Alfa-manozoza

α-manozoza

Aspectul pacienților : A - gemeni la vârsta de 18 luni: capul este mărit, gâtul scurt, sprâncenele rotunjite , nasul de șa și fruntea proeminentă; B - aceiași gemeni la vârsta de 8 ani: ușoară atrofie a mușchilor mâinilor; C - 27 de ani bărbat: aparat auditiv .
ICD-10 E 77.1
MKB-10-KM E77.1
ICD-9 271
MKB-9-KM 271,8 [1]
OMIM 248500
BoliDB 31422
Plasă D008363
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Alfa-manozidoza este o boală ereditară rară autozomal recesivă [2] din grupul bolilor de stocare lizozomală [3] asociată cu metabolismul afectat al oligozaharidelor ca urmare a scăderii activității enzimei lizozomale alfa-manozidazei [4] . Boala provoacă daune și în creșterea animalelor .

Epidemiologie

Prevalența la nivel mondial a alfa-manozozei variază de la 1 la 500 000 [5] la 1 la 1 000 000. Boala apare în toate grupurile etnice din Europa , America , Africa și Asia .

Patogeneza

Un defect determinat genetic în enzima α-manozidază , care este implicată în descompunerea carbohidraților complecși din lizozomi , duce la acumularea de metaboliți în interiorul celulei , urmată de o încălcare a funcției sale. Această enzimă este codificată de gena MAN2B1, care este situată pe brațul scurt al cromozomului 19 ( locus 19p13.2) [4] .

Moștenire

Manozoza este moștenită, ca și marea majoritate a bolilor de stocare lizozomale , într- un model autosomal recesiv de moștenire [4] [6] . Prin urmare, apare cu aceeași frecvență atât la bărbați , cât și la femei . Boala se manifestă clinic numai atunci când ambii autozomi primiți unul câte unul de la tată și mamă sunt defecte (deteriorarea ambelor copii ale genei MAN2B1 situate pe autozomii omologi, locus 19p13.2).

Tabloul clinic

Tratament

Nu există un remediu pentru alfa-manozoza. Tratamentul se limitează la terapia simptomatică care vizează reducerea manifestărilor simptomelor acestei tulburări. Printre altele, medicamentele prescrise pentru a preveni dezvoltarea convulsiilor, aparatele auditive sunt date pacienților cu pierdere a auzului , masajul și terapia fizică sunt prescrise pentru a atenua manifestările durerii și slăbiciunii musculare. În cazurile în care este necesară imobilizarea mușchilor coloanei vertebrale, scaunele cu rotile sunt recomandate pacienților individuali. În ciuda rapoartelor publicate anterior [7] , pacienților li se recomandă transplant de măduvă osoasă – operațiile efectuate la o vârstă fragedă ajută la încetinirea progresiei acestei boli [5] .

Vezi și

Note

  1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ Gotoda Y., Wakamatsu N., Kawai H., Nishida Y., Matsumoto T. Mutații greșite și nonsens în gena alfa-manozidă lizozomală (MANB) în formele severe și ușoare de alfa-manozoză  (engleză)  // American Journal a Geneticii Umane : jurnal. - 1998. - octombrie ( vol. 63 , nr. 4 ). - P. 1015-1024 . - doi : 10.1086/302048 . — PMID 9758606 .  (Engleză)
  3. ↑ Roces DP; Lüllmann-Rauch R; Peng J; Balducci, C; Andersson, C; Tollersrud, O; Fogh, J; Orlacchio, A; Beccari, T. Eficacitatea terapiei de substituție enzimatică la șoarecii cu alfa-manozoză: un studiu preclinic pe animale   // Human Molecular Genetics : jurnal. - Oxford University Press , 2004. - Vol. 13 , nr. 18 . - P. 1979-1988 . - doi : 10.1093/hmg/ddh220 . — PMID 15269179 .  (Engleză)
  4. ↑ 1 2 3 OMIM 248500  _
  5. ↑ 1 2 Malm D., Nilssen O. Alpha-mannosidosis   // Orphanet Journal of Rare Diseases. - 2008. - Vol. 3 , nr. 1 . — P. 21 . - doi : 10.1186/1750-1172-3-21 . — PMID 18651971 .  (Engleză)
  6. ↑ T. R. Harrison. Boli interne în 10 cărți. Cartea 8. Per. din engleza. M. , Medicină , 1996, 320 p.: ill . Capitolul 316 Boli de depozitare lizozomale (p. 250-273 ) med-books.info. Consultat la 25 ianuarie 2015. Arhivat din original la 7 iunie 2015.
  7. ↑ Will A; Cooper, A; Hatton, C; Sardharwalla, I. B.; Evans, D.I.; Stevens, R F. Transplantul de măduvă osoasă în tratamentul alfa-manozozei  //  Disease in Childhood: journal. - 1987. - Vol. 62 , nr. 10 . - P. 1044-1049 . - doi : 10.1136/adc.62.10.1044 .  (Engleză)

Link -uri