| Sialidoza | |
|---|---|
| Acidul sialic este o componentă a glicoproteinelor | |
| ICD-10 | E 77.1 |
| MKB-10-KM | E77.1 |
| OMIM | 256550 |
| BoliDB | 12058 |
| eMedicine | ped/2093 |
Sialidoza ( mucolipidoza I ) este o boală ereditară din grupa mucolipidozelor , aparținând bolilor de depozitare lizozomală cu mecanism autosomal recesiv de moștenire a tulburărilor metabolice. Tabloul clinic se dezvoltă ca urmare a unui defect al alfa-N-acetil neuraminidazei ( sialidaza ) [1] . Lipsa acestei enzime duce la o acumulare anormală de carbohidrați complecși ( mucopolizaharide și mucolipide) în țesuturile corpului .
Sialidoza este moștenită, ca și marea majoritate a bolilor de stocare lizozomală , într- un model de moștenire autosomal recesiv [2] . Prin urmare, apare cu aceeași frecvență atât la bărbați , cât și la femei .
Rolul fiziologic al sialidazei ( o enzimă catabolică a lizozomilor ) este de a scinda macromoleculele complexelor carbohidrați-proteine (numite glicoproteine ) ale derivaților acidului sialic . Un defect genetic în gena celui de-al 6-lea cromozom (6p21.3) duce la o încălcare a sintezei sialidazei. În cazul insuficienței enzimatice, oligozaharidele și lipidele se acumulează în neuroni , celulele măduvei osoase și alte țesuturi ale corpului .
| Bolile de depozitare lizozomiale | |
|---|---|
| Mucopolizaharidoze (MPS) |
|
| Mucolipidoze (ML) | |
| Sfingolipidoze | |
| Oligozaharidoze |
|
| Neuroni lipofuscinoză ceroasă | |
| Alte | |