Sindromul Pendred

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită la 22 ianuarie 2015; verificările necesită 10 modificări .
Sindromul Pendred
ICD-11 5A00.02
ICD-10 E 07.1
MKB-10-KM E07.1
OMIM 274600
BoliDB 9771
Plasă C536648 și C536648

Sindromul Pendred (boala Pendred) este o boală determinată genetic, caracterizată prin hipoacuzie neurosenzorială bilaterală congenitală, combinată cu tulburări vestibulare și gușă (mărirea glandei tiroide ), în unele cazuri combinată cu hipotiroidism (scăderea funcției tiroidiene) [1] . Acest sindrom este cauza a 7,5% din cazurile de surditate congenitală [2] .

Istorie

Acest complex de simptome poartă numele medicului englez Vaughan Pendred (1869–1946), care l-a descris pentru prima dată în 1896 [1] [3] [4] .

Etiologie

O boală determinată genetic cu un mod de moștenire autosomal recesiv . Gena responsabilă de dezvoltarea sindromului este localizată pe cromozomul 7q31 și este exprimată în principal în glanda tiroidă (identificata în 1994). Gena specificată codifică sinteza proteinei pendrine , a cărei funcție fiziologică este de a transporta clorul și iodul prin membrana tirocitelor (celule care sintetizează hormonii tiroidieni ). Din această cauză, procesele de organizare a iodului (un defect al peroxidazei tiroidiene) și sinteza hormonilor tiroidieni [5] sunt perturbate , ceea ce duce la dezvoltarea gușii și hipotiroidismului de severitate diferită [1] .

Tabloul clinic

Pierderea auzului în sindromul Pendred se dezvoltă de obicei în primul an de viață, poate fi graduală și poate fi precipitată de un traumatism cranian minor. Dacă surditatea este congenitală, atunci stăpânirea vorbirii este o problemă serioasă ( surd-mutism ). În unele cazuri, dezvoltarea vorbirii este afectată după o leziune a capului, deoarece urechea internă este deosebit de vulnerabilă în sindromul Pendred (tulburări vestibulare asociate cu sindromul Pendred) - amețelile pot apărea chiar și cu leziuni minore la cap. Gușa este prezentă în 75% din cazuri [2] .

Diagnosticare

Încălcarea organizării iodului este confirmată printr-un test cu perclorat de potasiu [1] . Într-un test de sânge biochimic, este detectat un nivel crescut de triiodotironină totală.

Tratament

Nu există un tratament specific pentru sindromul Pendred. Dezvoltarea vorbirii (suportul lingvistic) și utilizarea implanturilor cohleare pot îmbunătăți abilitățile lingvistice. Odată cu scăderea nivelului de hormoni tiroidieni, poate fi necesară numirea tiroxinei [6] .

Prevenirea

Pacienții sunt sfătuiți să ia măsuri de precauție pentru a evita rănirea capului [6] .

Vezi și

Note

  1. ↑ 1 2 3 4 Simptome și sindroame în endocrinologie / Ed. Yu. I. Karachentseva. - Ed. I. - H. : SRL „S.A.M.”, Harkov, 2006. - S. 126. - 227 p. - (Ghid de referință). - 1000 de exemplare.  - ISBN 978-966-8591-14-3 .
  2. ↑ 1 2 Reardon W., Coffey R., Phelps PD, et al. Sindromul Pendred - 100 de ani de subdeterminare?  (engleză)  // QJM : jurnal. - 1997. - iulie ( vol. 90 , nr. 7 ). - P. 443-447 . - doi : 10.1093/qjmed/90.7.443 . — PMID 9302427 . Arhivat 4 mai 2020.
  3. ↑ Pendred V. Surd-mutism și gușă  //  The Lancet . - Elsevier , 1896. - Vol. 2 , nr. 3808 . — P. 532 . - doi : 10.1016/S0140-6736(01)74403-0 .
  4. ↑ Sindromul Pearce JM Pendred  // Eur . Neurol.  : jurnal. - 2007. - Vol. 58 , nr. 3 . - P. 189-190 . - doi : 10.1159/000104724 . — PMID 17622729 . Arhivat din original pe 17 mai 2011.
  5. ↑ Sheffield VC, Kraiem Z., Beck JC, et al. Sindromul Pendred se realizează pe cromozomul 7q21-34 și este cauzat de un defect intrinsec în organizarea iodului tiroidian   // Nat . Genet.  : jurnal. - 1996. - Aprilie ( vol. 12 , nr. 4 ). - P. 424-426 . - doi : 10.1038/ng0496-424 . — PMID 8630498 .
  6. ↑ 1 2 Institutul Național pentru Surditate și Alte Tulburări de Comunicare. Sindromul Pendred (link indisponibil) (octombrie 2006). Consultat la 5 mai 2008. Arhivat din original pe 9 mai 2008. 

Link -uri

  Accesați articolul Wikidata  Dicționare și enciclopedii