| Sarcoidoza | |
|---|---|
| Simptome și semne de sarcoidoză | |
| ICD-11 | 4B20 |
| ICD-10 | D86 _ |
| MKB-10-KM | D86.9 , D86 și D80-D89 |
| MKB-9-KM | 135 [1] |
| OMIM | 181000 |
| BoliDB | 11797 |
| Medline Plus | 000076 |
| eMedicine | /361490 |
| Plasă | D012507 |
| Fișiere media la Wikimedia Commons | |
Sarcoidoza (boala Besnier-Boeck-Schaumann) este o boală inflamatorie în care multe organe și sisteme pot fi afectate (în special plămânii ), caracterizată prin formarea de granuloame în țesuturile afectate (acesta este unul dintre semnele diagnostice ale bolii ). , care este detectat prin examen microscopic; focare limitate de inflamație , având forma unui nodul dens de diferite dimensiuni). Cel mai frecvent afectați ganglioni limfatici , plămâni, ficat , splina, mai rar - piele, oase, organ de vedere etc. Cauza bolii este necunoscută. Sarcoidoza nu este o boală infecțioasă și nu se transmite altora. Boala se dezvoltă mai des la vârsta tânără și mijlocie, ceva mai des la femei. Sarcoidoza poate fi asimptomatică pentru o lungă perioadă de timp și poate fi detectată întâmplător (de exemplu, la radiografie sau fluorografia toracelui în timpul unei examinări de rutină). În tratament, se folosesc în principal hormoni glucocorticoizi ( prednison ). Având în vedere că boala este uneori capabilă să se rezolve singură, în unele cazuri este posibil să se limiteze la observație fără a prescrie tratament.
Primul caz de sarcoidoză a fost descris la Londra de dermatologul Jonathan Hutchinson în 1877. Acesta a fost un pacient de 53 de ani, cu discuri mari, nedureroase, purpurie, pe pielea brațelor și picioarelor. De asemenea, a suferit de gută și a murit din cauza insuficienței renale . Hutchinson a avut și o altă pacientă, o femeie de 64 de ani (doamna Mortimer), din a cărei istoric medical a descris sarcoidoza cutanată cronică recurentă clasică:
„Multiplitatea petelor, apar în grupuri, sunt simetrice bilateral, nu au tendința de a se ulcera sau de a forma cruste, aceste caracteristici deosebesc această boală de lupusul vulgar . ... de dragul prezentării, prefer să o numesc pe numele unuia dintre pacienți - boala Mortimer.
Ernest Besnier ( Franța ) în 1889 a descris un pacient cu umflare violet-violet a nasului, însoțită de eroziunea mucoasei nazale și umflarea gri-albastru a urechilor și a degetelor. El a propus termenul de lupus pernio . Tot în 1889, dermatologul norvegian Caesar Böck , pe baza studiilor histologice ale modificărilor pielii, a numit boala „sarcoidoză benignă multiplă a pielii”. Böck a atras, de asemenea, atenția asupra implicării multiple a organelor precum pielea, mucoasele și plămânii. Schumacher în 1909 și Behring în 1910 au remarcat irita asociată cu sarcoidoza cutanată, în timp ce Heerfordt, un oftalmolog danez, a descris combinația clasică de uveită , febră , mărirea glandelor parotide , cu sau fără paralizia perechii VII de nervi cranieni . El credea că sindromul reflectă o infecție ( oreion ) și abia 25 de ani mai târziu febra uveoparotidă a fost legată de sarcoidoză. Sven Löfgren , un medic toracic suedez, a stabilit că combinația dintre eritem nodos și limfadenopatie hilară bilaterală este o formă acută precoce de sarcoidoză. El a remarcat, de asemenea, o caracteristică histologică la acești pacienți, un granulom noncaseating . În 1944, Reisner a arătat că 60% dintre pacienții cu sarcoidoză erau tuberculino -negativi . Dermatologul norvegian Morten Kveim a descoperit că injectarea intradermică a unei suspensii ucise de căldură a ganglionilor limfatici sarcoizi a determinat formarea de noduli mici. Testul a fost ulterior actualizat și popularizat de americanul Louis Silzbach. Testul a devenit cunoscut sub numele de testul Kveim-Silzbach. Momentan nu este utilizat.
Sarcoidoza este o boală autoimună multisistem caracterizată prin formarea de granuloame cu celule epitelioide necazeizante în diferite organe și țesuturi. Posibilitatea contractării sarcoidozei de la un pacient nu a fost dovedită, totuși s-au remarcat cazuri familiale de boală, care pot fi explicate fie prin ereditate, fie prin acțiunea factorilor de mediu adversi.
Boala apare la nivel mondial, la orice vârstă, la ambele sexe și la orice rasă. Incidența maximă cade în a doua sau a treia decadă de viață , in plus, femeile au o crestere suplimentara a incidentei intre decadele a patra si a sasea de viata . Incidența are caracteristici geografice și rasiale. Astfel, incidența sarcoidozei în rândul populației cu piele deschisă a Statelor Unite este de 10-14 cazuri la 100.000 de persoane, în rândul persoanelor cu piele închisă - 36-64 (semnificația rasei este demonstrată și de prevalența scăzută a bolii în rândul australieni indigeni – aborigeni). În Europa, această cifră este de 40 de cazuri la 100.000 de locuitori, în timp ce în țările nordice incidența sarcoidozei este mai mare decât în țările din partea de sud a continentului. Se crede că sarcoidoza este rară în țările din Asia de Est, dar în India incidența este de 61-150 de cazuri la 100.000 de locuitori. Incidența sarcoidozei în Africa de astăzi nu poate fi estimată cu exactitate din cauza lipsei de date statistice. Cu toate acestea, pe baza datelor din Africa de Sud, incidența în rândul populației negre de pe continent poate fi considerată destul de mare. Incidența sarcoidozei este scăzută în Japonia - 0,3 la 100 de mii din populație și mare în Australia - 92 la 100 de mii. Boala de inimă este tipică pentru japonezi, „lupus pernio” - pentru pielea închisă la culoare și eritemul nodos - pentru europeni (3-5 la 100 de mii).
Alveolită limfocitară
Aceasta este cea mai timpurie modificare a plămânilor, cel mai probabil cauzată de macrofagele alveolare și de ajutoarele T care eliberează citokine . Cel puțin un subgrup de pacienți cu sarcoidoză pulmonară au o expansiune locală oligoclonală a limfocitelor T care provoacă un răspuns imun determinat de antigen .
Granulomul sarcoid
Formarea acestui granulom este controlată de o cascadă de citokine. Granuloamele se pot forma în diferite organe. Conțin un număr mare de limfocite T. În același timp, pacienții cu sarcoidoză se caracterizează printr-o scădere a imunității celulare și o creștere a imunității umorale : în sânge, conținutul de limfocite T este redus, iar limfocitele B sunt crescute sau normale.
Teste de anergie la piele
Este înlocuirea țesutului limfoid cu granuloame care duce la limfopenie și anergie la testele cutanate cu antigen. Anergia adesea nu dispare nici măcar cu ameliorarea clinică și se datorează probabil migrării celulelor imunoreactive circulante către organele afectate.
Cauza sarcoidozei rămâne necunoscută în ciuda cercetărilor intense. Acest lucru reflectă mulți factori, inclusiv eterogenitatea în prezentarea bolii, lipsa unei definiții precise, insensibilitatea și nespecificitatea testelor de diagnostic și suprapunerea potențială a caracteristicilor clinice cu alte boli. Rapoartele de focare locale de sarcoidoză, risc profesional și cazuri de contact cu sarcoidoză sugerează fie transmiterea de la persoană la persoană, fie un agent comun în mediu. Se crede că boala se dezvoltă atunci când o combinație de inhalare a unui agent patogen de mediu necunoscut și interacțiunea acestuia cu sistemul imunitar uman. Spectrul de agenți patogeni potențiali este larg și variază de la studiu la studiu, uneori cu rezultate negative. În acest aspect , au fost studiate Mycobacterium tuberculosis , micobacterii atipice, o varietate de virusuri , inclusiv cele din grupa herpetică, ciuperci și micoplasme . Sarcoidoza ar putea reflecta o reacție alergică la agenți organici sau anorganici, care a fost, de asemenea, studiată pe larg, dar fără rezultate definitive. Zirconiul și siliciul sunt capabili să inducă reacții granulomatoase locale la indivizii sensibili, fără a provoca boli sistemice. Inhalarea de beriliu determină o leziune pulmonară granulomatoasă care nu se poate distinge de sarcoidoză. La nivel histologic, granuloamele sunt similare, dar diferă imunologic . Boala indusă de beriliu este limitată la plămâni. Neexplicat până acum în sarcoidoză este faptul că boala este mai frecventă în rândul nefumătorilor.
Deoarece sarcoidoza a fost văzută ca o manifestare a unui răspuns imun anormal , a fost efectuată o analiză intensivă a rolului HLA . Într-un studiu efectuat pe pacienți britanici și olandezi, s-a descoperit că DQB1*0201 are o protecție puternică împotriva sarcoidozei severe, în timp ce DQB1*0601 a avut efectul opus. În plus, DQB1*0201 nu a fost asociat doar cu sindromul Löfgren , ci și cu prognosticul unui curs neprogresiv al bolii. Într-un studiu amplu din SUA, 736 de cazuri dovedite prin biopsie au fost evaluate cu un grup de control bine potrivit și s-a dovedit a fi asociat un loc diferit, și anume DRB1*1101. Acest lucru a fost mai evident pentru negri decât pentru albi, cu un risc corespunzător de 16% și, respectiv, 9%. Analiza ulterioară a arătat că anumite alele au fost specifice organelor. Astfel, DRB1*0401 a fost asociat cu afectarea ochilor, DRB3 a fost asociat cu afectarea măduvei osoase și DRB1*0101 a fost asociat cu hipercalcemie (arătat ulterior numai la albi). Date oarecum contradictorii din SUA au indicat că pentru negri, DQB1 este cea mai importantă alela în determinarea riscului de a dezvolta sarcoidoză. La un nivel specific mai ridicat, studiile scandinave au documentat semnificația unor receptori de celule T ( TCR ) în lichidul de lavaj bronhoalveolar la pacienții cu boală activă. Astfel de pacienți cu o genă TCR restricționată au exprimat predominant DRB1*0301 și mai rar DRB3*0101. Analiza legăturii a inclus și regiunea MHC de Clasa III . Cu toate acestea, multe gene candidate din această regiune nu au arătat asocieri într-unul dintre studiile de asociere TNF - alfa. În ciuda cercetărilor intense, nu au fost găsite asocieri cu alte soiuri de polimorfism , în special cu genotipul ACE .
Astfel, există tendința de a înțelege rolul important al răspunsului imun al organismului uman, ca factor determinant în dezvoltarea și manifestările sarcoidozei.
Prima etapă a sarcoidozei se caracterizează printr-o creștere a ganglionilor limfatici intratoracici. În a doua etapă, împreună cu aceasta, se determină modificări interstițiale pronunțate și focare de diferite dimensiuni, în principal în părțile mijlocii și inferioare ale plămânilor. În a treia etapă, se evidențiază fibroză difuză semnificativă în plămâni și focare mari, de obicei confluente, precum și emfizem sever , adesea cu cavități buloase-distrofice și bronșiectazie și sigilii pleurale. Cursul este subacut sau cronic, adesea ondulat; Se remarcă slăbiciune, febră de grad scăzut , dureri în piept, tuse uscată, pierderea poftei de mâncare. Respirația șuierătoare în plămâni se aude rar și în cantități mici. Uneori, sarcoidoza începe acut cu febră mare, umflarea articulațiilor extremităților, apariția eritemului nodos , în principal pe pielea picioarelor și mărirea ganglionilor limfatici periferici. Manifestările clinice ale sarcoidozei și gradul de severitate a acestora sunt foarte diverse. Majoritatea cazurilor se caracterizează printr-o discrepanță între o stare generală satisfăcătoare și gradul de afectare a țesutului pulmonar și a ganglionilor limfatici intratoracici. Debutul bolii poate fi asimptomatic, treptat sau acut. În absența manifestărilor clinice, care se observă la 10% dintre pacienți, boala este de obicei detectată prin radiografie toracică.
Cea mai gravă complicație a sarcoidozei este dezvoltarea insuficienței respiratorii .
Diagnosticul de sarcoidoză se pune atunci când constatările clinice și radiologice sunt confirmate histologic de prezența granuloamelor cu celule epitelioide necazeizante. În stadiile incipiente (I și II), rezultatele radiografice pot fi suficiente din punct de vedere diagnostic. Confirmarea diagnosticului se poate face prin biopsie transbronșică , în timp ce studiile simultane ale lichidului de lavaj bronhoalveolar în raport cu subpopulațiile de limfocite T au semnificație diagnostică cu o creștere a raportului CD4+:CD8+ >3,5. Pacienții cu sarcoidoză pulmonară activă au de obicei niveluri serice crescute ale enzimei de conversie a angiotensinei , iar testul devine negativ odată cu tratament. Cu toate acestea, acesta nu poate fi considerat un instrument de diagnostic puternic în monitorizarea tratamentului și/sau a activității bolii. Hipercalcemia, dacă este prezentă (10%), susține diagnosticul, dar screening-ul pentru hipercalciurie în cazurile suspectate de normocalcemie este rezonabil, deoarece apare mai frecvent de 50%. Testul Kveim-Silzbach nu se mai folosește, dar testele cutanate pentru anergia cutanată sunt utile deoarece sunt negative în peste 60% din cazuri. În cazurile de rezultate radiografice nedeterminate sau negative, tomografia computerizată elicoidă de înaltă rezoluție poate oferi informații de diagnostic. Scanarea cu galiu este acum rar folosită.
Examinarea cu raze X: Stadiul I - o creștere a ganglionilor limfatici bazali sub formă de conglomerate de formă sferică sau elipsoidală. Stadiul II - o creștere a ganglionilor limfatici bronho-pulmonari și apariția modificărilor reticulare și focale în țesutul pulmonar sub forma unui model de buclă mare în zona rădăcinii și în zonele mediale inferioare, mai târziu, cu progresie, o fină. -model de buclă în secțiunile din mijloc și subcortical, umbre focale mici împrăștiate. Etapa III - pe fondul pneumosclerozei și emfizemului, multe focare de diferite forme și dimensiuni se contopesc în conglomerate mari de formă neregulată în absența ganglionilor limfatici intratoracici măriți.
Bronhoscopie: Stadiul I - semne indirecte ale creșterii ganglionilor limfatici bifurcați (aplatizarea imaginii bifurcației traheei, netezimea ambelor versanți, bombarea pereților mediali ai bronhiilor principale). Stadiul II - extinderea vaselor mucoasei în regiunea gurii bronhiilor lobare. Stadiul III - pe fondul bronșitei deformante, adesea atrofice, leziunile sarcoide ale bronhiilor se găsesc sub formă de tuberculi, plăci, condiloame, excrescențe neguoase.
Examinarea probelor de biopsie ale membranei mucoase a bronhiilor, ganglionului limfatic, plămânului: granulom epitelioid fără necroză brânză și inflamație perifocală.
Spirografie: VC scăzut.
Corticosteroizii rămân principalul tratament. Sindromul Löfgren de obicei nu necesită tratament, cu excepția cazului în care medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene nu ameliorează simptomele. În astfel de cazuri, un curs scurt de tratament cu prednisolon 20 mg/zi poate fi eficient până la dispariția simptomelor. Nu există un consens cu privire la momentul în care să începeți administrarea de glucocorticosteroizi , cine ar trebui să le primească, pentru cât timp și la ce doze. Tratamentul cu prednisolon este de obicei început pentru a controla simptomele, în tratamentul leziunilor inimii, rinichilor și sistemului nervos. Găsește sprijin și părerea că hormonii ar trebui folosiți dacă în 3-6 luni modificările nu dispar pe radiografiile toracice. Inhalațiile de doze mari de budesonidă sau fluticazonă s-au dovedit uneori eficiente în stadiile pulmonare I-III, în timp ce combinațiile de steroizi sistemici și inhalatori au un efect pozitiv atât asupra simptomelor clinice, cât și asupra modificărilor radiografiilor în stadiile II-IV. În plus, prednisolonul oral precoce (20 mg/zi timp de 3 luni) urmat de trecerea la budesonid inhalator timp de 15 luni (800 mcg/zi) este asociat cu mai puține exacerbări și o funcție pulmonară mai bună în comparație cu placebo.
Pentru bolile extrapulmonare , prednisolonul este de obicei utilizat la o doză de 0,5-1,0 mg/kg/zi, urmată de o scădere când semnele de activitate ale bolii dispar. Opiniile despre nivelul terapiei de întreținere și durata acesteia sunt contradictorii; dozajul variază în funcție de organul afectat. Astfel, în bolile de rinichi, doza inițială de prednisolon este de obicei de 1 mg/kg/zi, cu un nivel de întreținere de 5–10 mg prednisolon timp de cel puțin 1 an. Dacă boala nu este controlată în mod adecvat, se folosesc medicamente de linia a doua, cum ar fi azatioprina .
Pentru a preveni exacerbările sarcoidozei, ar trebui să încercați să mențineți un stil de viață sănătos. Cel mai important lucru în caz de afectare pulmonară este să nu fumați, deoarece acest lucru poate duce la dificultăți de respirație și complicații ale bolii. De asemenea, ar trebui să evitați medicamentele și contactul cu substanțe chimice nocive pentru ficat, cu substanțe toxice volatile, praf, fumuri, gaze care pot afecta plămânii. În sarcoidoză, există o creștere a calciului în sânge, ceea ce poate duce la formarea de pietre la rinichi și la vezica urinară. Prin urmare, alimentele bogate în calciu trebuie evitate. Din același motiv, nu ar trebui să faceți plajă.
| Boli respiratorii ( J00-J99 ), boli respiratorii | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||
| |||||||||||
| |||||||||||