Cromozomul Y

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită pe 18 septembrie 2021; verificările necesită 6 modificări .

Cromozomul Y  este unul dintre cei doi cromozomi sexuali din sistemul cromozomial de determinare a sexului XY , care se găsește la multe animale, inclusiv la majoritatea mamiferelor , inclusiv la oameni . La mamifere, conține gena SRY , care determină sexul masculin al corpului, precum și genele necesare pentru formarea normală a spermatozoizilor. Mutațiile genei SRY pot duce la formarea unui organism feminin cu genotipul XY ( sindromul Swyer ). Cromozomul Y uman este format din peste 59 de milioane de perechi de baze .

Descoperire

Cromozomul Y a fost identificat ca un cromozom care determină sexul în 1905 de către Nettie Stevens , în timp ce studia cromozomii din viermele mare . Edmund Wilson a descoperit în mod independent aceleași mecanisme în același an. Nettie Stevens a propus că cromozomii există întotdeauna în perechi și că cromozomul Y este o pereche de cromozomi X descoperită în 1890 de Hermann Henking . Ea și-a dat seama că ideea prezentată de Clarence McClung că cromozomul X determină sexul era greșită și că determinarea sexului se referă în esență la prezența sau absența unui cromozom Y. Stevens a numit cromozomul „Y” pur și simplu în ordine alfabetică, după „X” al lui Hanking [1] .

Informații generale

Celulele majorității mamiferelor conțin doi cromozomi sexuali: un cromozom Y și un cromozom X  la bărbați și doi cromozomi X la femele. La unele mamifere, cum ar fi ornitorincul , sexul este determinat nu de una, ci de cinci perechi de cromozomi sexuali [2] . În același timp, cromozomii sexuali ai ornitorincului sunt mai asemănători cu cromozomul Z al păsărilor [3] , iar gena SRY probabil nu este implicată în diferențierea sa sexuală [4] .

În populația umană, celulele unor bărbați conțin doi (rar mai mulți) cromozomi X și un cromozom Y (vezi sindromul Klinefelter ); sau un cromozom X și doi cromozomi Y ( sindrom XYY ); celulele unor femei conțin mai multe, mai des trei (vezi trisomia cromozomului X ) sau un cromozom X (vezi sindromul Shereshevsky-Turner ). În unele cazuri, gena SRY este deteriorată (pentru a forma un organism XY feminin) sau copiată pe cromozomul X (pentru a forma un organism XX masculin) (vezi și Intersexualitate ).

Diverse tipuri de polimorfisme care sunt conținute în cromozomul Y pot fi împărțite în două grupuri mari: markeri bialelici și microsateliți (markeri) . Markerii bialelici includ polimorfisme cu un singur nucleotide (SNP), inserții și deleții . SNP -urile reprezintă mai mult de 90% din toate polimorfismele. Un alt tip de polimorfisme întâlnit frecvent sunt repetele în tandem situate în regiuni necodificante. Ele sunt clasificate în funcție de lungimea repetării: ADN satelit , minisateliți (VNTR), microsateliți sau repetări scurte în tandem (simple) (STR). În studiile populaționale ale cromozomului Y, microsateliții sunt utilizați în principal [5] .

Originea și evoluția la vertebrate

Înainte de apariția cromozomului Y

Multe vertebrate ectoterme („cu sânge rece”) nu au cromozomi sexuali. Dacă au două sexe, atunci sexul este determinat într-o măsură mai mare de condițiile de mediu decât genetic. La unele dintre ele, în special la reptile , sexul depinde de temperatura de incubație; alții sunt hermafrodiți (adică fiecare individ conține gameți masculini și feminini).

Origine

Se crede că cromozomii X și Y au provenit dintr-o pereche de cromozomi identici [6] , când la mamiferele antice a apărut o genă, una dintre alele (una dintre soiurile) cărora a dus la dezvoltarea unui organism masculin. [7] . Cromozomii care poartă această alelă au devenit cromozomi Y, iar al doilea cromozom din acea pereche a devenit cromozomul X. Astfel, cromozomii X și Y au diferit inițial doar într-o singură genă. De-a lungul timpului, genele care sunt benefice pentru bărbați și dăunătoare (sau nu au niciun efect) pentru femei fie s-au dezvoltat pe cromozomul Y, fie s-au mutat în cromozomul Y printr-un proces de translocare [8] .

Inhibarea recombinării

S-a dovedit că recombinarea dintre cromozomii X și Y este dăunătoare – duce la apariția masculilor fără genele necesare pe cromozomul Y și a femelelor cu gene inutile sau chiar dăunătoare, localizate anterior doar pe cromozomul Y. Ca rezultat, în primul rând, genele utile pentru bărbați s-au acumulat în apropierea genelor care determină sexul și, în al doilea rând, recombinarea în această parte a cromozomului a fost suprimată pentru a păstra această regiune, care este inerentă numai bărbaților [7] . De-a lungul timpului, genele de pe cromozomul Y au fost deteriorate (vezi secțiunea următoare), după care a pierdut zone care nu conțineau gene utile, iar procesul a început în zonele învecinate. Ca urmare a repetării repetate a acestui proces, 95% din cromozomul Y uman nu este capabil de recombinare.

Pierderea genelor

Presupunerea pierderii genelor s-a bazat pe rate mari de mutație, selecție ineficientă și deriva genetică. Există o ipoteză că acum 300 de milioane de ani cromozomul Y uman avea aproximativ 1400 de gene, dar această ipoteză nu a găsit nici cea mai mică confirmare în comunitatea științifică, deoarece ADN-ul, chiar și în condiții ideale, nu durează mai mult de 1 milion de ani. [9] Prin urmare, se utilizează analiza genomică comparativă, care implică compararea cu alte specii. Analiza genomică comparativă, totuși, arată că unele specii de mamifere se confruntă cu pierderea funcției în cromozomii lor sexuali heterozigoți, în timp ce cele similare cu oamenii nu. Analiza genomică comparativă, așa cum a fost stabilită de studii recente asupra cromozomilor Y umani și cimpanzei, a arătat că cromozomul Y uman nu a pierdut nicio genă de la divergența oamenilor și a cimpanzeilor în urmă cu aproximativ 6-7 milioane de ani [10] și a pierdut doar o singură genă. o genă de la divergența oamenilor și a maimuțelor rhesus în urmă cu aproximativ 25 de milioane de ani [11] [12] [7] , ceea ce demonstrează eroarea acestei ipoteze.

Rată mare de mutație

Cromozomul Y uman este parțial supus unei rate ridicate de mutație datorită mediului în care se află. De exemplu, cea mai frecventă mutație umană dobândită în timpul vieții este pierderea cromozomului Y (LOY) în celulele sanguine masculine asociată cu vârsta și fumatul, ceea ce aparent reduce speranța de viață a bărbaților [13] . Cromozomul Y este transmis exclusiv prin spermatozoizi, care se formează ca urmare a diviziunilor celulare multiple ale celulelor progenitoare în timpul gametogenezei. Fiecare diviziune celulară oferă o oportunitate suplimentară pentru acumularea de mutații. În plus, spermatozoizii se află în mediul puternic oxidativ al testiculelor, ceea ce stimulează o mutație crescută. Aceste două condiții împreună cresc riscul de mutație a cromozomului Y de 4,8 ori comparativ cu restul genomului [7] .

Selecție ineficientă

Cu posibilitatea recombinării genetice, genomul urmașilor va diferi de cel părinte. În special, un genom cu mai puține mutații dăunătoare poate fi derivat din genomul parental cu mai multe mutații dăunătoare.

Dacă recombinarea este imposibilă, atunci când apare o anumită mutație, se poate aștepta ca aceasta să se manifeste în generațiile viitoare, deoarece procesul de mutație inversă este puțin probabil. Din acest motiv, în absența recombinării, numărul mutațiilor dăunătoare crește în timp. Acest mecanism se numește clichet Möller .

O parte a cromozomului Y (95% la om) este incapabilă de recombinare. Se crede că acesta este unul dintre motivele pentru care suferă corupție genetică.

Vârsta cromozomului Y

Până de curând, se credea că cromozomii X și Y au apărut acum aproximativ 300 de milioane de ani. Cu toate acestea, studii recente [14] , în special secvențierea genomului ornitorincului [3] , arată că determinarea sexului cromozomial a fost absentă timp de încă 166 de milioane de ani. n. la separarea monotremelor de alte mamifere [4] . Această re-estimare a vârstei sistemului de determinare a sexului cromozomial se bazează pe studii care arată că secvențele de pe cromozomul X al mamiferelor marsupial și placentar sunt prezente în autozomii ornitorincului și păsărilor [4] . O estimare mai veche s-a bazat pe rapoarte eronate ale prezenței acestor secvențe pe cromozomul X ornitorinc [15] [16] .

Cromozomul Y uman

La om, cromozomul Y este format din peste 59 de milioane de perechi de baze, ceea ce reprezintă aproape 2% din genomul uman [17] . Cromozomul conține puțin peste 86 de gene [18] care codifică 23 de proteine . Cea mai semnificativă genă de pe cromozomul Y este gena SRY , care servește drept „comutator” genetic pentru dezvoltarea unui organism în funcție de tipul masculin. Trăsăturile moștenite prin cromozomul Y sunt numite hollandice .

Cromozomul Y uman este incapabil să se recombine cu cromozomul X, cu excepția micilor regiuni pseudoautozomale de pe telomeri (care reprezintă aproximativ 5% din lungimea cromozomului). Acestea sunt locuri relicve ale omologiei antice între cromozomii X și Y. Partea principală a cromozomului Y, care nu este supusă recombinării, se numește  NRY ( regiune nerecombinabilă a cromozomului Y ) [19] . Această parte a cromozomului Y permite, prin evaluarea polimorfismului unui singur nucleotide , să se determine strămoșii direcți ai liniei paterne.

Evoluție ulterioară

În stadiile terminale ale degenerării cromozomului Y , alți cromozomi folosesc din ce în ce mai mult genele și funcțiile asociate anterior cu acesta. În cele din urmă, cromozomul Y dispare complet și apare un nou sistem de determinare a sexului. Mai multe specii de rozătoare au ajuns în aceste stadii:

  • Volumul aluniță transcaucazian și alte specii de rozătoare au pierdut complet cromozomul Y și SRY. Unii dintre ei au transferat gene prezente pe cromozomul Y la cromozomul X. La șoarecele Ryukian, ambele sexe au genotipul XO (la om, cu un astfel de set de cromozomi sexuali, apare sindromul Shereshevsky-Turner ), în timp ce toți indivizii unor specii de cârtițe au genotipul XX.
  • Lemmingii de pădure și arctici și mai multe specii din genul Hamsterului de câmp din America de Sud (Akodon) se caracterizează prin faptul că au femele fertile care posedă genotipul XY, pe lângă femelele XX normale, datorită diferitelor modificări aduse cromozomilor X și Y.
  • Femelele volei nord-americani Microtus oregoni cu un cromozom X produc doar gameți X , în timp ce masculii XY produc gameți Y sau gameți lipsiți de orice cromozom sexual, din cauza nedisjuncției cromozomilor. [douăzeci]

În afara ordinului rozătoarelor, muntjacul negru a dezvoltat noi cromozomi X și Y prin fuziunea cromozomilor sexuali ancestrali și a autozomilor.

Se crede că la om, cromozomul Y a pierdut aproape 90% din genele sale originale și acest proces continuă, iar riscul său de mutație este de cinci ori mai mare decât cel al altor secțiuni de ADN. În cursul cercetărilor, oamenii de știință au ajuns la concluzia că, teoretic, oamenii se pot reproduce fără un cromozom Y. Este posibil ca cromozomul Y la om să dispară în cursul unor schimbări evolutive ulterioare. [21]

Raportul de sex este de 1:1

Principiul lui Fisher arată de ce aproape toate speciile care folosesc reproducerea sexuală au un raport de sex 1:1, ceea ce înseamnă că, în cazul oamenilor, 50% din descendenți vor primi un cromozom Y și 50% nu. W. D. Hamilton a oferit următoarea explicație de bază în lucrarea sa din 1967 „Extraordinary Sex Ratios”:

  1. Să presupunem că bărbații se nasc mai rar decât femeile.
  2. Un mascul nou-născut are perspective de împerechere mai bune decât o femelă nou-născută și, prin urmare, se poate aștepta să aibă mai mulți descendenți.
  3. Prin urmare, părinții care sunt predispuși genetic la nașterea de bărbați au de obicei mai mulți nepoți decât media.
  4. Prin urmare, genele care poartă o predispoziție la nașterea bărbaților se răspândesc, iar bărbații se nasc mai des.
  5. Pe măsură ce raportul de sex se apropie de 1:1, avantajul asociat producției masculine dispare.
  6. Același raționament este valabil și dacă femelele înlocuiesc bărbații.
  7. Prin urmare, 1:1 este un raport de echilibru. [22]

Vezi și

Note

  1. ↑ David Bainbridge. X-ul în sex : cum ne controlează cromozomul X viața  . — Cambridge, Massachusetts, SUA; Londra, Regatul Unit.: Harvard University Press, 2003. - P. 3-15. — 224 p. - ISBN: 0-674-01028-0.
  2. ↑ Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E și colab. În ornitorinc, un lanț meiotic de zece cromozomi sexuali împarte gene cu cromozomii X de pasăre și mamifer  (engleză)  // Natura. - 2004. - Vol. 432 . - P. 913-917 . - doi : 10.1038/nature03021 .
  3. ↑ 1 2 Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM și colab. Analiza genomului ornitorincului dezvăluie semnături unice ale evoluției   // Natură . - 2008. - Vol. 453 . - P. 175-183 . - doi : 10.1038/nature06936 .
  4. ↑ 1 2 3 Veyrunes F., Waters PD, Miethke P. et al. Cromozomii sexuali asemănători păsărilor ai ornitorincului implică originea recentă a cromozomilor sexuali de mamifere  //  Genome Research. - 2008. - Vol. 18 . - P. 965-973 . - doi : 10.1101/gr.7101908 .
  5. ↑ Studiu genetic al populației tătarilor prin loci cromozomii Y și inserții Alu Copie de arhivă din 21 mai 2021 la Wayback Machine , 2014
  6. ↑ Lahn BT , Pagina DC Patru straturi evolutive pe cromozomul X uman.  (engleză)  // Știință (New York, NY). - 1999. - Vol. 286, nr. 5441 . - P. 964-967. — PMID 10542153 .
  7. ↑ 1 2 3 4 Graves JA Specializarea cromozomilor sexuali și degenerarea la mamifere.  (engleză)  // Cell. - 2006. - Vol. 124, nr. 5 . - P. 901-914. - doi : 10.1016/j.cell.2006.02.024 . — PMID 16530039 .
  8. ↑ Graves JA , Koina E. , Sankovic N. Cum a evoluat conținutul de gene al cromozomilor sexuali umani.  (Engleză)  // Opinie actuală în genetică și dezvoltare. - 2006. - Vol. 16, nr. 3 . - P. 219-224. - doi : 10.1016/j.gde.2006.04.007 . — PMID 16650758 .
  9. ↑ ADN-ul a fost extras din dinții mamuților ruși în vârstă de 1,2 milioane de ani - Nauka - TASS . Preluat la 28 martie 2022. Arhivat din original la 14 iunie 2021.
  10. ^ Hughes JF , Skaletsky H. , Pyntikova T. , Minx PJ , Graves T. , Rozen S. , Wilson RK , Page DC Conservarea genelor legate de Y în timpul evoluției umane dezvăluită prin secvențierea comparativă la cimpanzeu. (engleză)  // Natură. - 2005. - Vol. 437, nr. 7055 . - P. 100-103. - doi : 10.1038/nature04101 . — PMID 16136134 .  
  11. ↑ Cromozomul masculin va rămâne stabil în următorul milion de ani . MedNews (24 februarie 2012). Preluat la 16 mai 2017. Arhivat din original la 24 martie 2017.
  12. ↑ Lydia Gradova. Dispariția bărbaților s-a dovedit a fi un mit . „Dimineața” (23 februarie 2012). Preluat la 16 mai 2017. Arhivat din original la 27 decembrie 2016.
  13. ↑ Lars A. Forsberg. Pierderea cromozomului Y (LOY) în celulele sanguine este asociată cu risc crescut de boală și mortalitate la bărbații în vârstă : [ ing. ] // Genetica umană. - 2017. - doi : 10.1007/s00439-017-1799-2 . — PMID 28424864 . — PMC 5418310 .
  14. ↑ John Hamilton. Mascul uman: încă o lucrare în curs  (engleză) . NPR (13 ianuarie 2010). Preluat la 16 mai 2017. Arhivat din original la 22 aprilie 2016.
  15. ↑ Grützner F. , Rens W. , Tsend-Ayush E. , El-Mogharbel N. , O'Brien PC , Jones RC , Ferguson-Smith MA , Marshall Graves JA La ornitorinc un lanț meiotic de zece cromozomi sexuali împarte gene cu cromozomii X de pasăre și mamifer.  (engleză)  // Natură. - 2004. - Vol. 432, nr. 7019 . - P. 913-917. - doi : 10.1038/nature03021 . — PMID 15502814 .
  16. ^ Watson JM , Riggs A. , Graves JA Studiile de cartografiere genetică confirmă omologia dintre cromozomii ornitorincului X și echidna X1 și identifică un cromozom X monotrem ancestral conservat.  (engleză)  // Cromozom. - 1992. - Vol. 101, nr. 10 . - P. 596-601. - doi : 10.1007/BF00360536 . — PMID 1424984 .
  17. ↑ Cromozomul Y. Genetică Acasă Referință . Institute Naționale de Sănătate. Preluat la 16 mai 2017. Arhivat din original la 13 mai 2017.
  18. ↑ Ensembl Human MapView versiunea 43  ( februarie 2007). Consultat la 14 aprilie 2007. Arhivat din original pe 13 martie 2012.
  19. ↑ Oamenii de știință remodelează arborele haplogrupului cromozomului Y obținând noi perspective asupra  strămoșilor umani . ScienceDaily.com (3 aprilie 2008). Preluat la 16 mai 2017. Arhivat din original la 2 aprilie 2017.
  20. ↑ Zhou, Q.; Wang, J.; Huang, L.; Nie, W. H.; Wang, JH; Liu, Y.; Zhao, XY și colab. Cromozomii neo-sex din muntjac negru recapitulează evoluția incipientă a cromozomilor sexuali de mamifere  //  BioMed Central : jurnal. - 2008. - Vol. 9 , nr. 6 . — P.R98 . - doi : 10.1186/gb-2008-9-6-r98 . — PMID 18554412 .
  21. ↑ Cromozomul Y nu este necesar pentru reproducere / National Geographic Rusia, 3 februarie 2016 . Consultat la 13 iunie 2017. Arhivat din original pe 7 iunie 2017.
  22. ↑ Hamilton, WD Relații extraordinare de sex   // Știință . - 1967. - Vol. 156 , nr. 3774 . - P. 477-488 . - doi : 10.1126/science.156.3774.477 . - Cod biblic . — PMID 6021675 .

Link -uri

  Accesați articolul Wikidata  Site-uri tematice
Dicționare și enciclopedii
 cromozomi umani
autozomi
gonozomii
 Cromozomii
Principal
Clasificare
Structura
Cromatide
TelomeriiTelomeraza
CentromerKinetocorul
Cromatina
Nucleozom
Restructurari si
incalcari

Determinarea sexului cromozomal
Metode