Al 2-lea cromozom uman

Al doilea cromozom uman  este una dintre cele 23 de perechi de cromozomi umani și al doilea ca mărime, unul dintre cei 44 de autozomi umani . Cromozomul conține mai mult de 242 de milioane de perechi de baze [1] , ceea ce reprezintă aproape 8% din totalul materialului ADN al celulei umane . Cromozomul 2 conține probabil 3080 de gene [1] , inclusiv grupul de gene homeobox HOXD .

Evoluție

Toți membrii familiei hominin au 24 de perechi de cromozomi, cu excepția oamenilor , care au doar 23 de perechi. Cromozomul 2 uman, conform unui punct de vedere larg acceptat, este rezultatul fuziunii a doi cromozomi ancestrali [2] [3] .

Dovezile pentru fuziune se bazează pe următoarele fapte:

• Cromozomul uman corespunde la doi cromozomi de maimuță. Cea mai apropiată rudă umană, bonobo , are secvențe ADN aproape identice cu cele de pe al 2-lea cromozom uman , dar sunt localizate pe doi cromozomi separati. Același lucru este valabil și pentru rudele mai îndepărtate: gorila și urangutanul [4] [5] .
• Cromozomul uman are centromeri vestigiali . De obicei, un cromozom are un singur centromer, dar pe brațul lung al celui de-al doilea cromozom se observă resturi ale celui de-al doilea [6] .
• În plus, există telomeri rudimentari pe cromozomul uman . De obicei, telomerii sunt localizați doar la capetele cromozomului, dar secvențele de nucleotide caracteristice telomerilor se observă și la mijlocul cromozomului 2 [7] .

Cromozomul 2 oferă astfel dovezi puternice pentru existența unui strămoș comun pentru oameni și alte maimuțe .

Genele

Unele dintre genele situate pe cromozomul 2 sunt enumerate mai jos :

• ABCA12  - casetă de legare ATP , membru 12 al subfamiliei A ; 
• ABCG5  , casetă de legare a ATP, membru 5 al subfamiliei G ( sterolină 1);
• ABCG8  , casetă de legare ATP, membru 8 al subfamiliei G (sterolină 2);
• AGXT  , alanin glioxilat aminotransferaza;
• ALMS1 , gena 1  asociată sindromului Alström ;
• ALS2 , gena 2  asociată sclerozei laterale amiotrofice ;
• BMPR2 ,  receptor pentru proteine ​​morfogenetice osoase de tip II ;
• CLQTL2 - nivelul colesterolului ;
• COL3A1  - colagen , tip III, alfa 1;
• COL4A3  - colagen, tip IV, alfa 3;
• COL4A4  - colagen, tip IV, alfa 4;
• COL5A2  - colagen, tip V, alfa 2;
• GCG , glucagon;
• HADHA  - subunitatea α a proteinei trifuncționale mitocondriale ( proteina trifuncțională mitocondrială )  ;
• HADHB  , subunitatea β a unei proteine ​​trifuncționale mitocondriale;
• MSH2  , omolog mutS2 ( E. coli );
• MSH6  , omolog mutS6 ( E. coli );
• NR4A2  , receptor nuclear , membru al grupului 2 A, subfamilia 4 ; 
• NRP2  , neuropilin 2;
• OTOF  , otoferlină;
• PAX3  - care conţine un factor de transcripţie de domeniu pereche ( genele Pax englezeşti  ) 3;
• PAX8 , factor de transcripţie 8  pereche de domenii ;
• PELI1  , omologul lui Pellino 1 ( Drosophila );
• SLC40A1  este membru al familiei Solute Carrier 40 ( ferroportin )  .

Umăr p

• CD8 , glicoproteină transmembranară;
• JAGN1 - asigura formarea si functionarea normala a granulocitelor neutrofile ;
• LRRTM1 ;
• NLRC4 , proteina 4 care conţine domeniul de legare a nucleotidelor de oligomerizare;
• NRXN1  - neurexină 1, asociere cu autismul ;
• SDC1 este o proteină membranară , un proteoglican din familia sindecanilor (CD138);
• SRD5A2 - 5-alfa reductază 2;
• TPO  , peroxidază tiroidiană.

Umărul q

• ALPI , fosfatază alcalină intestinală ;
• AQP12A - canal de apă din grupul acvaporinei ;
• AQP12B - canal de apă din grupul acvaporinelor ;
• DPP4 , hidrolază membranară (CD26);
• GAD1  , GABA - enzimă producătoare de glutamat decarboxilază 1;
• ErbB4 este o proteină de membrană din familia receptorului factorului de creștere epidermic EGFR/ErbB ;
• IL1A, IL1B - interleukina 1: alfa și beta;
• IL1RN , antagonist al receptorului de interleukină 1;
• ITGA4 este o glicoproteină din superfamilia integrinelor ;
• ITGAV este o glicoproteină din superfamilia integrinelor ;
• ITGB6 , o glicoproteină din superfamilia integrinelor (β6);
• MDA5 este un receptor al grupului de receptor asemănător RIG-I ;
• SCN9A - gena responsabila de sensibilitatea la durere;
• SP3  , factor de transcripție Sp3;
• TBR1  - membru 1 al familiei T-box ( familia T-box ); 
• TTN - titin ;
• VIL1 - villin 1;
• UGT1A1 - UDP-glucuronoziltransferaza
• ZNF804A  este o proteină deget de zinc 804A asociată cu schizofrenia .

Boli și tulburări

Următoarele sunt câteva dintre bolile asociate cu genele celui de-al doilea cromozom:

• scleroza laterală amiotrofică juvenilă  - ALS2 [8] [9] ;
• surditate nonsindromică tipDFNB9 -  OTOF ;
• hipotiroidism congenital ( în engleză  congenital hypothyroidism ) - PAX8 ;
• hemocromatoză tip 4 - SLC40A1 ;
• scleroza laterală primară pentru copii ( în engleză  scleroza laterală primară juvenilă ) - ALS2 ;
• deficit de 3- hidroxiacil -coenzimă A  dehidrogenază cu lanț lung ( HADHA );
• cancer colorectal ereditar nonpolipoz- MSH2 și MSH6  ;
• deficit de proteine ​​trifuncționale mitocondriale ( HADHA și HADHB  ) ;
• hiperoxalurie primară ( ing.  hiperoxalurie primară ), tip I - AGXT ;
• primary pulmonary hypertension ( în engleză  primary pulmonary hypertension ) - BMPR2 ;
• diabet zaharat tip adult la tineri , tip 6 - NEUROD1 ;
• sindromul Ahlström  - ALMS1 ;
• ihtioza arlechin - ABCA12 ;
• sindromul Waardenburg , tipurile I si III - PAX3 ;
• sindromul Allport ( ing.  sindromul Alport ) - COL4A3 și COL4A4 ;
• Sindromul Ehlers-Danlos , tipuri clasice și vasculare - COL5A2 și COL3A1 ;
• sitosterolemia ( în engleză  sitosterolemia ) - ABCG5 și ABCG8 .

Inteligență

Cercetări recente sugerează că genele de pe cromozomul 2 pot juca un rol important în inteligența umană [10] .

Note

1. ↑ 1 2 Hartă cromozomului uman 2 (engleză) (downlink) . Baza de date VEGA (Vertebrate Genome Annotation) . Institutul Wellcome Trust Sanger . - O hartă a cromozomului și a parametrilor săi principali: dimensiunea, numărul de gene etc. Arhivat la 5 aprilie 2012. (Accesat: 3 august 2009)     
2. ↑ Alec MacAndrew . Human Chromosome 2 este o fuziune a doi cromozomi ancestrali (engleză) (link indisponibil) . Paginile de evoluție ale lui Alec . Arhivat din original pe 20 august 2011. (Accesat: 4 august 2009)     
3. ↑ Dovezi ale strămoșilor comune: cromozomul uman  2 . YouTube . - Înregistrare video. Preluat la 1 octombrie 2017. Arhivat din original la 22 ianuarie 2017.  (Accesat: 4 august 2009)
4. ↑ J. J. Yunis, O. Prakash. Originea omului: o moștenire picturală cromozomială (engleză)  // Știință . 19 martie 1982 — Vol. 215, nr. 4539 . - P. 1525-1530. - doi : 10.1126/science.7063861 . . PMID 7063861 .  (Accesat: 30 iulie 2010)  
5. ↑ Comparația dintre cromozomii umani și marii maimuțe ca dovadă a strămoșilor comune (în engleză) (link nu este disponibil) . Pagina de dovezi ale evoluției . Arhivat din original pe 20 august 2011. (Accesat: 4 august 2009)     
6. ↑ Rosamaria Avarello, Antonio Pedicini, Angela Caiulo, Orsetta Zuffardi și Marco Fraccaro. Dovezi pentru un domeniu alfoid ancestral pe brațul lung al cromozomului 2  uman // Genetica umană  . — Springer Berlin/Heidelberg , mai 1992 . — Vol. 89, nr. 2 . - P. 247-249. - doi : 10.1007/BF00217134 .  (link indisponibil) . ISSN 0340-6717. PMID 1587535 .  (Accesat: 30 iulie 2010)
7. ↑ J. W. IJdo, A. Baldini, D. C. Ward, S. T. Reeders și R. A. Wells. Originea cromozomului 2 uman: o fuziune ancestrală telomer-telomere  (engleză)  // Proceedings of the National Academy of Sciences . - Academia Națională de Științe , 15 octombrie 1991 . — Vol. 88, nr. 20 . - P. 9051-9055. - doi : 10.1073/pnas.88.20.9051 . Arhivat din original pe 13 octombrie 2011. . PMID 1924367 .  (Accesat: 30 iulie 2010)
8. ↑ Shinji Hadano, Collette K. Hand, Hitoshi Osuga, et al. O genă care codifică un regulator presupus de GTPază este mutată în scleroza laterală amiotrofică familială 2 // Nature Genetics  . — octombrie 2001 . — Vol. 29, nr. 2 . - P. 166-173. doi : 10.1038/ng1001-166 . PMID 11586298 .  (Accesat: 19 noiembrie 2009)  
9. ↑ Yi Yang, Afif Hentati, Han-Xiang Deng, et al. Gena care codifică alsina, o proteină cu trei domenii de factor de schimb guanină-nucleotide, este mutată într-o formă de scleroză laterală amiotrofică recesivă  // Nature Genetics  . — 2001, octombrie . — Vol. 29, nr. 2 . - P. 160-165. Arhivat din original pe 5 iunie 2010. doi : 10.1038/ng1001-160 . PMID 11586297 .  (Accesat: 19 noiembrie 2009)
10. ↑ Mark A. Wainwright, Margaret J. Wright, Michelle Luciano, Grant W. Montgomery, Gina M. Geffen și Nicholas G. Martin. Un studiu de legătură al competențelor academice definite de testul de competențe de bază din Queensland // Genetica comportamentală  . — Springer Țările de Jos , ianuarie 2006 . — Vol. 36, nr. 1 . - P. 56-64. Arhivat din original pe 20 august 2006.