Al 8-lea cromozom uman

Al 8-lea cromozom uman este una dintre cele 23 de perechi de cromozomi umani . Secvența completă a celui de-al 8-lea cromozom de la telomer la telomer este de 146.259.671 de perechi de baze [ 1] , care reprezintă de la 4,5% la 5% din materialul genetic total al celulei. Datele privind numărul de gene de pe un cromozom în ansamblu variază din cauza diferitelor abordări ale numărării. Conține probabil între 700 și 1000 de gene.

Brațul scurt al celui de-al 8-lea cromozom reprezintă aproximativ 45 de milioane de perechi de baze, sau aproximativ 1,5% din genom . 484 de gene și 110 pseudogene sunt descrise aici; aproximativ 8% dintre gene sunt asociate cu dezvoltarea și funcționarea creierului, aproximativ 16% - cu tumori canceroase. O caracteristică unică a brațului scurt al cromozomului 8 este o regiune de aproximativ 15 milioane de perechi de baze în lungime, a cărei secvență diferă semnificativ de cea a unui cimpanzeu . Este posibil ca frecvența crescută a mutațiilor în această regiune să se datoreze parțial evoluției creierului uman.

Brațul lung din banda 8q21.2 are o regiune polimorfă cu o repetare în tandem de abundență variabilă ( VNTR ). Repetarea de 12,2 kb conține pseudogena REXO1L1 . Numărul mediu de repetări într-un anumit VNTR este de aproximativ 90 pe cromozom. Cu o frecvență de 1 din 770 de persoane, apare o variantă vizualizată microscopic de colorare diferențială citogenetică a benzii 8q21.2, care nu este asociată cu nicio manifestare fenotipică . Această variantă arată ca o bandă de eucromatină 8q21.2 mărită și este asociată cu o creștere a numărului de copii ale repetării până la 180 și mai mult (vezi figura) [2] [3] . La om, numărul de repetări în această regiune variază de la 53 la 326 de copii, creând o serie de repetări în tandem cu dimensiuni cuprinse între 652 mii și 3,97 milioane de perechi de baze [1] .

Genele

Următoarele sunt câteva dintre genele găsite pe cromozomul 8:

Umăr p

ANK1 este o proteină adaptoare din familia anchirinei ;
Blk , tirozin kinaza Blk;
CTSB (8p23,1) - catepsină B;
GNRH1 - gonadoliberină ;
GSR , glutation reductază ;
GULOP (8p21.1) - O pseudogenă responsabilă de capacitatea unei persoane de a produce vitamina C;
LPL , lipoprotein lipază ;
MCPH1 (8p23.1) - Microcefalie , autosomal recesiv primar 1;
NEF3 (8p21.2) - neurofilament 3 (150 kDa în medie);
NEFL (8p21.2) — neurofilament, polipeptidă ușoară 68 kDa;
NRG1 , neuregulin 1;
StAR , proteină regulatoare acută steroidogenă ;
TNFRSF10A este un receptor din superfamilia receptorilor factorului de necroză tumorală;
TNFRSF10B este un receptor din superfamilia receptorilor factorului de necroză tumorală;
TNFRSF10D este un receptor din superfamilia receptorilor factorului de necroză tumorală;
TPA , activator tisular de plasminogen ;
VMAT1 , proteină transportoare de monoamină veziculoasă ;
WRN (8p12) este gena care codifică helicaza WRN, mutațiile acestei gene provoacă sindromul Werner .

Umărul q

AEG1 (8q22.2) - Gena de proliferare a astrocitelor (asociată cu carcinom hepatocelular și neuroblastom);
Arc/Arg3.1 (8q24.3);
CRH - corticoliberin ;
CYP11B1-11 - beta-hidroxilază ;
CYP11B2 - aldosteron sintetaza ;
FGFR1 (8p11.23) - receptorul 1 al factorului de creștere a fibroblastelor (tirozin kinaza 2 de legare a fibroblastelor, sindromul Pfeiffer);
GDAP1 , proteina 1 de diferenţiere care induce gangliozide;
GPT , alanin aminotransferaza ;
IL7 - interleukina 7 ;
LY96 , antigen limfocitar 96;
MMP16 - metaloproteinaza matricei ;
NDRG1 (8q24.22) N-myc gena reglatoare în aval 1;
SDC2 este o proteină membranară , un proteoglican din familia sindecanilor (CD362)
SNAI2 (8q11.21) — Omolog al genei Snail 2 (Drosophila);
TG (8q24.22) - tiroglobulina .

Boli și tulburări

Următoarea este o listă a unora dintre bolile asociate cu genele cromozomului 8:

limfomul Burkitt (MYC)
Sindromul Werner (WRN)

Benzi citogenetice

Colorarea diferențială a celui de-al 8-lea cromozom uman la o rezoluție de 850 de benzi [6]

Chr.	Umăr	Grup	pornire ISCN	oprire ISCN	Încep perechile de baze	Opriți perechile de nucleotide	Colorare	Densitate
opt	p	23.3	0	115	unu	2.300.000	gneg
opt	p	23.2	115	331	2 300 001	6.300.000	gpos	75
opt	p	23.1	331	690	6 300 001	12 800 000	gneg
opt	p	22	690	992	12 800 001	19 200 000	gpos	100
opt	p	21.3	992	1179	19 200 001	23 500 000	gneg
opt	p	21.2	1179	1380	23 500 001	27 500 000	gpos	cincizeci
opt	p	21.1	1380	1639	27 500 001	29.000.000	gneg
opt	p	12	1639	1897	29 000 001	36.700.000	gpos	75
opt	p	11.23	1897	2041	36 700 001	38 500 000	gneg
opt	p	11.22	2041	2156	38 500 001	39 900 000	gpos	25
opt	p	11.21	2156	2343	39 900 001	43.200.000	gneg
opt	p	11.1	2343	2472	43 200 001	45.200.000	acen
opt	q	11.1	2472	2645	45 200 001	47 200 000	acen
opt	q	11.21	2645	2817	47 200 001	51 300 000	gneg
opt	q	11.22	2817	3033	51 300 001	51 700 000	gpos	75
opt	q	11.23	3033	3277	51 700 001	54 600 000	gneg
opt	q	12.1	3277	3493	54 600 001	60 600 000	gpos	cincizeci
opt	q	12.2	3493	3622	60 600 001	61 300 000	gneg
opt	q	12.3	3622	3809	61 300 001	65 100 000	gpos	cincizeci
opt	q	13.1	3809	3938	65 100 001	67 100 000	gneg
opt	q	13.2	3938	4096	67 100 001	69 600 000	gpos	cincizeci
opt	q	13.3	4096	4312	69 600 001	72.000.000	gneg
opt	q	21.11	4312	4545	72 000 001	74 600 000	gpos	100
opt	q	21.12	4545	4628	74 600 001	74 700 000	gneg
opt	q	21.13	4628	4858	74 700 001	83 500 000	gpos	75
opt	q	21.2	4858	4959	83 500 001	85 900 000	gneg
opt	q	21.3	4959	5289	85 900 001	92 300 000	gpos	100
opt	q	22.1	5289	5577	92 300 001	97 900 000	gneg
opt	q	22.2	5577	5692	97 900 001	100 500 000	gpos	25
opt	q	22.3	5692	5922	100 500 001	105 100 000	gneg
opt	q	23.1	5922	6152	105 100 001	109 500 000	gpos	75
opt	q	23.2	6152	6267	109 500 001	111 100 000	gneg
opt	q	23.3	6267	6611	111 100 001	116 700 000	gpos	100
opt	q	24.11	6611	6726	116 700 001	118 300 000	gneg
opt	q	24.12	6726	6942	118 300 001	121 500 000	gpos	cincizeci
opt	q	24.13	6942	7244	121 500 001	126 300 000	gneg
opt	q	24.21	7244	7431	126 300 001	130 400 000	gpos	cincizeci
opt	q	24.22	7431	7661	130 400 001	135 400 000	gneg
opt	q	24.23	7661	7804	135 400 001	138 900 000	gpos	75
opt	q	24.3	7804	8250	138 900 001	145 138 636	gneg

cromozomi umani
autozomi	unu 2 3 patru 5 6 7 opt 9 zece unsprezece 12 13 paisprezece cincisprezece 16 17 optsprezece 19 douăzeci 21 22
gonozomii	X Y Regiunea pseudoautosomală

Note

↑ 1 2 Logsdon GA et al. Structura, funcția și evoluția unui cromozom uman complet 8 // Natura . - 2021. - Vol. 593 . — P. 101–107 . - doi : 10.1038/s41586-021-03420-7 .
↑ Manvelyan M. și colab. Nouă variantă a numărului de copii vizibile citogenetic în regiunea 8q21. 2 (ing.) // Citogenetică moleculară. - 2011. - Vol. 4 , nr. 1 . - P. 1-3 . - doi : 10.1186/1755-8166-4-1 .
↑ Tyson C. și colab. Extinderea unui VNTR de 12 kb care conține grupul de gene REXO1L1 stă la baza variantei eucromatice vizibile microscopic a 8q21.2 // European Journal of Human Genetic. - 2-14. — Vol. 22 , nr. 4 . - P. 458-463 . - doi : 10.1038/ejhg.2013.185 .
↑ Pagina de decorare a genomului, NCBI. Date pentru idiogramele cromozomiale umane (400 bphs, Assembly GRCh38.p3) Arhivate 21 martie 2021 la Wayback Machine . Ultima actualizare 2014-03-04. Încărcat 2017-04-26.
↑ Pagina de decorare a genomului, NCBI. Date pentru idiogramele cromozomiale umane (550 bphs, Assembly GRCH38.p3) Arhivate la 20 martie 2021 la Wayback Machine . Ultima actualizare 2015-08-11. Încărcat 2017-04-26.
↑ 1 2 Genome Decoration Page, NCBI. Date pentru idiogramele cromozomiale umane (850 bphs, Assembly GRCh38.p3) Arhivate 12 martie 2020 la Wayback Machine . Ultima actualizare 2014-06-03. Încărcat 2017-04-26.
↑ Comitetul Internațional Permanent pentru Nomenclatura Citogenetică Umană. ISCN 2013: Un sistem internațional pentru nomenclatura citogenetică umană (2013) . - Karger Medical and Scientific Publishers, 2013. - ISBN 978-3-318-02253-7 .
↑ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). „Estimarea rezoluțiilor la nivel de bandă a imaginilor cromozomiale umane” . In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), Conferința comună internațională 2012 la : 276-282. DOI : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8 . Arhivat din original pe 11.03.2021 . Accesat 2021-05-10 . Parametrul depreciat folosit |deadlink=( ajutor )