| Manozoza | |
|---|---|
| Microscopia electronică : în micrografia din stânga - un limfocit vacuolat al unui pacient cu manosidoză, în dreapta - un limfocit al unei persoane sănătoase . | |
| ICD-10 | E 77.1 |
| ICD-9 | 271 |
| OMIM | 248500 |
| BoliDB | 31422 |
| Plasă | D008363 |
Manozidozele sunt boli ereditare rare din grupul bolilor de stocare lizozomală [1] cu un mod de moștenire autosomal recesiv [2] [3] .
Un defect determinat genetic al enzimei ( α- sau β-manozidază ) implicată în descompunerea carbohidraților complecși din lizozomi duce la acumularea de metaboliți în interiorul celulei , urmată de o încălcare a funcției acesteia. Absența enzimei lizozomului duce la moarte în copilăria timpurie asociată cu o tulburare ascuțită în activitatea sistemului nervos central . Deteriorarea parțială a activității enzimatice determină dezvoltarea unui tablou clinic al unor tipuri mai ușoare de boală, însoțită de pierderea auzului , tulburări mintale, susceptibilitate crescută la dezvoltarea unei infecții bacteriene și deformări ale scheletului . Cursul bolii este progresiv.
Manozoza este moștenită, ca și marea majoritate a bolilor de stocare lizozomală , într- un model de moștenire autosomal recesiv [3] . Prin urmare, apare cu aceeași frecvență atât la bărbați , cât și la femei . Boala se manifestă clinic numai atunci când ambii autozomi primiți unul câte unul de la tată și mamă sunt defecte (deteriorarea ambelor copii ale genei localizate pe autozomii omologi).
Genetica moleculară face posibilă diferențierea mutațiilor genetice care conduc la un defect al alfa- sau beta-manozidazei . În consecință, există:
| Bolile de depozitare lizozomiale | |
|---|---|
| Mucopolizaharidoze (MPS) |
|
| Mucolipidoze (ML) | |
| Sfingolipidoze | |
| Oligozaharidoze |
|
| Neuroni lipofuscinoză ceroasă | |
| Alte | |