Boala Farber

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită la 18 martie 2014; verificările necesită 6 modificări .
boala Farber
ICD-10 E 75.2 ( ILDS E75.240)
ICD-9 272,8
OMIM 228000
BoliDB 29174
Plasă D055577

Boala Farber ( sindromul Farber , de asemenea , lipogranulomatoza Farber , deficit de ceramidază , dismucopolizaharidoza fibrocitară și lipogranulomatoza [1] :545 ) este o boală foarte rară cu moștenire de tip autosomal recesiv din grupul bolilor de depozitare lisosomal . Deficiența enzimei lizozom ceramidaze, care descompune grăsimile , contribuie la acumularea de ceramide în interiorul celulelor . În cazul bolii Farber, ca urmare a unei mutații , gena care codifică ceramidaza este schimbată , ceea ce duce la o încălcare a metabolismului lipidelor și la acumularea de ceramide în interiorul celulelor în diferite organe și țesuturi ale corpului . Clinic, semnele acestei tulburări se manifestă prin patologia articulațiilor , ficatului , gâtului , sistemului nervos central și așa mai departe.

Eponim

Boala poartă numele oncologului , patologului și medicului pediatru american Sidney Farber [2] [3] care a descris-o pentru prima dată în 1952.

Moștenire

Boala este asociată cu perturbarea genei ASAH1 [4] .

Tabloul clinic

Boala se manifestă de obicei în prima copilărie. Rareori găsit în mai târziu. La copiii cu forma clasică a bolii Farber, simptomele apar deja în primele săptămâni de viață - există probleme la înghițire, abilitățile mentale sunt moderat afectate . Ficatul , inima și rinichii pot fi afectați . Alte simptome sunt vărsăturile , artrita , ganglionii limfatici umflați și umflarea articulațiilor , dezvoltarea contracturilor (rezultate din spasmul mușchilor și tendoanelor din jurul articulațiilor), disfonia și xantoamele care se acumulează pe articulații pe măsură ce boala progresează. În cazul unei tulburări a respirației externe, intubația traheală este indicată pentru pacienți .

Tratament

Nu există tratamente de încredere pentru boala Farber. Corticosteroizii pot fi prescriși ca analgezic. Datorită transplantului de măduvă osoasă, granuloamele (mici noduli de țesut inflamat) se rezolvă la pacienții cu afectare minimă a funcției pulmonare și a sistemului nervos . La pacienții în vârstă, este posibilă îndepărtarea chirurgicală a granuloamelor.

Prognoza

Majoritatea copiilor cu boala Farber mor până la vârsta de doi ani, în principal din cauza afecțiunilor pulmonare . Una dintre cele mai severe forme ale bolii, atunci când ficatul și splina sunt mărite (hepatosplenomegalie ) , poate fi diagnosticată la scurt timp după naștere. Astfel de copii mor în medie în șase luni.

Vezi și

Note

  1. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Bolile lui Andrews ale pielii: dermatologie clinică. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0  
  2. ↑ Cine nume editează? Arhivat pe 10 ianuarie 2014 la Wayback Machine  
  3. ↑ Farber S. (1952). „O tulburare metabolică a lipidelor: lipogranulomatoză diseminată; un sindrom cu similaritate și diferență importantă față de boala Niemann-Pick și Hand-Schüller-Christian”. AMA Jurnalul american de boli ale copiilor 84 (4): 499-500. PMID 12975849  
  4. ↑ Devi AR, Gopikrishna M, Ratheesh R, Savithri G, Swarnalata G, Bashyam M (2006). „Lipogranulomatoza Farber: analiza genetică clinică și moleculară dezvăluie o nouă mutație într-o familie indiană”. J. Hum. Genet. 51(9): 811-4. doi:10.1007/s10038-006-0019-z Arhivat la 10 ianuarie 2014 la Wayback Machine . PMID 16951918  

Link -uri