Boala Kufs

Boala Kufs ( lipofuscinoza cexy a neuronilor de tip 4 , forma adultă a lipofuscinozei ceroase a neuronilor , ing.  ANCL ) este o boală neurodegenerativă ereditară rară cu un rezultat fatal din grupul bolilor de stocare lizozomală care se dezvoltă pe fondul deficienței lizozomului . enzimă și se moștenește în mod autosomal recesiv [1] .

Eponim

Boala poartă numele unui neurolog german (N. Kufs, 1871-1955) [2] [3] .

Moștenire

Boala Kufs este moștenită, ca și marea majoritate a bolilor de stocare lizozomală , într- o manieră autosomal recesivă [1] - apare cu aceeași frecvență atât la bărbați , cât și la femei . Mutația genei ( CLN4  ) responsabilă pentru dezvoltarea tabloului clinic al lipofuscinozei ceroid neuronale de tip 4 nu a fost cartografiată [4] .

Patogeneza

Un defect determinat genetic duce la acumularea de lipopigment autofluorescent în lizozomii celulari , care constă din proteinele sapozinelor A și D și/sau o subunitate a ATP sintetazei mitocondriale [4] .

Clasificare

Genetica moleculară face posibilă diferențierea mutațiilor genetice care conduc la dezvoltarea simptomelor clinice ale bolii Kufs. În același timp, ei disting:

• lipofuscinoza ceroasă a neuronilor de tip 4a (gena CLN6 localizată pe brațul lung al cromozomului 15 - locus 15q21-q23) [5]
• lipofuscinoza ceroasă a neuronilor de tip 4b (gena DNAJC5 localizată pe brațul lung al cromozomului 20 - locus 20q13.33) [6]

Tabloul clinic

Tratament

Tratamentul eficient al lipofuscinozei ceroase neuronale nu a fost dezvoltat [4] .

Prognoza

Nefavorabil [4] .

Vezi și

• Lipofuscinoza ceroasă a neuronilor
• Bolile de depozitare lizozomiale
• Distrofii parenchimatoase

Note

1. ↑ 1 2 T. R. Harrison. Boli interne în 10 cărți. Cartea 8. Per. din engleza. M. , Medicină , 1996, 320 p.: ill . Capitolul 316 Boli de depozitare lizozomale (p. 250-273 ) med-books.info. Data accesului: 19 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 7 iunie 2015. (nedefinit)
2. ↑ Biblioteca medicală . boala Kufsa . nedug.ru. Data accesului: 19 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 20 ianuarie 2015. (nedefinit)
3. ↑ Boala Kufs // 1. Mică enciclopedie medicală. — M.: Enciclopedia medicală. 1991-96 2. Primul ajutor. - M .: Marea Enciclopedie Rusă. 1994 3. Dicţionar enciclopedic de termeni medicali. — M.: Enciclopedia sovietică. - 1982-1984 (Rusă)
4. ↑ 1 2 3 4 Enciclopedia bolilor: boli rare . Lipofuscinoza ceroidă neuronală tip 4 . rare-diseases.ru. Consultat la 19 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 9 ianuarie 2015. (nedefinit)
5. ↑ OMIM 204300
6. ↑ OMIM 162350

Literatură

• Mică enciclopedie medicală. - M . : Enciclopedie medicală. 1991-96
• Primul ajutor. - M . : Marea Enciclopedie Rusă. 1994
• Dicționar enciclopedic de termeni medicali. - M. : Enciclopedia Sovietică. - 1982-1984

Link -uri