Trisomia X

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită la 11 aprilie 2021; verificările necesită 2 modificări .
Trisomia X
ICD-11 LD50.1
ICD-10 Q97.0 _
BoliDB 13386
Plasă C535318
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Trisomia pe cromozomul X  - o tulburare ereditară cauzată de prezența unui cromozom X în plus , este un caz special de aneuploidie . În cele mai multe cazuri, purtătoarele unui cromozom X suplimentar sunt femei fără semne vizibile de patologie, prin urmare, 90% din trisomia de pe cromozomul X rămân neidentificate în timpul studiilor medicale. Trisomia de pe cromozomul X este asociată cu translocarea Robertsoniană, deoarece este cu aceasta. proces prin care apare trisomia pe cromozomul X . [1] .

Manifestări ale sindromului

Trisomia pe cromozomul X duce la o ușoară creștere a mortalității intrauterine [2] . Dezvoltarea poate continua cu unele tulburări, pot apărea probleme de coordonare, abilități motorii și dezvoltarea vorbirii. În unele cazuri, se observă o dimensiune mai mică a capului (fără o scădere vizibilă a abilităților mentale) [3] . Trisomia cromozomului X nu duce la tulburări semnificative de fertilitate, în majoritatea cazurilor se manifestă doar într-o menstruație puțin mai devreme.

Frecvență

Frecvența trisomiei X este de aproximativ 1:1000 fete [2] . Identificarea cromozomului trisomiei X este dificilă, deoarece în majoritatea cazurilor acestea sunt femei sănătoase, fără semne vizibile de patologie.

Vezi și

Note

  1. ↑ Tartaglia NR, Howell S., Sutherland A., Wilson R., Wilson L. A review of trisomy X (47,XXX  )  // Orphanet J Rare Dis : jurnal. - 2010. - Vol. 5 . — P. 8 . - doi : 10.1186/1750-1172-5-8 . — PMID 20459843 . Arhivat din original pe 12 iunie 2013.
  2. ↑ 1 2 Portal de medicină modernă - trisomie http://www.eurolab.ua/Guides  (link inaccesibil) pe sănătate/505/34456
  3. ↑ Simptome ale sindromului 47,XXX - RightDiagnosis.com . Data accesului: 30 decembrie 2011. Arhivat din original la 12 februarie 2010.

Link -uri

  Accesați articolul Wikidata  Dicționare și enciclopedii