Pseudopolidistrofie Gurler

Pseudopolidistrofie Gurler
ICD-10 E 77,0
MKB-10-KM E77.0
ICD-9 272,7
OMIM 252600
BoliDB 29378
Plasă D009081

Pseudopolidistrofia Gurler ( mucolipidoza III ) este o boală ereditară din grupa mucolipidozelor , aparținând bolilor de depozitare lizozomale cu mecanism autosomal recesiv de moștenire a tulburărilor metabolice. Clinic, este o boală cu semne fenotipice de mucopolizaharidoză (inclusiv disostoză multiplă) [1] , care amintește de o versiune mai ușoară a bolii cu celule I ( mucolipidoza II ) [2] . Acest complex de simptome a fost numit pseudo-Gurler din cauza similitudinii clinice a simptomelor cu unul dintre reprezentanții mucopolizaharidozei - sindromul Hurler .

Moștenire

Pseudopolidistrofia Hurler este moștenită, la fel ca marea majoritate a bolilor de depozitare lizozomale , într- un model de moștenire autosomal recesiv [1] . Prin urmare, apare cu aceeași frecvență atât la bărbați , cât și la femei .

Patogeneza

Tabloul clinic al bolii, ca și în cazul mucolipidozei II ( boala cu celule I ), se datorează unui defect genetic al genei GNPTAB situată pe brațul lung al cromozomului 12 (12q23.3), care codifică glicoproteina- GlcNaCl-1-fosfotransferaza (GlcNAc-1-fosfotranseraza). Cu toate acestea, spre deosebire de boala cu celule I, pseudopolidistrofia Hurler (mucolipidoza III) este mai puțin simptomatică și progresează mai lent. Acest lucru se datorează probabil faptului că defectul GlcNAc-1-fosfotranserazei, care este implicat în sinteza post-translațională a părții oligozaharidice a enzimelor catabolice ale lizozomilor [3] , este parțial - ca urmare, acumularea de carbohidrați , lipide și proteine ​​din interiorul celulelor nu este atât de intens [1] .

Tabloul clinic

Boala se manifesta in primii 10 ani de viata cu rigiditate articulara , ceea ce face ca cineva sa suspecteze artrita reumatoida . Principalele simptome clinice sunt deformările în formă de gheare ale mâinilor și displazia șoldului , care contribuie la dezvoltarea dizabilității progresive. La pacienții de sex masculin, deformările invalidante sunt mai pronunțate decât la femei. Adesea, dezvoltarea mentală este întârziată. Semnele permanente ale pseudopolidistrofiei Gurler includ anomalii ale valvei aortice și mitrale ale inimii , în timp ce o trăsătură caracteristică este absența tulburărilor hemodinamice și a consecințelor funcționale [1] .

Prognoza

În unele cazuri, stabilizarea este posibilă. Pacienții supraviețuiesc de obicei până la vârsta adultă [1] .

Vezi și

Note

  1. ↑ 1 2 3 4 5 T. R. Harrison. Boli interne în 10 cărți. Cartea 8. Per. din engleza. M. , Medicină , 1996, 320 p.: ill . Capitolul 316 Boli de depozitare lizozomale (p. 250-273 ) med-books.info. Consultat la 10 ianuarie 2015. Arhivat din original pe 7 iunie 2015.
  2. ↑ Bargal R; Zeigler M; Abu Libdeh B; Zuri, Vivi; Mandel, Hanna; Ben Neriah, Ziva; Stewart, Fiona; Elcioglu, Nursel; Hindi, Tareq. Când Mucolipidoza III întâlnește Mucolipidoza II: mutații ale genei GNPTA la 24 de pacienți  (neopr.)  // Genetică moleculară și metabolism. - 2006. - august ( vol. 88 , nr. 4 ). - S. 359-363 . - doi : 10.1016/j.ymgme.2006.03.003 . — PMID 16630736 .  (Engleză)
  3. ↑ Murray, R, Granner, D și Rodwell, V. (2006). Biochimia ilustrată a lui Harper. a 27-a ed. New York: Lange Medical Books/McGraw-Hill.  (Engleză)