Mucopolizaharidoza

Versiunea actuală a paginii nu a fost încă examinată de colaboratori experimentați și poate diferi semnificativ de versiunea revizuită pe 25 mai 2021; verificările necesită 3 modificări .
Mucopolizaharidoza

„Pădurea Copiilor”: deasupra ferigilor se ridică o sculptură din lemn a unei căprioare, fiecare plantată în memoria unui copil cu mucopolizaharidoză (MPS)
ICD-11 5C56.3
ICD-10 E 76
MKB-10-KM E76.3 , E76.1 , E76.2 și E76.0
ICD-9 277,5
MKB-9-KM 277,5 [1] [2]
OMIM 607014
BoliDB 6067
Medline Plus 001246
Plasă D009083
 Fișiere media la Wikimedia Commons

Mucopolizaharidoze , abreviat MPS sau engleză.  MPS (din mucopolizaharide + -ōsis) este un grup de boli metabolice ale țesutului conjunctiv asociat cu metabolismul afectat al glicozaminoglicanilor acizi (GAG, mucopolizaharide) asociat cu o deficiență a enzimelor lizozomale ale metabolismului glicozaminoglicanilor . Bolile sunt cauzate de anomalii metabolice ereditare, manifestate sub formă de boală de stocare lizozomală : diverse defecte ale oaselor, cartilajului , țesutului conjunctiv .

Clasificare

Clasificarea modernă, în funcție de natura defectului enzimatic , distinge mai multe tipuri principale de mucopolizaharidoze:

Termenul „ gargoilism ” găsit în literatură , introdus în clinică de către medicul englez Ellis ( ing.  RWB. Ellis ) în 1936 înainte de descoperirea bazei biochimice a procesului patologic, combină mucopolizaharidoze de tip I (H, S, H/S) și tipul II (sindromul Hunter) [15] .

Patogeneza

În funcție de insuficiența uneia dintre enzimele lizozomice , se acumulează mucopolizaharide din una din trei clase: sulfați heparan- , dermatan- sau cheratan [15] .

Moștenire

Marea majoritate a mucopolizaharidozelor (aproape toate) sunt moștenite în mod autosomal recesiv . Excepție este boala Hunter ( mucopolizaharidoza tip II ), care este moștenită printr-un mecanism recesiv legat de X [15] .

Tabloul clinic

În practica clinică, toate cele 12 mucopolizaharidoze cunoscute sunt împărțite în două grupe în funcție de fenotip : Hurler-like (10) și Morquio-like fenotip (2: sindromul Morquio A și B) [16] :

Fenotipuri ale mucopolizaharidozei [16] :

Fenotip asemănător lui Gurler:

Fenotip asemănător lui Morquio:

statură mică cu o structură osoasă disproporționată (membre relativ lungi, trunchi și gât scurt);

nanism disproporționat ;

trăsături grosiere ale feței (punte a nasului înfundat, adesea exoftalmie , sprâncene groase topite, buze pline, mari, adesea neîncadrate în limba cavității bucale);

trăsături grosiere ale feței;

deformări osoase (cifoscolioză, deformare a pieptului pâlnie);

deformare a pieptului chiulat ;

contracturi ale articulațiilor mari și mici;

hipermobilitatea interfalangienă și rigiditatea articulațiilor mari;

hipotensiune musculară ;

„brățări”, „mărgele de rozariu”, o creștere a volumului articulațiilor genunchiului și deformarea lor în valgus ;

prezența herniei ombilicale și inghino-scrotale;

hipertrofia inelului limfatic faringian ;

hipertricoza ;

hepatosplenomegalie .

Patologia tipică:

sistemul nervos central (scăderea inteligenței , de obicei destul de severă);

inteligenta normala .

organele vizuale ( încețoșarea corneei , glaucom );

auzul ( pierderea auzului de severitate variabilă);

sistemul cardiovascular ( insuficiență valvulară , hipertrofie miocardică , aritmii cardiace );

sistemul bronhopulmonar (bronhopatie sinusală cu formarea unei cantități abundente de secreții mucopurulente, scăderea funcției respiratorii, apnee ).

Diagnosticare

  1. Determinarea activității hidrolazelor lizozomale.
  2. Analiza urinei pentru GAG.

Vezi și

Note

  1. ↑ Baza de date ontologie de boli  (engleză) - 2016.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. ↑ OMIM 607014  _
  4. ↑ OMIM 607016  _
  5. ↑ OMIM 607015  _
  6. ↑ OMIM 309900  _
  7. ↑ OMIM 252900  _
  8. ↑ OMIM 252920  _
  9. ↑ OMIM 252930  _
  10. ↑ OMIM 252940  _
  11. ↑ OMIM 253000  _
  12. ↑ OMIM 253010  _
  13. ↑ OMIM 253200  _
  14. ↑ OMIM 253220  _
  15. ↑ 1 2 3 T. R. Harrison. Boli interne în 10 cărți. Cartea 8. Per. din engleza. M. , Medicină , 1996, 320 p.: ill . Capitolul 316 Boli de depozitare lizozomale (p. 250-273 ) med-books.info. Consultat la 30 noiembrie 2014. Arhivat din original pe 7 iunie 2015.
  16. ↑ 1 2 Boli interne: manual: în 2 volume / ed. V. S. Moiseeva, A. I. Martynova, N. A. Mukhina. - Ed. a 3-a, Rev. si suplimentare - 2013. - V.2. - 896 p.: ill. . Partea XIII. Boli ereditare de depozitare . vmede.org. Consultat la 26 ianuarie 2015. Arhivat din original la 5 noiembrie 2014.

Literatură

Link -uri