Sindromul Carney

Sindromul Carney ( complexul Carney , sindromul Carney ) este o boală ereditară rară, cu un model de moștenire autosomal dominant. Se caracterizează prin formarea de tumori multiple la copii (mixoame ale inimii, tumori pigmentare ale pielii, hiperplazie nodulară pigmentară a glandelor suprarenale , fibroadenoame ale glandelor mamare, tumori testiculare, adenoame hipofizare secretoare de GH ) [1] [2] [3] . Ar trebui să se distingă de triada lui Carney [4] .

Etiologie și patogeneză

O boală relativ rară, cu un model de moștenire autosomal dominant. Gena PRKAR1-α a fost cartografiată pe cromozomul 17q24, ale cărui mutații contribuie la dezvoltarea complexului de simptome [5] .

Tabloul clinic

Simptomele depind de dimensiunea, mobilitatea și localizarea tumorii. Pigmentarea pete a pielii este cea mai frecventă pe față, în special pe buze, pleoape, conjunctivă și mucoasa bucală [2] . Mixomul cardiac poate duce la tromboembolism , insuficiență cardiacă [6] și se poate prezenta cu febră, dureri articulare, dispnee și suflu diastolic. Mixoma se poate dezvolta în afara inimii, de obicei pe piele și în piept. Din punct de vedere clinic, tumorile endocrine se pot prezenta ca tulburări caracteristice sindromului Cushing .

Diagnostic diferențial

Mixoamele inimii ar trebui să fie diferențiate de [6] :

• boli de inima ,
• insuficienta cardiaca ,
• cardiomegalie ,
• endocardita bacteriana ,
• aritmii cardiace ,
• leșin ,
• tromboembolism , inclusiv embolism pulmonar.

Tratament

Operațional . Îndepărtarea chirurgicală a tumorii trebuie efectuată cât mai curând posibil - prognosticul pe termen lung este favorabil, iar recidivele sunt rare [6] . În caz de ineficiență se efectuează radioterapie [3] .

Vezi și

• Mixom al inimii
• Tumori pigmentate ale pielii
• Somatotropinom
• sindromul Cushing
• Bromocriptina

Note

1. ↑ Carney JA, Gordon H., Carpenter PC, Shenoy BV, Go VL (1985). „Complexul de mixoame, pigmentare neregulată și hiperactivitate endocrină”. Medicine (Baltimore) 64(4): 270–83. PMID 4010501 .
2. ↑ 1 2 McCarthy PM, Piehler JM, Schaff HV, Pluth JR, Orszulak TA, Vidaillet HJ Jr, Carney JA (1986). „Semnificația mixoamelor cardiace multiple, recurente și „complexe”. J Thorac Cardiovasc Surg 91(3): 389–96. PMID 3951243 .
3. ↑ 1 2 Mica enciclopedie a unui endocrinolog / Ed. A. S. Efimova. - Ed. I. - K . : Medkniga, DSG Ltd, Kiev, 2007. - S. 313-314. — 360 s. — („Biblioteca practicianului”). - 5000 de exemplare.  — ISBN 966-7013-23-5 .
4. ↑ Carney JA Triada de leiomiosarcom epitelioid gastric, condrom pulmonar și paragangliom extrasuprarenal funcțional: o revizuire de cinci ani. "Medicament". 3 (62), art. 159–69, mai 1983. PMID 6843355 .
5. ↑ Stratakis CA, Kirschner LS, Carney JA (2001). „Caracteristicile clinice și moleculare ale complexului Carney: criterii de diagnostic și recomandări pentru evaluarea pacientului”. J Clin Endocrinol Metab 86(9): 4041–6. doi:10.1210/jc.86.9.4041. PMID 11549623 .
6. ↑ 1 2 3 Reynen K. (1995). „mixoame cardiace”. N Engl J Med 333(24): 1610–7. doi:10.1056/NEJM199512143332407. PMID 7477198 .

Link -uri