vaginoplastie.

Simptome

Scorul Quigley este utilizat pentru a pune diagnosticul [2] [13] PAIS este diagnosticat atunci când gradul de insensibilitate la androgeni la un individ cu un cariotip 46,XY este suficient de mare pentru a preveni parțial masculinizarea genitală, dar nu atât de mare încât să prevină complet. ea [1] [2] [14] [15] . Aceasta include orice fenotip care rezultă din insensibilitatea la androgeni în care organele genitale sunt parțial, dar nu complet masculinizate. Afecțiunea este de obicei detectată în momentul examinării clinice la naștere și, prin urmare, diagnosticul de PAIS poate fi pus devreme în copilărie, ca parte a diagnosticului diferențial [16] [17] .

Subvirilizarea în timpul pubertății este frecventă , inclusiv ginecomastie și subdezvoltarea părului corporal [18] . Structura falică variază de la un penis cu diferite grade de reducere a dimensiunii și hipospadias până la un clitoris ușor mărit [1] [2] [3] . Structurile Wolffian (epididimide, canale deferente și vezicule seminale) sunt de obicei parțial sau complet dezvoltate [2] . Prostata este de obicei subdezvoltată [19] [20] . Au fost raportate cazuri de pacienți cu structuri derivate mulleriene [21] [22] .

Gonadele la persoanele cu PAIS sunt testicule, indiferent de fenotip [2] ; în stadiul embrionar de dezvoltare, testiculele se formează într-un proces independent de androgeni, care are loc datorită influenței genei SRY asupra cromozomului Y [23] [24] . Criptorhidia este comună [1] [2] și poartă cu ea un risc de 50% de a dezvolta tumori maligne cu celule germinale [25] . Dacă testiculele sunt localizate în uter, poate exista în continuare un risc semnificativ de dezvoltare a celulelor maligne, dar studiile nu au fost încă publicate pentru a evalua acest risc [25] .

Fenotipurile predominant masculine variază în gradul de submasculinizare genitală și includ micropenis, corde, bifidscrotum și/sau hipospadias perineoscrotal pseudovaginal [1] [14] [26] . Impotenta poate fi destul de comuna, in functie de caracteristicile fenotipice; într-un studiu pe 15 bărbați cu PAIS, 80% dintre cei intervievați au indicat că au un anumit grad de impotență [19] [27] [28] [29] [30] . Fenotipurile predominant feminine includ diferite grade de fuziune labială și clitoromegalie [3] . Fenotipurile intermediare includ structuri falice care sunt intermediare între clitoris și penis și un singur orificiu care se conectează atât la uretră, cât și la vagin (adică, sinusul urogenital) [3] . La naștere, s-ar putea să nu fie posibilă diferențierea imediată a organelor genitale externe ale persoanelor cu PAIS ca masculin sau feminin [1] [31] , deși majoritatea persoanelor cu PAIS sunt crescute ca bărbați [1] .

Având în vedere varietatea mare de fenotipuri asociate cu PAIS, diagnosticul este adesea rafinat prin evaluarea masculinizării genitale folosind scala Quigley [2] [3] .

Se credea în mod eronat că persoanele cu PAIS erau întotdeauna infertile. Cu toate acestea, a fost publicat cel puțin un raport de caz PAIS care descrie bărbați fertili care îndeplinesc criteriile pentru PAIS de gradul 2 (micropenis, hipospadias penian și ginecomastie) [34] .

Boală asociată

Toate formele de insensibilitate la androgeni sunt asociate cu infertilitatea, deși au fost raportate excepții atât pentru formele ușoare, cât și pentru cele parțiale [4] [5] [7] [34] [35] [36] .

PAIS este asociat cu un risc de 50% de apariție a tumorilor maligne ale celulelor germinale atunci când testiculele nu sunt coborâte [25] . Dacă testiculele sunt localizate în uter, poate exista totuși un risc semnificativ de dezvoltare a celulelor maligne [25] . Unii bărbați cu PAIS pot prezenta disfuncție sexuală, inclusiv impotență [20] [27] [28] [29] [30] . Mai multe mutații AR care cauzează PAIS sunt, de asemenea, asociate cu cancerele de prostată [37] [38] și de sân [32] [39] .

Hipoplazia vaginală, o apariție relativ frecventă în CAIS și unele forme de PAIS [40] [41] , este asociată cu dificultăți sexuale, inclusiv dificultăți de penetrare vaginală și dispareunie [41] [42] .

Există indicii că persoanele cu o condiție intersexuală pot fi mai predispuse la dificultăți psihologice, cel puțin parțial din cauza atitudinilor și comportamentelor parentale [43] . Consilierea psihologică preventivă pe termen lung pentru părinți, precum și pentru persoanele afectate ar trebui inițiată în momentul diagnosticării. Cercetări mai recente, bazate pe sondaje ale persoanelor cu variații intersexuale, indică nevoia de mai multă protecție a familiei împotriva interferențelor și mai mult sprijin familial [44] .

Se crede că speranța de viață nu depinde de SNCA [1] .

Tratament

Tratamentul PAIS este în prezent limitat la tratamentul simptomatic; metode de corectare a proteinei anormale ale receptorului de androgeni, care este rezultatul unei mutații în gena AR, nu sunt disponibile în prezent. Domeniile de tratament includ selecția sexului, genitoplastia, gonadectomia cu risc tumoral, terapia de substituție hormonală și consilierea genetică și psihologică. Intervențiile chirurgicale inconsecvente cu pacientul sunt încă des efectuate, dar există tot mai multe dovezi ale apariției traumei psihologice din astfel de acțiuni [44] .

Selectarea genului

Decizia de a crește o persoană cu PAIS ca băiat sau fată poate să nu fie una evidentă; Stadiile 3 și 4, în special, au un fenotip care poate fi dificil de clasificat ca predominant masculin sau feminin, iar unele stadii vor fi incapabile de virilizare la pubertate [1] [27] [31] . Părinții unui astfel de nou-născut ar trebui să evite alegerile de gen făcute în grabă [25] . Orientările mai vechi nu recomandă să așteptați până când copilul poate lua singur o decizie [25] . Aspectul organelor genitale [25] , gradul în care un copil poate viriliza la pubertate [2] , posibilele opțiuni chirurgicale și funcția sexuală a organelor genitale după intervenție chirurgicală [28] [40] [45 ] , complexitatea genitoplastiei [25] , potențialul de fertilitate [25] și identitatea de gen prezisă a copilului [46] . Cu toate acestea, recent comunitatea medicală a considerat că este necesar să țină cont de interesele persoanelor intersexuale înșiși [47] .

Dezvoltarea psihosexuală este influențată de mulți factori, inclusiv momentul, cantitatea și tipul de expunere la androgeni, funcționalitatea receptorilor și mediul înconjurător și, prin urmare, este dificil de prezis [45] [46] [48] [49] [50] [51] . Identitatea de gen începe să se dezvolte înainte de vârsta de 3 ani [52] , deși nu a fost încă stabilită cea mai fragedă vârstă la care poate fi evaluată în mod fiabil [25] . Aproximativ 25% dintre persoanele cu PAIS sunt nemulțumite de sexul atribuit, indiferent dacă au fost crescute ca bărbați sau femei [20] . Un studiu a raportat că persoanele cu un cariotip 46,XY născuți cu un micropenis și fără hipospadias sunt mai bine crescute ca bărbați, dar există cazuri documentate de selecție cu succes pentru astfel de persoane la femei [53] . Studiile care implică mai multe forme fenotipice intermediare ale PAIS sunt mai puțin clare [20] [27] . Homosexualitatea (în raport cu sexul atribuit) [14] și disforia de gen [25] sunt cunoscute a fi mai frecvente la persoanele cu PAIS. Dacă un copil exprimă disforia de gen, trebuie consultat un psiholog cu experiență în gestionarea pacienților intersexuali [25] . Dacă sentimentele de disforie de gen persistă, trebuie inițiată reatribuirea sexului [25] .

Capacitatea de virilizare poate fi evaluată prin măsurarea răspunsului la androgenii exogeni; unele studii au măsurat creșterea falica ca răspuns la testosteronul exogen [31] sau dihidrotestosteronul [4] , în timp ce altele au măsurat modificarea globulinei de legare a hormonilor sexuali ca răspuns la androgenul artificial stanozolol pentru a evalua sensibilitatea la androgeni [54] [55] . Unii experți avertizează că rămâne de demonstrat că un răspuns bun la androgenii exogeni la nou-născuți este un bun predictor al răspunsului androgenic la pubertate [2] . Dacă se găsește o mutație în gena AR, este important să se determine dacă mutația este ereditară sau mutație de novo (adică, somatică); o anumită cantitate de receptor de androgeni de tip sălbatic va fi prezentă în cazurile de mutație somatică care poate provoca virilizare la pubertate [31] . Studiul fibroblastelor cutanate genitale [3] [56] și testul de stimulare a gonadotropinei corionice umane (hCG) [12] pot oferi, de asemenea, informații utile pentru evaluarea capacității de virilizare.

Genitoplastie

Genitoplastia, spre deosebire de selecția sexului, poate fi ireversibilă [57] și nu există nicio garanție că identitatea de gen a adulților se va potrivi cu atribuirea sexului în ciuda intervențiilor chirurgicale și a intervențiilor chirurgicale genitale. În ultimele decenii, profesioniștii, grupurile de autoajutorare și persoanele intersexuale au prezentat opinii diferite despre necesitatea genitoplastiei [2] [58] . Este necesar să se ia în considerare ce condiții justifică genitoplastia, gradul și tipul de genitoplastie care trebuie efectuată, când ar trebui efectuată genitoplastia și care ar trebui să fie scopurile genitoplastiei [20] [25] [45] [46] [59] . Prin ea însăși, selecția sexului nu indică necesitatea unei genitoplastii imediate; în unele cazuri, intervenția chirurgicală poate fi amânată pentru a permite copilului să atingă o vârstă și o maturitate suficiente pentru a participa la astfel de decizii [57] . Unele studii sugerează că intervenția chirurgicală precoce poate produce în continuare rezultate satisfăcătoare [20] [60] , în timp ce altele sugerează că acest lucru este puțin probabil [59] . Chiar și operațiunile care sunt planificate ca o procedură unică duc adesea la necesitatea unor operațiuni suplimentare mai târziu [59] . Cicatricele și pierderea de țesut care rezultă din proceduri chirurgicale repetate reprezintă o preocupare deosebită din cauza impactului negativ perceput asupra vieții sexuale a unei persoane [20] .

Deși se crede că genitoplastia feminizantă este în general mai ușor de obținut un rezultat acceptabil și are ca rezultat mai puține dificultăți urologice [59] , nu există dovezi că o astfel de genitoplastie conduce la un rezultat psihosocial mai bun [45] . Într-un studiu [20] , indivizii cu stadiul 3 PAIS care au fost crescuți de bărbați și-au evaluat imaginea corporală și funcția sexuală în același mod ca cei care au fost crescuți de femei, chiar dacă erau mai probabil să aibă organe genitale cu dimensiuni anormale. și aspectul; mai mult de jumătate dintre participanții de sex masculin aveau o lungime a penisului alungită de 2,5 ori mai mică decât media, în timp ce doar 6% dintre participanții de sex feminin aveau un vagin scurtat la vârsta adultă, iar medicii participanți au evaluat rezultatele genitoplastiei masculinizării mai mici decât cele ale feminizării. Participanții bărbați și femei și-au menționat organele genitale drept un factor major care contribuie la nemulțumirea corpului lor. În două studii mai mari [61] [62] , un predictor comun al reatribuirii de gen a fost stigmatizarea asociată cu prezența trăsăturilor intersexuale .

Rezultatul genitoplastiei masculinizante depinde de cantitatea de țesut erectil și de gradul de hipospadias [25] . Procedurile includ corectarea curburii penisului și a notocordului, reconstrucția uretrei, corectarea hipospadiasului, orhidopexie și îndepărtarea resturilor canalelor Mülleriene pentru a preveni infecțiile și incontinența [1] [63] . În cazurile de neofaloplastie reușită la vârsta adultă, poate fi inserată o proteză erectilă, deși aceasta prezintă un risc ridicat de complicații [25] . Pot fi necesare operații suplimentare pentru corectarea complicațiilor postoperatorii, cum ar fi stenoza anastomozei dintre uretra nativă și grefă, fistule uretrale etc. [63] . Genitoplastia masculinizantă cu succes efectuată la pacienții cu PAIS stadiul 3 necesită adesea operații multiple [20] .

Dacă genitoplastia feminizantă este efectuată în copilărie, sunt necesare intervenții chirurgicale suplimentare în timpul pubertății [64] . Procedurile includ reducerea clitorisului, labioplastia , repararea comună a sinusurilor urogenitale, vaginoplastia și extinderea vaginală nechirurgicală [25] [41] [45] [64] . Intervenția chirurgicală de reducere a clitorisului este asociată cu un risc de necroză [64] precum și cu un risc de disfuncție genitală [45] și, prin urmare, nu trebuie efectuată pentru clitoromegalia mai puțin severă [25] . Chirurgia clitoridiană ar trebui să se concentreze mai degrabă pe funcție decât pe aspect, cu grijă pentru a păstra funcția erectilă și inervația clitorisului [25] . Dacă PAIS reprezintă un sinus urogenital comun, Academia Americană de Pediatrie recomandă în prezent intervenția chirurgicală pentru separarea uretrei de vagin la o vârstă fragedă [65] . Ca și în cazul CAIS , dilatația vaginală folosind metode nechirurgicale ar trebui să fie considerată o prioritate față de metodele chirurgicale pentru crearea unui neovagin, și oricare dintre metodele alese nu trebuie efectuată înainte de pubertate [25] [41] . Complicațiile genitoplastiei feminizante pot include stenoza vaginală, stenoza urinară, fistula vagino-uretrală, traumatisme ale tractului urinar și clitoromegalie recurentă [41] . Genitoplastia feminizantă cu succes efectuată la persoanele cu PAIS de gradul 3 necesită adesea intervenții chirurgicale multiple, deși genitoplastia de masculinizare reușită necesită de obicei mai multe intervenții chirurgicale [20] .

Au fost dezvoltate multe metode pentru a crea un neovagin, deoarece niciuna dintre ele nu este ideală [41] . Intervenția chirurgicală ar trebui luată în considerare numai după ce metodele non-chirurgicale au eșuat [41] . Neovaginoplastia poate fi efectuată folosind grefe de piele, segment intestinal, ileon, peritoneu [66] [67] , mucoasă bucală, amnios sau dura mater [41] [68] [69] . Succesul unor astfel de metode ar trebui să fie determinat de funcția sexuală, și nu numai de lungimea vaginului, așa cum se făcea în trecut [68] . Utilizarea segmentelor de ileon sau cecum poate fi problematică din cauza mezenterului mai scurt , care poate provoca stenoză [68] . Neovaginul din colonul sigmoid este considerat a fi autolubrifiant, fără producție de mucus în exces, comparativ cu neovaginul din intestinul subțire [68] . Vaginoplastia poate duce la cicatrici, care necesită intervenții chirurgicale suplimentare pentru a corecta. Bougieajul este necesar în perioada postoperatorie pentru a preveni cicatrizarea [41] [40] . Alte complicații includ leziuni ale vezicii urinare și intestinelor [41] . Urmăririle anuale sunt necesare deoarece neovaginoplastia prezintă riscul de a dezvolta carcinom [41] , deși cancerul neovaginal este rar [68] [69] . Înainte de pubertate, nu trebuie efectuată nici neovaginoplastie, nici dilatare vaginală [25] [41] .

Gonadectomie

În PAIS, când criptorhidia este prezentă, se recomandă gonadectomia din cauza riscului ridicat (50%) de apariție a malignităților celulelor germinale [25] . Riscul de malignitate atunci când testiculele sunt localizate în scrot este necunoscut; Recomandarea actuală este de a face o biopsie testiculară la pubertate și de a fi urmărită în mod regulat ulterior. Terapia de substituție hormonală este necesară după gonadectomie și trebuie variată în timp pentru a reproduce nivelurile de hormoni prezenți în mod natural în organism în diferitele stadii ale pubertății [25] . Pubertatea indusă artificial duce la aceeași dezvoltare normală a caracteristicilor sexuale secundare, accelerare de creștere și acumulare de minerale osoase [25] . Femeile cu PAIS pot avea tendința de a avea un deficit de mineralizare osoasă, deși se crede că acest lucru este mai puțin frecvent decât este obișnuit în CAIS . Metoda de tratament este aceeași ca și pentru CAIS [70] .

Terapia de substituție hormonală

Testosteronul este utilizat pentru a trata virilizarea insuficientă la unii [71] , dar nu la toți [72] bărbații cu PAIS, în ciuda faptului că au niveluri suprafiziologice de testosteron la începutul tratamentului [71] [73] . Opțiunile de tratament includ geluri sau plasturi transdermici, undecanoat de testosteron oral sau injectabil , alți esteri de testosteron injectabil, granule de testosteron sau sisteme bucale de testosteron [74] . Pentru a obține efectul fiziologic dorit, pot fi necesare doze suprafiziologice [71] [25] [75] , care sunt greu de realizat cu preparate injectabile de testosteron. Suplimentarea cu testosteron exogen la bărbații fără PAIS poate provoca diverse reacții adverse nedorite, inclusiv hipertrofie de prostată , policitemie , ginecomastie , alopecie , acnee și suprimarea axei hipotalamo-hipofizo-gonadale, ducând la o scădere a gonadotropinelor (de exemplu, hormoni folilicizanți și lutelinizanți ). -hormon stimulator ) și defect spermatogen [76] [77] . Aceste efecte pot să nu apară deloc la bărbații cu SICA, sau pot apărea doar la concentrații semnificativ mai mari de testosteron, în funcție de gradul de insensibilitate la androgeni [71] [72] [73] . Cei care urmează terapie cu androgeni cu doze mari ar trebui monitorizați de către medici pentru siguranța și eficacitatea tratamentului, inclusiv examinări regulate ale sânilor [71] și prostatei [76] . Unii oameni cu PAIS au un număr suficient de mare de spermatozoizi pentru a fi părinte biologic. A fost publicat cel puțin un raport de caz care descrie bărbați fertili care îndeplinesc criteriile pentru PAIS de gradul 2 ( micropenis , hipospadias și ginecomastie ) [34] . Cel puțin un raport de caz a fost publicat care documentează eficacitatea tratării numărului scăzut de spermatozoizi cu tamoxifen la persoanele cu PAIS [78] . Mai multe publicații au sugerat că tratamentul cu testosteron poate corecta numărul scăzut de spermatozoizi la bărbații cu SLNKA [1] [75] .

Ajutor psihologic

În funcție de fenotip, impotența și alte probleme sexuale, cum ar fi anejacularea sau disfuncția sexuală, pot fi destul de frecvente în rândul persoanelor cu PAIS [19] [27] [28] [29] [30] dar nu indică neapărat un libido scăzut [25] [ 27] . Grupurile de suport pentru persoanele cu PAIS pot ajuta astfel de persoane prin crearea unui mediu mai confortabil pentru discutarea acestor tipuri de probleme [25] . Unii oameni cu PAIS pot încerca să evite relațiile intime de teama de respingere; terapia individuală îi poate ajuta pe unii să depășească anxietatea socială și să se reorienteze asupra relațiilor interpersonale, nu doar asupra funcției sexuale [25] .

Societate

Sentința SU-337/99

În hotărârea SU-337/99 din 12 mai 1999, Curtea Europeană a anulat o decizie anterioară privind consimțământul informat pentru operația genitală la copii. Instanța s-a pronunțat în cazul unui copil de opt ani cu organe genitale nedeterminate și sindrom de insensibilitate la androgeni , crescut de o fată. Medicii au recomandat intervenții chirurgicale de feminizare, inclusiv gonadectomie, vaginoplastie și clitoroplastie înainte de pubertate, dar spitalul nu ar funcționa fără acordul Institutului Columbia pentru Bunăstarea Familiei și al Biroului Avocaților Publici. Mama a intentat dosar împotriva Institutului și Oficiului Apărătorului Public pentru obținerea unui acord alternativ. Mama a susținut că „capacitatea de a lua decizii va veni prea târziu și va interfera cu dezvoltarea normală psihologică, fizică și socială a copilului” [79] .

Instanța a respins cererea mamei. Acest lucru a pus sub semnul întrebării urgența cazului, argumentată de profesioniștii din domeniul medical. Avocații drepturilor civile și o minoritate de medici s-au pronunțat în favoarea amânării tratamentului din cauza lipsei de dovezi și a naturii ireversibile a intervențiilor propuse. Instanța a remarcat că există mai mulți susținători decât oponenți ai intervențiilor chirurgicale, alternativele la intervenția chirurgicală nu erau pe deplin fezabile, iar calitatea operațiilor s-a îmbunătățit, „făcând mai puțin probabil ca sensibilitatea sexuală să fie distrusă; iar comunitatea medicală a îmbunătățit comunicarea cu părinții” [79] . Cu toate acestea, unii medici au refuzat să răspundă criticilor aduse intervenției chirurgicale, în timp ce alții au pus sub semnul întrebării abordarea chirurgicală.

Curtea a constatat că protecția constituțională a dreptului la libera dezvoltare a personalității înseamnă că autonomia copilului crește odată cu vârsta, inclusiv dezvoltarea identității de gen și a conștientizării corpului [80] . Instanța a decis că operația genitală nu trebuie efectuată copiilor cu vârsta peste cinci ani. S-a constatat că echipele multidisciplinare ar trebui să evalueze nevoile copiilor de la caz la caz [81] [79] [82] .

Societatea Intersex din America de Nord (acum defunctă) a declarat că „decizia instanței limitează semnificativ capacitatea părinților și a medicilor de a recurge la intervenții chirurgicale pentru bebelușii cu organe genitale nedeterminate” [83] .

Oameni de seamă

Vezi și

Note

  1. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 Hughes IA, Deeb A (decembrie 2006). Rezistența la androgeni. Cea mai bună practică. Res. Clin. Endocrinol. metab . 20 (4): 577–98. doi:10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID 17161333
  2. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Galani A, Kitsiou-Tzeli S, Sofokleous C, Kanavakis E, Kalpini-Mavrou A (2008). „Sindromul de insensibilitate la androgeni: caracteristici clinice și defecte moleculare”. Hormoni (Atena) . 7 (3):217–29. doi:10.14310/horm.2002.1201. PMID 18694860
  3. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS (iunie 1995). „Defecte ale receptorului de androgeni: perspective istorice, clinice și moleculare”. Endocr. Rev. _ 16 (3): 271–321. doi:10.1210/edrv-16-3-271. PMID 7671849
  4. ↑ 1 2 3 Giwercman YL, Nordenskjöld A, Ritzén EM, Nilsson KO, Ivarsson SA, Grandell U, Wedell A (iunie 2002). „O mutație a genei receptorului de androgeni (E653K) într-o familie cu hiperplazie suprarenală congenitală din cauza deficienței de steroizi 21-hidroxilaze, precum și a insensibilității parțiale la androgeni”. J.Clin. Endocrinol. metab . 87 (6): 2623–8. doi:10.1210/jc.87.6.2623. PMID 12050225
  5. ↑ 1 2 Zuccarello D, Ferlin A, Vinanzi C, Prana E, Garolla A, Callewaert L, Claessens F, Brinkmann AO, Foresta C (aprilie 2008). „Studii funcționale detaliate asupra mutațiilor ușoare ale receptorului de androgeni demonstrează asocierea lor cu infertilitatea masculină”. Clin. Endocrinol . 68 (4): 580–8. doi:10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x. PMID 17970778
  6. ↑ Ferlin A, Vinanzi C, Garolla A, Selice R, Zuccarello D, Cazzadore C, Foresta C (noiembrie 2006). „Infertilitatea masculină și mutațiile genei receptorilor de androgeni: caracteristici clinice și identificarea a șapte mutații noi”. Clin. Endocrinol . 65 (5): 606–10. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x. PMID 17054461
  7. ↑ 1 2 Stouffs K, Tournaye H, Liebaers I, Lissens W (2009). „Infertilitatea masculină și implicarea cromozomului X”. Zumzet. reproducere. Actualizare . 15 (6): 623–37. doi:10.1093/humupd/dmp023. PMID 19515807
  8. ↑ Ozülker T, Ozpaçaci T, Ozülker F, Ozülker U, Bilgiç R, Mert M (ianuarie 2010). „Detectarea accidentală a tumorii cu celule Sertoli-Leydig prin imagistica FDG PET/CT la un pacient cu sindrom de insensibilitate la androgeni”. Ann Nucl Med . 24 (1):35–9. doi:10.1007/s12149-009-0321-x. PMID 19957213
  9. ↑ Davis-Dao CA, Tuazon ED, Sokol RZ, Cortessis VK (noiembrie 2007). „Infertilitatea masculină și variația lungimii repetiției CAG în gena receptorului de androgeni: o meta-analiză”. J.Clin. Endocrinol. metab . 92 (11): 4319–26. doi:10.1210/jc.2007-1110. PMID 17684052
  10. ↑ Kawate H, Wu Y, Ohnaka K, Tao RH, Nakamura K, Okabe T, Yanase T, Nawata H, Takayanagi R (noiembrie 2005). „Translocarea nucleară afectată, țintirea matricei nucleare și mobilitatea intranucleară a receptorilor androgeni mutanți care poartă substituții de aminoacizi în domeniul de legare a acidului dezoxiribonucleic derivat de la pacienții cu sindrom de insensibilitate la androgeni”. J.Clin. Endocrinol. metab . 90 (11): 6162–9. doi:10.1210/jc.2005-0179. PMID 16118342
  11. ↑ Gottlieb B, Lombroso R, Beitel LK, Trifiro MA (ianuarie 2005). „Patologia moleculară a receptorului de androgeni în fertilitatea masculină (în)”. reproducere. Biomed. online . 10 (1):42–8. doi:10.1016/S1472-6483(10)60802-4. PMID 15705293
  12. ↑ 1 2 S Ahmed, A Cheng, I Hughes. [ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1717906/ Evaluarea axei gonadotrofine-gonadale în sindromul de insensibilitate la androgeni] // Archives of Disease in Childhood. — 1999-4. - T. 80 , nr. 4 . - S. 324-329 . — ISSN 0003-9888 . Arhivat 11 noiembrie 2020.
  13. ↑ Sultan C, Paris F, Terouanne B, Balaguer P, Georget V, Poujol N, Jeandel C, Lumbroso S, Nicolas JC (2001). „Tulburări legate de acțiunea insuficientă a androgenilor la copiii de sex masculin”. Zumzet. reproducere. Actualizare . 7 (3): 314–22. doi:10.1093/humupd/7.3.314. PMID 11392378
  14. ↑ 1 2 3 Oakes MB, Eyvazzadeh AD, Quint E, Smith YR (decembrie 2008). "Sindromul complet de insensibilitate la androgeni - o revizuire". J Pediatr Adolesc Gynecol . 21 (6): 305–10. doi:10.1016/j.jpag.2007.09.006. PMID 19064222
  15. ↑ Decaestecker K, Philibert P, De Baere E, Hoebeke P, Kaufman JM, Sultan C, T'Sjoen G (mai 2008). „O mutație nouă c.118delA în exonul 1 al genei receptorului de androgeni care duce la sindromul de insensibilitate la androgeni complet într-o familie mare”. fertil. Steril . 89 (5): 1260.e3–7. doi:10.1016/j.fertnstert.2007.04.057. PMID 17714709
  16. ↑ Lee PA, Brown TR, LaTorre HA (aprilie 1986). „Diagnosticul sindromului de insensibilitate parțială la androgeni în timpul copilăriei”. JAMA . 255 (16): 2207–9. doi:10.1001/jama.255.16.2207. PMID 3959303
  17. ↑ Bhagabath B, Bradshaw KD (2008). „Managementul non-chirurgical al anomaliilor Mülleriene”. În Emre S, Aydin A (eds.). Managementul non-invaziv al tulburărilor ginecologice . Informa Healthcare. pp. 193–202. ISBN 978-0-415-41742-6
  18. ↑ Shkolny DL, Beitel LK, Ginsberg J, Pekeles G, Arbor L, Pinsky L, Trifiro MA (februarie 1999). „Măsuri discordante ale cineticii de legare a androgenilor în doi receptori de androgeni mutanți care provoacă insensibilitate ușoară sau parțială la androgeni, respectiv”. J.Clin. Endocrinol. metab . 84 (2): 805–10. doi:10.1210/jc.84.2.805. PMID 10022458
  19. ↑ 1 2 3 Boehmer AL, Brinkmann O, Brüggenwirth H, van Assendelft C, Otten BJ, Verleun-Mooijman MC, Niermeijer MF, Brunner HG, Rouwé CW, Waelkens JJ, Oostdijk W, Kleijer Kwast WJ, MA, Drop SL (septembrie 2001). „Genotip versus fenotip în familiile cu sindrom de insensibilitate la androgeni”. J.Clin. Endocrinol. metab . 86 (9): 4151–60. doi:10.1210/jc.86.9.4151. PMID 11549642
  20. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Migeon CJ, Wisniewski AB, Gearhart JP, Meyer-Bahlburg HF, Rock JA, Brown TR, Casella SJ, Maret A, Ngai KM, Money J, Berkovitz GD (septembrie 2002). „Genitale ambigue cu hipospadias perineoscrotal la indivizi 46,XY: rezultat medical, chirurgical și psihosexual pe termen lung”. Pediatrie . 110 (3): e31. doi:10.1542/peds.110.3.e31. PMID 12205281
  21. ↑ Tanaka Y, Matsuo N, Aya M, et al. (1995). „Rămășițe persistente ale canalului Müllerian la trei frați cu insensibilitate parțială la androgeni”. Horumon către Rinsho . 43 :3–8.
  22. ↑ Mazur T (august 2005). „Disforia de gen și schimbarea de gen în insensibilitatea la androgeni sau micropenis”. Comportamentul sexual al arcului . 34 (4): 411–21. CiteSeerX 10.1.1.586.7462. doi:10.1007/s10508-005-4341-x. PMID 16010464
  23. ↑ Achermann JC, Jameson JL (2006). „Tulburări ale diferențierii sexuale”. În Hauser SL, Kasper DL, Fauci AS, Braunwald E, Longo DL (eds.). Endocrinologia lui Harrison . New York: McGraw-Hill Medical Pub. Divizia. pp. 161–172. ISBN978-0-07-145744-6.
  24. ↑ Simpson JL, Rebar RW (2002). Hung, Wellington, Becker, Kenneth L., Bilezikian, John P., William J Bremner (eds.). Principii și Practică de Endocrinologie și Metabolism . Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. pp. 852–885. ISBN978-0-7817-4245-0.
  25. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 I A Hughes, C Houk, SF Ahmed, PA Lessesses/Grupul LW2PES. Declarație de consens cu privire la managementul tulburărilor intersexuale  // Archives of Disease in Childhood. — 2006-7. - T. 91 , nr. 7 . - S. 554-563 . — ISSN 0003-9888 . - doi : 10.1136/adc.2006.098319 . Arhivat din original pe 6 august 2019.
  26. ↑ B Evans, I Hughes, C Bevan, M Patterson, J Gregory. [ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1717223/ Diversitatea fenotipică la frații cu sindrom de insensibilitate parțială la androgeni] // Archives of Disease in Childhood. — 1997-6. - T. 76 , nr. 6 . - S. 529-531 . — ISSN 0003-9888 . Arhivat din original pe 8 martie 2021.
  27. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Bouvattier C, Mignot B, Lefèvre H, Morel Y, Bougnères P (septembrie 2006). „Activitatea sexuală afectată la adulții de sex masculin cu insensibilitate parțială la androgeni”. J.Clin. Endocrinol. metab . 91 (9): 3310–5. doi:10.1210/jc.2006-0218. PMID 16757528
  28. ↑ 1 2 3 4 Melo KF, Mendonca BB, Billerbeck AE, Costa EM, Inácio M, Silva FA, Leal AM, Latronico AC, Arnhold IJ (iulie 2003). „Caracteristicile clinice, hormonale, comportamentale și genetice ale sindromului de insensibilitate la androgeni într-o cohortă braziliană: cinci mutații noi în gena receptorului de androgeni”. J.Clin. Endocrinol. metab . 88 (7): 3241–50. doi:10.1210/jc.2002-021658. PMID 12843171
  29. ↑ 1 2 3 Deeb A, Jääskeläinen J, Dattani M, Whitaker HC, Costigan C, Hughes IA (octombrie 2008). „O mutație nouă în receptorul de androgeni uman sugerează un rol de reglementare pentru regiunea balama în interacțiunile amino-terminale și carboxi-terminale”. J.Clin. Endocrinol. metab . 93 (10): 3691–6. doi:10.1210/jc.2008-0737. PMID 18697867
  30. ↑ 1 2 3 Miller MA, Grant DB (septembrie 1997). „Hipospadias sever cu ambiguitate genitală: rezultatul la adulți după repararea hipospadias în etape”. Fr. J Urol . 80 (3): 485–8. doi:10.1046/j.1464-410x.1997.00348.x. PMID 9313674
  31. ↑ 1 2 3 4 Köhler B, Lumbroso S, Leger J, Audran F, Grau ES, Kurtz F, Pinto G, Salerno M, Semitcheva T, Czernichow P, Sultan C (ianuarie 2005). „Sindromul de insensibilitate la androgeni: mozaicismul somatic al receptorului de androgeni în șapte familii și consecințele pentru atribuirea sexului și consilierea genetică”. J.Clin. Endocrinol. metab . 90 (1): 106–11. doi:10.1210/jc.2004-0462. PMID 15522944
  32. ↑ 1 2 Wooster R, Mangion J, Eeles R, Smith S, Dowsett M, Averill D, Barrett-Lee P, Easton DF, Ponder BA, Stratton MR (octombrie 1992). „O mutație germinativă în gena receptorului de androgeni la doi frați cu cancer de sân și sindrom Reifenstein”. Nat. Genet . 2 (2): 132–4. doi:10.1038/ng1092-132. PMID 1303262
  33. ↑ Amrit Bhangoo, Francoise Paris, Pascal Philibert, Francoise Audran, Svetlana Ten. Micropenisul izolat dezvăluie sindromul de insensibilitate parțială la androgeni confirmat prin analiză moleculară  // Asian Journal of Andrology. — 2010-07. - T. 12 , nr. 4 . - S. 561-566 . — ISSN 1008-682X . - doi : 10.1038/aja.2010.6 .
  34. ↑ 1 2 3 Chu J, Zhang R, Zhao Z, Zou W, Han Y, Qi Q, Zhang H, Wang JC, Tao S, Liu X, Luo Z (ianuarie 2002). „Fertilitatea masculină este compatibilă cu o substituție Arg(840)Cys în AR într-o mare familie chineză afectată de fenotipuri divergente ale sindromului de insensibilitate AR”. J.Clin. Endocrinol. metab . 87 (1): 347–51. doi:10.1210/jc.87.1.347. PMID 11788673
  35. ↑ Menakaya UA, Aligbe J, Iribhogbe P, Agoreyo F, Okonofua FE (mai 2005). „Sindromul de insensibilitate completă la androgeni cu derivați mullerieni persistenti: un raport de caz”. J Obstet Ginecol . 25 (4): 403–5. doi:10.1080/01443610500143226. PMID 16091340
  36. ↑ Giwercman A, Kledal T, Schwartz M, Giwercman YL, Leffers H, Zazzi H, Wedell A, Skakkebaek NE (iunie 2000). „Fertilitatea masculină păstrată în ciuda sensibilității scăzute la androgeni cauzată de o mutație în domeniul de legare a ligandului al genei receptorului de androgeni”. J.Clin. Endocrinol. metab . 85 (6): 2253–9. doi:10.1210/jc.85.6.2253. PMID 10852459
  37. ↑ Lund A, Juvonen V, Lähdetie J, Aittomäki K, Tapanainen JS, Savontaus ML (iunie 2003). „O nouă variație a secvenței în domeniul de reglementare a transactivației a receptorului de androgeni la doi bărbați finlandezi infertili”. fertil. Steril . 79 Suppl 3: 1647–8. doi:10.1016/s0015-0282(03)00256-5. PMID 12801573
  38. ↑ Evans BA, Harper ME, Daniells CE, Watts CE, Matenhelia S, Green J, Griffiths K (martie 1996). „Incidența scăzută a mutațiilor genei receptorilor de androgeni în tumorile de prostată umană folosind analiza polimorfismului conform conformației cu o singură catenă”. Prostata . 28 (3): 162–71. doi:10.1002/(SICI)1097-0045(199603)28:3<162::AID-PROS3>3.0.CO;2-H. PMID 8628719
  39. ↑ Lobaccaro JM, Lumbroso S, Belon C, Galtier-Dereure F, Bringer J, Lesimple T, Namer M, Cutuli BF, Pujol H, Sultan C (noiembrie 1993). „Mutația genei receptorului de androgeni în cancerul de sân masculin”. Zumzet. Mol. Genet . 2 (11): 1799–802. doi:10.1093/hmg/2.11.1799. PMID 8281139
  40. ↑ 1 2 3 Ismail-Pratt IS, Bikoo M, Liao LM, Conway GS, Creighton SM (iulie 2007). „Normalizarea vaginului prin tratamentul cu dilatator singur în sindromul de insensibilitate completă la androgeni și sindromul Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser”. Zumzet. reproducere . 22 (7): 2020–4. doi:10.1093/humrep/dem074. PMID 17449508
  41. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Quint EH, McCarthy JD, Smith YR (martie 2010). „Chirurgie vaginală pentru anomalii congenitale”. Clin Obstet Gynecol . 53 (1): 115–24. doi:10.1097/GRF.0b013e3181cd4128. PMID 20142648
  42. ↑ Minto CL, Liao KL, Conway GS, Creighton SM (iulie 2003). „Funcția sexuală la femeile cu sindrom complet de insensibilitate la androgeni”. fertil. Steril . 80 (1): 157–64. CiteSeerX 10.1.1.543.7011. doi:10.1016/S0015-0282(03)00501-6. PMID 12849818
  43. ↑ Slijper FM, Drop SL, Molenaar JC, de Muinck Keizer-Schrama SM (aprilie 1998). „Evaluarea psihologică pe termen lung a copiilor intersexuali”. Comportamentul sexual al arcului . 27 (2): 125–44. doi:10.1023/A:1018670129611. PMID 9562897
  44. ↑ 1 2 Tiffany Jones. Intersex și familii: Sprijinirea membrilor familiei cu variații intersexuale  // Journal of Family Strengths. — 07-09-2017. - T. 17 , nr. 2 . — ISSN 2168-670X . Arhivat din original pe 18 august 2019.
  45. ↑ 1 2 3 4 5 6 Minto CL, Liao LM, Woodhouse CR, Ransley PG, Creighton SM (aprilie 2003). „Efectul intervenției chirurgicale pe clitoris asupra rezultatului sexual la persoanele care au condiții intersexuale cu organe genitale ambigue: un studiu transversal”. Lancet . 361 (9365): 1252–7. doi:10.1016/S0140-6736(03)12980-7. PMID 12699952.
  46. ↑ 1 2 3 Meyer-Bahlburg HF (octombrie 1999). „Atribuirea și reatribuirea de gen în pseudohermafroditismul 46,XY și condițiile conexe”. J.Clin. Endocrinol. metab . 84 (10): 3455–8. doi:10.1210/jc.84.10.3455. PMID 10522979
  47. ↑ Jones, Tiffany (2017). „Intersex și familii: Sprijinirea membrilor familiei cu variații intersexuale”. Jurnalul punctelor forte ale familiei . 17 (2).
  48. ↑ Goy RW, Bercovitch FB, McBrair MC (decembrie 1988). „Masculinizarea comportamentală este independentă de masculinizarea genitală la femelele macaci rhesus androgenizate prenatal”. HormBehav . 22 (4): 552–71. doi:10.1016/0018-506X(88)90058-X. PMID 3235069
  49. ↑ Wallen K (aprilie 2005). „Influențe hormonale asupra comportamentului diferențiat sexual la primatele non-umane”. Neuroendocrinol frontal . 26 (1):7–26. doi:10.1016/j.yfrne.2005.02.001. PMID 15862182.
  50. ↑ Moore C.L. (1992). „Rolul stimulării materne în dezvoltarea comportamentului sexual și a bazei sale neuronale”. Analele Academiei de Științe din New York . 662 :160–77. doi:10.1111/j.1749-6632.1992.tb22859.x. PMID 1456637
  51. ↑ Wallen K (decembrie 1996). „Natura are nevoie de hrănire: interacțiunea influențelor hormonale și sociale asupra dezvoltării diferențelor de sex comportamentale la maimuțele rhesus”. HormBehav . 30 (4): 364–78. doi:10.1006/hbeh.1996.0042. PMID 9047263
  52. ↑ Martin CL, Ruble DN, Szkrybalo J (noiembrie 2002). „Teoriile cognitive ale dezvoltării timpurii de gen”. Taur psihic . 128 (6): 903–33. doi:10.1037/0033-2909.128.6.903. PMID 12405137
  53. ↑ Wisniewski AB, Migeon CJ, Gearhart JP, Rock JA, Berkovitz GD, Plotnick LP, Meyer-Bahlburg HF, Money J (2001). „Micropenis congenital: urmărire medicală, chirurgicală și psihosexuală pe termen lung a persoanelor crescute de sex masculin sau feminin”. Horm. Res . 56 (1–2): 3–11. doi:10.1159/000048083. PMID 11815721.
  54. ↑ Sinnecker GH, Hiort O, Nitsche EM, Holterhus PM, Kruse K (ianuarie 1997). „Evaluarea funcțională și clasificarea clinică a sensibilității la androgeni la pacienții cu mutații ale genei receptorului de androgeni. Grupul de studiu colaborativ german intersex”. EURO. J. Pediatru . 156 (1):7–14. doi:10.1007/s004310050542. PMID 9007482
  55. ↑ Sinnecker G, Köhler S (iunie 1989). „Răspunsul globulinei care leagă hormonii sexuali la stanozololul steroidian anabolic: dovezi pentru adecvarea sa ca test biologic de sensibilitate la androgeni”. J.Clin. Endocrinol. metab . 68 (6): 1195–200. doi:10.1210/jcem-68-6-1195. PMID 2723028
  56. ↑ Weidemann W, Linck B, Haupt H, Mentrup B, Romalo G, Stockklauser K, Brinkmann AO, Schweikert HU, Spindler KD (decembrie 1996). „Investigații clinice și biochimice și analize moleculare ale subiecților cu mutații în gena receptorului de androgeni”. Clin. Endocrinol . 45 (6): 733–9. doi:10.1046/j.1365-2265.1996.8600869.x. PMID 9039340
  57. ↑ 1 2 Hughes IA (februarie 2008). „Tulburări ale dezvoltării sexuale: o nouă definiție și clasificare”. Cea mai bună practică. Res. Clin. Endocrinol. metab . 22 (1): 119–34. doi:10.1016/j.beem.2007.11.001. PMID 18279784
  58. ↑ Zucker KJ (februarie 2002). „Intersexualitatea și diferențierea identității de gen”. J Pediatr Adolesc Gynecol . 15 (1):3–13. doi:10.1016/S1083-3188(01)00133-4. PMID 11888804
  59. ↑ 1 2 3 4 Creighton SM, Minto CL, Steele SJ (iulie 2001). „Rezultatele obiective cosmetice și anatomice la adolescență ale chirurgiei de feminizare pentru organele genitale ambigue realizate în copilărie”. Lancet . 358 (9276): 124–5. doi:10.1016/S0140-6736(01)05343-0. PMID 11463417
  60. ↑ Warne G, Grover S, Hutson J, Sinclair A, Metcalfe S, Northam E, Freeman J (iunie 2005). „Un studiu de rezultat pe termen lung al condițiilor intersexuale”. J. Pediatr. Endocrinol. metab . 18 (6): 555–67. doi:10.1515/jpem.2005.18.6.555. PMID 16042323
  61. ↑ Money J, Devore H, Norman BF (1986). „Identitatea de gen și transpunerea de gen: studiu longitudinal al rezultatului a 32 de hermafrodiți de sex masculin desemnați ca fete”. J Sex Marital Ther . 12 (3): 165–81. doi:10.1080/00926238608415404. PMID 3761370
  62. ↑ Money J, Norman BF (1987). „Identitatea de gen și transpunerea de gen: studiu longitudinal al rezultatului a 24 de hermafrodiți de sex masculin desemnați ca băieți”. J Sex Marital Ther . 13 (2): 75–92. doi:10.1080/00926238708403881. PMID 3612827
  63. ↑ 1 2 Nihoul-Fékété C, Thibaud E, Lortat-Jacob S, Josso N (mai 2006). „Rezultatele chirurgicale pe termen lung și satisfacția pacientului cu pseudohermafroditismul masculin sau hermafroditismul adevărat: o cohortă de 63 de pacienți”. J. Urol . 175 (5): 1878–84. doi:10.1016/S0022-5347(05)00934-1. PMID 16600787
  64. ↑ 1 2 3 Alizai NK, Thomas DF, Lilford RJ, Batchelor AG, Johnson N (mai 1999). „Genitoplastia feminizantă pentru hiperplazia suprarenală congenitală: ce se întâmplă la pubertate?”. J. Urol . 161 (5): 1588–91. doi:10.1016/S0022-5347(05)68986-0. PMID 10210421
  65. ↑ Academia Americană de Pediatrie (aprilie 1996). „Momentul intervenției chirurgicale elective asupra organelor genitale ale copiilor de sex masculin, cu referire în special la riscurile, beneficiile și efectele psihologice ale intervenției chirurgicale și anesteziei”. Pediatrie . 97 (4): 590–4. PMID 8632952
  66. ↑ Motoyama S, Laoag-Fernandez JB, Mochizuki S, Yamabe S, Maruo T (mai 2003). „Vaginoplastie cu barieră de adeziune absorbabilă Interceed pentru epitelizare scuamoasă completă în ageneza vaginală”. A.m. J. Obstet. Ginecol . 188 (5): 1260–4. doi:10.1067/mob.2003.317. PMID 12748495
  67. ↑ Jackson ND, Rosenblatt PL (decembrie 1994). „Utilizarea barierei de adeziune absorbabile Interceed pentru vaginoplastie”. Obstet Gynecol . 84 (6): 1048–50. PMID 7970464
  68. ↑ 1 2 3 4 5 Breech LL (2008). „Complicațiile vaginoplastiei și clitoroplastiei”. În Teich S, Caniano DA (eds.). Chirurgie pediatrică reoperatorie . Totowa, NJ: Humana. pp. 499–514. ISBN978-1-58829-761-7.
  69. ↑ 1 2 Steiner E, Woernle F, Kuhn W, Beckmann K, Schmidt M, Pilch H, Knapstein PG (ianuarie 2002). „Carcinomul neovaginului: raport de caz și revizuire a literaturii”. Ginecol. oncol . 84 (1): 171–5. doi:10.1006/gyno.2001.6417. PMID 11748997
  70. ↑ Danilovic DL, Correa PH, Costa EM, Melo KF, Mendonca BB, Arnhold IJ (martie 2007). „Înălțimea și densitatea minerală osoasă în sindromul de insensibilitate la androgeni cu mutații în gena receptorului de androgeni”. Osteoporos Int . 18 (3): 369–74. doi:10.1007/s00198-006-0243-6. PMID 17077943
  71. ↑ 1 2 3 4 5 Weidemann W, Peters B, Romalo G, Spindler KD, Schweikert HU (aprilie 1998). „Răspunsul la tratamentul cu androgeni la un pacient cu insensibilitate parțială la androgeni și o mutație în domeniul de legare a acidului dezoxiribonucleic al receptorului de androgeni”. J.Clin. Endocrinol. metab . 83 (4): 1173–6. doi:10.1210/jc.83.4.1173. PMID 9543136
  72. ↑ 1 2 Tincello DG, Saunders PT, Hodgins MB, Simpson NB, Edwards CR, Hargreaves TB, Wu FC (aprilie 1997). „Corelarea anomaliilor clinice, endocrine și moleculare cu răspunsurile in vivo la doze mari de testosteron la pacienții cu sindrom de insensibilitate parțială la androgeni”. Clin. Endocrinol . 46 (4): 497–506. doi:10.1046/j.1365-2265.1997.1140927.x. PMID 9196614
  73. ↑ 1 2 Pinsky L, Kaufman M, Killinger DW (ianuarie 1989). „Spermatogeneza afectată nu este o expresie obligatorie a rezistenței la androgeni cu receptori defecte”. A.m. J. Med. Genet . 32 (1): 100–4. doi:10.1002/ajmg.1320320121. PMID 2705470
  74. ↑ Leichtnam ML, Rolland H, Wüthrich P, Guy RH (iunie 2006). „Terapia de substituție hormonală cu testosteron: tehnologii de ultimă oră și emergente”. Farmacia. Res . 23 (6): 1117–32. doi:10.1007/s11095-006-0072-5. PMID 16755346
  75. ↑ 1 2 Yong EL, Ng SC, Roy AC, Yun G, Ratnam SS (septembrie 1994). „Sarcina după corectarea hormonală a defectului spermatogen sever din cauza mutației în gena receptorului de androgeni”. Lancet . 344 (8925): 826–7. doi:10.1016/S0140-6736(94)92385-X. PMID 7993455
  76. ↑ 1 2 Nieschlag E (septembrie 2006). „Tratamentul cu testosteron ajunge la majoritate: noi opțiuni pentru bărbații cu hipogonada”. Clin. Endocrinol . 65 (3): 275–81. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02618.x. PMID 16918944
  77. ↑ Handelsman DJ, Conway AJ, Boylan LM (noiembrie 1992). „Suprimarea spermatogenezei umane prin implanturi de testosteron”. J.Clin. Endocrinol. metab . 75 (5): 1326–32. doi:10.1210/jc.75.5.1326. PMID 1430094
  78. ↑ Gooren L (iunie 1989). „Îmbunătățirea spermatogenezei după tratamentul cu antiestrogen tamoxifen la un bărbat cu sindrom de insensibilitate incompletă la androgeni”. J.Clin. Endocrinol. metab . 68 (6): 1207–10. doi:10.1210/jcem-68-6-1207. PMID 2566621
  79. ↑ 1 2 3 Sentința SU 337/99, Curtea Constituțională a Columbiei (12 mai 1999) | Comisia Internaţională a  Juriştilor . Preluat la 21 august 2019. Arhivat din original la 25 aprilie 2019.
  80. ↑ Holmes, Morgan (2006). „A decide soarta sau a proteja o autonomie în curs de dezvoltare? Copiii intersexuali și Curtea Constituțională din Columbia”. drepturi transgender . Minneapolis, Minnesota: University of Minnesota Press. pp. 32–50
  81. ↑ Capitolul șase: Intersex | Comisia Internaţională a  Juriştilor . Preluat la 21 august 2019. Arhivat din original pe 7 mai 2019.
  82. ↑ Comisia Internaţională a Juriştilor. Sentința SU-337/99 . Preluat la 21 august 2019. Arhivat din original la 4 ianuarie 2018.
  83. ↑ ÎNALTA CURTĂ DIN COLOMBIA RESTRICȚIE MUTILAȚIA GENITALA INTERSEX | Societatea Intersex din America de Nord . www.isna.org. Preluat la 21 august 2019. Arhivat din original la 16 februarie 2017.
  84. ↑ Retief, F.P.; Cilliers, JFG (2003). „Eunuchism congenital și Favorinus”. Jurnalul medical din Africa de Sud . 93 (1): 73–76.
  85. ^ Mason, HJ, Favorinus ' Disorder: Reifenstein's Syndrome in Antiquity?, în Janus 66 (1978) 1–13.