Boala Gaucher

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită la 9 decembrie 2014; verificările necesită 34 de modificări .
boala Gaucher
ICD-10 E 75.2 ( ILDS E75.220)
MKB-10-KM E75.22 și E75.2
ICD-9 272,7
OMIM 230800
BoliDB 5124
Medline Plus 000564
eMedicine ped/837  derm/709
Plasă D005776

Boala Gaucher ( Sfingolipidoza) este cea mai frecventă dintre bolile de stocare lizozomală . Se dezvoltă ca urmare a deficienței enzimei glucocerebrozidaze , care duce la acumularea de glucocerebrozid în multe țesuturi, inclusiv în splină , ficat , rinichi , plămâni , creier și măduvă osoasă . Boala este asociată cu o mutație recesivă a genei GBA, localizată pe cromozomul 1 și afectează atât bărbații, cât și femeile. Boala este numită după medicul francez Philippe Gaucher , care a descris-o pentru prima dată în 1882 .

Tipuri de boala Gaucher

Boala Gaucher este clasificată în trei tipuri principale.

Tip I

Boala Gaucher tip I (non-neuropata) apare cu o frecventa de 1/50.000. Cel mai frecvent printre evreii ashkenazi . Simptomele încep în copilărie sau la vârsta adultă și includ un ficat mărit și o splină foarte mărită (care poate duce la ruptură și leziuni suplimentare). Sunt posibile oase slabe și boli severe ale oaselor. Alterarea splinei și măduvei osoase provoacă anemie , trombocitopenie și leucopenie . Deși creierul nu este afectat la acest tip, pot exista leziuni ale plămânilor și rinichilor. Pacienții suferă de hematoame frecvente cauzate de trombocitopenie și de oboseală constantă (datorită unui număr redus de globule roșii). Pacienții pot trăi până la vârsta adultă și pot fi asimptomatici în cazurile ușoare.

Tipul II

Tipul II este forma infantilă neuronopatică. Vârsta medie a bolii este de 3-5 luni. Complicațiile neurologice (crize severe, hipertonicitate, apnee, retard mintal sever) apar la 6 luni. Simptomele includ hepatosplenomegalie, leziuni cerebrale progresive pe scară largă , dismotilitate oculară, spasticitate, convulsii și rigiditate a membrelor. Copiii bolnavi sug si inghit rau; de obicei mor între unu și doi ani. Frecvența de apariție este de 1/100.000; nu există predispoziție etnică.

Tipul III (forma neuronopatică subacută (juvenilă))

Tipul 3 poate începe atât în ​​copilărie, cât și la vârsta adultă, cu o incidență de 1/100.000. Majoritatea se caracterizează prin progresie lentă și simptome neurologice moderate. Primul semn neurologic este de obicei apraxia oculomotorie, o tulburare a funcțiilor oculomotorii. Pe măsură ce boala progresează, ataxia, spasticitatea musculară și demența se unesc. Alături de hepatosplenomegalie, în procesul patologic sunt implicate și alte organe și sisteme. Splenomegalia este nedureroasă și de obicei este descoperită întâmplător. Pacienții supraviețuiesc până la adolescență și la vârsta adultă.

Una dintre principalele cauze ale dizabilității în boala Gaucher de tip 1 și 3 este afectarea țesutului osos. Încălcarea proceselor fiziologice normale are loc datorită acumulării de lipide în osteoclaste și înlocuirii elementelor normale ale măduvei osoase cu infiltrate de celule Gaucher. În ciuda măririi și disfuncției hepatice, cazurile de insuficiență hepatică severă sunt rare. Mai frecventă este hipertensiunea portală relativă ca o consecință a fibrozei .

Diagnosticul bolii Gaucher

Diagnosticul bolii Gaucher include o evaluare cuprinzătoare a tabloului clinic, teste de laborator și alte studii (de exemplu, ultrasunete ale ficatului și splinei).

Următoarele teste de laborator sunt utilizate pentru a diagnostica boala Gaucher:

Determinarea activității beta-glucocerebrozidazei (diagnostic enzimatic)

Cu boala Gaucher - redusă.

Determinarea activității chitotriosidazei

Cu boala Gaucher - a crescut.

Secvențierea exonilor și a regiunilor exonilor introni ale genei GBA (diagnosticare ADN)

Au fost identificate un număr semnificativ de mutații ale genei GBA, ducând la dezvoltarea bolii Gaucher [1] .  

Diagnosticul bolii Gaucher în Rusia

În Rusia, diagnosticul enzimatic și genetic al bolii Gaucher este efectuat la Laboratorul de boli metabolice ereditare al Centrului de Cercetare de Stat din Moscova al Academiei Ruse de Științe Medicale și la Laboratorul de Genetică Moleculară și Genomică Medicală al Centrului de Cercetare Științifică Medicală pentru Copii. Sănătate al Ministerului Sănătății al Rusiei.

Diagnostic diferențial

Tratament

Medicamente folosite:

Vezi și

Note

  1. ↑ CCHMC Molecular Genetics Laboratory Mutation Database - Gaucher Disease; glucozidază, beta, acidă (GBA) . Data accesului: 22 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 22 ianuarie 2015.
  2. ↑ Deegan, Patrick și Cox, Timothy Imiglucerase în tratamentul bolii Gaucher: o istorie și o perspectivă. Drug Des Devel Ther. 2012;6:81-106. doi: 10.2147/DDDT.S14395. Epub 2012 Apr 18. PMID 22563238 (text complet gratuit)
  3. ↑ Shire anunță aprobarea FDA a VPRIV(TM) (velaglucerază Alfa pentru injecție) pentru tratamentul bolii Gaucher de tip I (link nu este disponibil) . medicalnewstoday.com. Preluat la 13 august 2012. Arhivat din original la 16 septembrie 2020. 
  4. ↑ Yukhananov, Anna . FDA din SUA aprobă medicamentul Pfizer/Protalix pentru Gaucher  (1 mai 2012). Preluat la 2 mai 2012.  (link indisponibil)
  5. ↑ CenterWatch: Cerdelga (eliglustat) . Preluat la 6 aprilie 2015. Arhivat din original la 5 august 2019.
  6. ↑ Zavesca (miglustat) Utilizări, Dozare, Efecte secundare - Drugs.com . Consultat la 6 aprilie 2015. Arhivat din original pe 12 aprilie 2015.

Link -uri